Un caso complesso: comprendere l'insufficienza cardiaca inspiegabile in una paziente con artrite reumatoide

Indice

• Presentazione del caso
• Anamnesi e contesto clinico
• Esami diagnostici e risultati
• Reperti di imaging
• Diagnosi differenziale
• Impresioni cliniche
• Implicazioni per i pazienti
• Informazioni sulla fonte

Presentazione del caso

Una donna di 63 anni si è presentata al Massachusetts General Hospital con difficoltà respiratorie preoccupanti persistenti da due mesi. La paziente ha notato inizialmente di "faticare" durante le escursioni con amici, fatto insolito poiché solitamente era la prima a raggiungere la fine dei sentieri. Nelle due settimane successive, ha sviluppato tosse secca e i problemi respiratori sono progrediti al punto da richiedere riposo dopo soli 10 minuti di esercizi routinari su tapis roulant ed ellittica.

I sintomi sono diventati sufficientemente gravi da costringerla a utilizzare tre cuscini per dormire a causa del disagio respiratorio. Ha anche manifestato distensione addominale, perdita di appetito e nausea dopo i pasti. Questi sintomi si sono sviluppati circa un anno dopo la diagnosi di artrite reumatoide, una condizione autoimmune che causa infiammazione e dolore articolare.

Anamnesi e contesto clinico

Quindici mesi prima dell'esordio dei sintomi attuali, la paziente aveva ricevuto diagnosi di artrite reumatoide presso il servizio di reumatologia di un altro ospedale. Aveva presentato una storia di sei mesi di tumefazione e rigidità articolare delle mani, insieme a irrigidimento cutaneo su diverse dita. L'esame obiettivo ha rivelato deformità a collo di cigno in entrambe le mani, e le radiografie hanno mostrato erosioni marginali delle ossa della mano.

Gli esami di laboratorio iniziali mostravano conteggi leucocitari normali, funzionalità tiroidea normale e vari altri marcatori ematici nella norma. Significativamente, multiple indagini sierologiche sono risultate negative, inclusi test per varie condizioni autoimmuni e infezioni come malattia di Lyme ed epatite. La velocità di eritrosedimentazione (un marcatore di infiammazione) era elevata a 55 mm/ora (valori normali 0-20), e la proteina C-reattiva (altro marcatore infiammatorio) era alta a 25,2 mg/litro (valori normali <8,0).

È risultata positiva per fattore reumatoide e anticorpi anti-peptide ciclico citrullinato, entrambi marcatori compatibili con artrite reumatoide. È stato iniziato trattamento con metotrexato (un farmaco immunosoppressore), con miglioramento del gonfiore articolare nei due mesi successivi.

La paziente presentava altre condizioni mediche tra cui ipertensione, diabete mellito, dislipidemia (colesterolo alto), anamnesi di intervento chirurgico per meningioma (un tipo di tumore cerebrale) e test cutaneo alla tubercolina positivo (sebbene un test più specifico per tubercolosi fosse negativo).

Esami diagnostici e risultati

All'insorgenza dei sintomi respiratori, la paziente è stata sottoposta a indagini approfondite. I risultati di laboratorio mostravano un progressivo peggioramento dei marcatori infiammatori e anemia:

• Velocità di eritrosedimentazione aumentata da 55 a 70 mm/ora
• Proteina C-reattiva aumentata da 25,2 a 47,1 mg/litro
• Emoglobina diminuita da 12,5 a 9,8 g/dl (valori normali 12,0-16,0), indicante anemia
• Peptide natriuretico di tipo B N-terminale (un marcatore di scompenso cardiaco) era elevato a 389 pg/ml inizialmente e salito a 672 pg/ml (valori normali <900)

Altri test includevano funzionalità tiroidea, renale ed enzimi epatici nella norma. Test negativo per infezione da COVID-19. Un elettrocardiogramma (ECG, esame che misura l'attività elettrica cardiaca) mostrava un ritmo cardiaco anomalo, inversioni dell'onda T (che possono indicare sofferenza cardiaca) e prolungamento dell'intervallo QT corretto (QTc) a 509 millisecondi (potenziale rischio di aritmie cardiache).

Reperti di imaging

La paziente è stata sottoposta a multiple indagini di imaging che hanno rivelato anomalie preoccupanti:

La radiografia del torace mostrava opacità reticolari interstiziali diffuse (pattern polmonari anomali) e silouette cardiaca ingrandita. L'ecografia addominale rivelava cisti epatiche, versamento pleurico (liquido attorno ai polmoni) e idronefrosi (dilatazione dei reni) bilaterale.

Le tomografie computerizzate (TC) del torace e dell'addome mostravano:

• Versamento e ispessimento pericardico (attorno al cuore)
• Versamento pleurico sinistro
• Versamento pararenale bilaterale (attorno ai reni)
• Alterazioni infiltrative del grasso mediastinico (l'area tra i polmoni)
• Esteso ispessimento anormale dei tessuti molli nello spazio retroperitoneale attorno a entrambi i reni e all'aorta

L'ecocardiografia (ecografia del cuore) mostrava dimensioni e funzione di pompa cardiache normali ma rivelava una struttura ecogena irregolare di circa 2 cm di spessore adiacente alla radice aortica, oltre a materiale ecogeno nello spazio pericardico.

La risonanza magnetica cardiaca (RM) mostrava enhancement patologico da gadolinio (indicante infiammazione o fibrosi) nel pericardio ed edema dei tessuti molli nel mediastino, ma nessun coinvolgimento del miocardio stesso.

Diagnosi differenziale

L'équipe medica ha considerato diverse possibili spiegazioni per i suoi sintomi e reperti:

Infezione: Data la terapia immunosoppressiva (metotrexato), i medici hanno considerato infezioni come tubercolosi o malattia di Lyme. Tuttavia, i test precedenti per queste condizioni erano negativi, e mancavano sintomi infettivi tipici come febbre.

Neoplasia: Le alterazioni diffuse dei tessuti molli potevano suggerire linfoma o neoplasia metastatica. Tuttavia, non presentava perdita di peso, sudorazione notturna o linfoadenomegalia tipiche delle neoplasie.

Malattie infiammatorie: Data l'artrite reumatoide, i medici hanno considerato se potesse rappresentare una manifestazione atipica della sua malattia autoimmune. Tuttavia, l'esteso coinvolgimento dei tessuti molli sarebbe atipico per vasculite reumatoide (infiammazione dei vasi sanguigni correlata all'artrite reumatoide).

Malattia correlata a IgG4: Questa condizione fibroinfiammatoria immuno-mediata può colpire multiple organi. Tipicamente mostra livelli elevati di IgG4 (sebbene livelli normali non la escludano) e pattern specifici alla biopsia tissutale. La fibrosi retroperitoneale e il possibile coinvolgimento pancreatico della paziente erano compatibili con questa condizione.

Malattia di Erdheim-Chester: Questa rara istiocitosi non di Langerhans colpisce multiple sistemi. Il coinvolgimento cardiovascolare occorre in circa un terzo dei pazienti, con manifestazioni che includono pericardiopatia (13% dei casi), aortopatia e vasculopatia (17%) e infiltrazione miocardica (25%). I reperti di imaging di coinvolgimento periaortico e rivestimento circonferenziale dei tessuti molli dell'aorta toracica e addominale erano altamente suggestivi per questa diagnosi.

Impresioni cliniche

L'équipe medica ha determinato che il quadro della paziente era più compatibile con malattia di Erdheim-Chester, un raro disordine che coinvolge l'accumulo di globuli bianchi anomali (istiociti) nei tessuti corporei. Prove chiave a supporto includevano:

• Ispessimento dei tessuti molli attorno all'aorta, reni e cuore
• Coinvolgimento pericardico causa di sintomi di scompenso cardiaco
• Marcatori infiammatori elevati
• Assenza di evidenza per infezione o neoplasia

L'équipe ha raccomandato una biopsia del tessuto interessato per confermare la diagnosi, necessaria prima di iniziare un trattamento appropriato.

Implicazioni per i pazienti

Questo caso illustra diversi punti importanti per i pazienti con condizioni autoimmuni:

In primo luogo, nuovi sintomi come difficoltà respiratorie in qualcuno con artrite reumatoide non dovrebbero mai essere attribuiti semplicemente alla condizione esistente. L'intolleranza allo sforzo di questa paziente è progredita in settimane fino all'impossibilità di dormire sdraiata—chiari segnali d'allarme che richiedevano indagini approfondite.

In secondo luogo, le condizioni autoimmuni possono talvolta coinvolgere parti inattese del corpo. Sebbene l'artrite reumatoide tipicamente colpisca le articolazioni, raramente può interessare altri sistemi, o i pazienti possono sviluppare ulteriori condizioni autoimmuni che affettano organi come cuore, polmoni o reni.

In terzo luogo, la diagnosi spesso richiede multiple tipologie di esami. Questa paziente è stata sottoposta a esami ematici, indagini di imaging (radiografia, TC, RM, ecografia) e esami cardiaci (ECG, ecocardiogramma) per ricostruire il quadro completo. A volte, una biopsia tissutale è necessaria per la diagnosi definitiva.

Infine, le malattie rare richiedono attenta valutazione da parte di specialisti. I medici in questo caso hanno considerato multiple condizioni rare prima di identificare la diagnosi più probabile. I pazienti con situazioni mediche complesse spesso beneficiano di valutazioni in centri medici specializzati con esperienza nel diagnosticare condizioni insolite.

Se hai una condizione autoimmune e sviluppi nuovi sintomi—specialmente difficoltà respiratorie, gonfiori inspiegabili o intolleranza allo sforzo—è importante comunicare tempestivamente questi cambiamenti al tuo team sanitario. Il riconoscimento precoce e la diagnosi di complicazioni insolite possono portare a trattamenti più efficaci e migliori outcomes.

Informazioni sulla fonte

Titolo originale dell'articolo: Caso 18-2025: Una donna di 63 anni con dispnea da sforzo

Autori: Malissa J. Wood, Carola A. Maraboto Gonzalez, Reece J. Goiffon, Eric D. Jacobsen, Bailey M. Hutchison, Dennis C. Sgroi, Eric S. Rosenberg

Pubblicazione: The New England Journal of Medicine, 26 giugno 2025

DOI: 10.1056/NEJMcpc2300897

Questo articolo divulgativo si basa su ricerca peer-reviewed della serie Case Records of the Massachusetts General Hospital.