Questo caso clinico esamina una donna di 29 anni che ha manifestato dolore faringeo persistente, tumefazione ed emorragia per oltre sette settimane, nonostante molteplici trattamenti antibiotici. Dopo un'estesa valutazione diagnostica, la diagnosi finale è stata di rabdomiosarcoma embrionale, un raro tumore dei tessuti molli. Il caso sottolinea l'importanza di considerare una neoplasia in presenza di sintomi faringei persistenti che non rispondono alle terapie standard e dimostra il complesso processo diagnostico necessario per un'identificazione accurata.
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Il percorso di una giovane donna con dolore persistente alla gola: comprendere una diagnosi insolita di cancro
Indice
- Presentazione del caso: la storia della paziente
- Valutazione iniziale e trattamento
- Processo diagnostico e imaging
- Diagnosi differenziale: quali possibilità?
- Reperti patologici e diagnosi
- Implicazioni cliniche per i pazienti
- Limitazioni del caso
- Raccomandazioni per i pazienti
- Informazioni sulla fonte
Presentazione del caso: la storia della paziente
Una donna di 29 anni precedentemente sana si è presentata in ospedale con sintomi preoccupanti alla gola persistenti da sette settimane. Il suo percorso medico è iniziato con un mal di gola che non è migliorato dopo una settimana, portandola a cercare assistenza in un ambulatorio di medicina generale. I test iniziali per COVID-19 e faringite streptococcica sono risultati negativi, e le è stato consigliato di riposare e idratarsi.
Nei successivi quattro giorni, il dolore alla gola si è intensificato significativamente, diventando così severo da disturbare il sonno. È tornata in ambulatorio e ha ricevuto azitromicina, un antibiotico, ma dopo cinque giorni di terapia i sintomi non hanno mostrato miglioramenti. Il dolore persistente e il gonfiore sul lato destro della gola hanno portato a una visita al pronto soccorso 31 giorni prima del suo ricovero finale al Massachusetts General Hospital.
Durante quella visita d'emergenza, ha descritto la sensazione che il cibo si "bloccasse" durante la deglutizione, insieme a affaticamento ma senza febbre, difficoltà respiratorie o altri sintomi sistemici. I suoi parametri vitali erano normali: temperatura 36,9°C, pressione arteriosa 105/77 mm Hg, frequenza cardiaca 74 battiti al minuto e saturazione d'ossigeno 99% in aria ambiente.
Valutazione iniziale e trattamento
I medici hanno osservato edema (gonfiore) e fluttuazione (area ripiena di liquido) nella regione peritonsillare destra (lo spazio attorno alle tonsille), con l'ugola (il tessuto pendulo nella parte posteriore della gola) deviato a sinistra. Significativamente, non presentava trisma (rigidità mandibolare), ingrossamento linfonodale o rash. La conta leucocitaria era di 6.700 per microlitro, entro il range normale di 4.000-11.000.
Il trattamento iniziale ha incluso amoxicillina-acido clavulanico, un altro antibiotico, dopo di che è stata dimessa con l'indicazione di seguire con uno specialista otorinolaringoiatra (ORL). Ventisei giorni prima del ricovero definitivo, è stata sottoposta a un intervento di incisione e drenaggio che ha prodotto 3 ml di liquido ematico anziché pus.
Il giorno successivo, è tornata con aumento del dolore, gonfiore e sanguinamento dal sito d'incisione. I medici hanno notato maggior gonfiore, ecchimosi (lividi), mucosa fragile e qualche tessuto necrotico. Hanno tentato di drenare altro liquido e hanno evacuato un ematoma (raccolta di sangue), ma il sanguinamento è continuato, richiedendo un intervento chirurgico d'urgenza per controllarlo con agenti specializzati.
Processo diagnostico e imaging
L'imaging ha svolto un ruolo cruciale nella sua diagnosi. Una tomografia computerizzata (TC) con mezzo di contrasto ha rivelato una lesione ipodensa (meno densa) di 2,6 cm × 2,1 cm × 3,8 cm nella regione peritonsillare destra. La massa mostrava minimo enhancement marginale e causava lieve restringimento dell'orofaringe (spazio faringeo).
Un mese dopo, un angio-TC ha mostrato che la lesione era cresciuta a 3,4 cm × 3,6 cm × 4,6 cm con densità complessa. Si estendeva ora nel palato molle e nel rinofaringe (area faringea superiore dietro il naso). La massa era inseparabile dal muscolo pterigoideo mediale destro ma non mostrava ingrossamento muscolare o edema.
I valori di laboratorio al ricovero finale mostravano una conta leucocitaria elevata di 13.470 per microlitro (normale: 4.500-11.000) con aumento dei neutrofili (8.970, normale: 1.800-7.700). L'emoglobina era 15,1 g/dL (normale: 12,0-16,0) e l'ematocrito 44,9% (normale: 36,0-46,0), con conta piastrinica e studi della coagulazione normali.
Diagnosi differenziale: quali possibilità?
L'équipe medica ha considerato multiple possibilità per la sua condizione. Inizialmente, un ascesso peritonsillare (raccolta di pus vicino alle tonsille) sembrava probabile dati i sintomi e la localizzazione. Tuttavia, l'assenza di febbre, trisma, ingrossamento linfonodale e la mancanza di pus durante il drenaggio lo rendevano meno probabile.
Hanno ampliato la considerazione per includere:
- Condizioni autoimmuni come lupus eritematoso sistemico o vasculite
- Malattie granulomatose come la sarcoidosi
- Disordini infiltrativi come l'amiloidosi
- Tumori benigni inclusi papillomi, fibromi o tumori delle ghiandole salivari
- Tumori maligni come carcinoma a cellule squamose, linfoma, cancro delle ghiandole salivari o sarcoma
Il pattern di crescita rapida, la tendenza al sanguinamento e l'assenza di coinvolgimento linfonodale rendevano il sarcoma (un tipo di cancro del tessuto connettivo) una forte considerazione. La localizzazione nello spazio peritonsillare contenente vari tipi di tessuto rendeva possibili diversi tipi di cancro senza conferma bioptica.
Reperti patologici e diagnosi
La diagnosi definitiva è arrivata dai risultati della biopsia. L'esame microscopico ha rivelato cellule tumorali con differenziazione muscolare scheletrica. La colorazione immunoistochimica (test tissutali speciali) ha mostrato che le cellule tumorali erano positive per desmina e myoD1 (marcatori muscolo-specifici), e focalmente positive per miogenina (un altro marcatore muscolare).
I test molecolari sono stati cruciali per la conferma. Il test di ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) ha escluso riarrangiamenti di FOXO1, eliminando efficacemente il rabdomiosarcoma alveolare dalla considerazione. Il sequenziamento di nuova generazione ha identificato varianti nella via RAS, incluse mutazioni nei geni HRAS e GNAS.
La diagnosi finale era rabdomiosarcoma embrionale, un raro sarcoma dei tessuti molli che tipicamente colpisce i bambini ma può occasionalmente comparire negli adulti. L'analisi citogenetica ha rivelato un cariotipo complesso incluso trisomia 8 (un cromosoma 8 extra), che può occorrere nei casi di rabdomiosarcoma.
Implicazioni cliniche per i pazienti
Questo caso dimostra diversi punti importanti per i pazienti che sperimentano sintomi persistenti. Primo, i sintomi alla gola che non rispondono a appropriata terapia antibiotica meritano ulteriore investigazione oltre l'infezione. L'assenza di tipici segni d'infezione come febbre o pus non esclude condizioni serie.
Secondo, il processo diagnostico per condizioni rare spesso richiede approcci multipli: esame fisico, studi di imaging, test di laboratorio e infine biopsia tissutale con test molecolari specializzati. Il percorso di sette settimane dai sintomi iniziali alla diagnosi evidenzia quanto complesse possano essere da identificare le condizioni rare.
Terzo, il rabdomiosarcoma negli adulti è eccezionalmente raro, rappresentando meno dell'1% dei tumori adulti. Quando occorre nella regione testa-collo, può presentarsi con sintomi che mimano infezioni comuni, rendendo la diagnosi impegnativa. La rilevazione precoce è cruciale per risultati terapeutici ottimali.
Limitazioni del caso
Questo caso clinico descrive l'esperienza di un singolo paziente, il che significa che i risultati non possono essere generalizzati a tutti i pazienti con sintomi simili. La rarità del rabdomiosarcoma embrionale negli adulti significa che questo rappresenta una presentazione insolita piuttosto che uno scenario comune.
Il processo diagnostico ha richiesto diverse settimane e multiple intervenzioni, che potrebbero non riflettere la tempistica ideale per identificare tali condizioni. Il caso non fornisce informazioni di follow-up a lungo termine sulla risposta al trattamento o sugli esiti, focalizzandosi invece sulla sfida diagnostica.
Inoltre, l'età relativamente giovane della paziente e l'assenza di tipici fattori di rischio per il cancro (non fumatrice, no consumo di alcol) hanno reso il cancro una considerazione meno immediata, il che potrebbe ritardare la diagnosi in casi simili.
Raccomandazioni per i pazienti
Basandosi su questo caso, i pazienti dovrebbero:
- Cercare rivalutazione se i sintomi persistono oltre i tempi attesi nonostante appropriato trattamento
- Richiedere referral a specialisti quando trattamenti generali non risolvono i sintomi
- Considerare imaging avanzato quando i reperti fisici non corrispondono ai pattern attesi
- Comprendere che la biopsia può essere necessaria quando metodi meno invasivi non forniscono risposte
- Essere consapevoli che condizioni rare possono a volte spiegare sintomi persistenti che non si adattano a pattern comuni
Per sintomi persistenti alla gola specificamente, i pazienti dovrebbero notare che l'assenza di tipici segni d'infezione (febbre, pus, ingrossamento linfonodale) potrebbe indicare cause non infettive che richiedono approcci diagnostici differenti. Sanguinamento da aree faringee, specialmente senza causa chiara, merita sempre approfondita investigazione.
Informazioni sulla fonte
Titolo originale dell'articolo: Caso 14-2025: Una donna di 29 anni con gonfiore e sanguinamento peritonsillare
Autori: Rahmatullah Wais Rahmati, Katherine L. Reinshagen, Rosh K.V. Sethi, David S. Shulman, Emily M. Hartsough
Pubblicazione: The New England Journal of Medicine, 2025;392:1954-1964
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300972
Questo articolo per pazienti è basato su ricerca peer-reviewed dai Case Records del Massachusetts General Hospital.