Progressi nello Screening del Rischio Oncologico con il Sequenziamento Genomico

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• Sequenziamento Genomico per la Valutazione del Rischio Oncologico
• Medicina Personalizzata attraverso i Dati Genomici
• Farmacogenomica e Risposta ai Farmaci
• Diagnosi Precoce del Cancro con Informazioni Genomiche
• Il Futuro del Sequenziamento Genomico nella Sanità
• Trascrizione Completa

Sequenziamento Genomico per la Valutazione del Rischio Oncologico

Il Dottor Nadir Arber, MD, spiega come il sequenziamento di nuova generazione (NGS) e il sequenziamento dell'intero esoma (WES) forniscano informazioni dettagliate sui rischi oncologici individuali. Queste tecnologie consentono l'identificazione di mutazioni del DNA che possono influenzare significativamente le decisioni diagnostiche e terapeutiche. Analizzando il genoma di una persona, gli operatori sanitari possono prevedere meglio i rischi di cancro e adattare di conseguenza le strategie di prevenzione.

Medicina Personalizzata attraverso i Dati Genomici

Il Dottor Nadir Arber, MD, sottolinea il ruolo dei dati genomici nella personalizzazione delle cure mediche. Man mano che il sequenziamento genomico diventa più accessibile, gli individui riceveranno informazioni sanitarie personalizzate che possono guidare le loro decisioni mediche. Questo approccio consente una strategia di prevenzione più mirata, concentrandosi su predisposizioni genetiche specifiche a varie malattie, incluso il cancro.

Farmacogenomica e Risposta ai Farmaci

Il Dottor Nadir Arber, MD, discute l'importanza della farmacogenomica nel comprendere come le variazioni genetiche influenzano le risposte ai farmaci. I dati genomici possono rivelare come gli individui metabolizzano i farmaci in modo diverso, il che è cruciale per ottimizzare le dosi dei farmaci e minimizzare gli effetti avversi. Questo approccio personalizzato garantisce trattamenti più sicuri ed efficaci per i pazienti.

Diagnosi Precoce del Cancro con Informazioni Genomiche

Il Dottor Nadir Arber, MD, evidenzia il potenziale del sequenziamento genomico nella diagnosi precoce del cancro. Identificando mutazioni genetiche associate a un aumentato rischio di cancro, gli operatori sanitari possono attuare strategie di intervento precoce. Questo approccio proattivo può migliorare significativamente gli esiti, individuando il cancro in uno stadio più precoce e trattabile.

Il Futuro del Sequenziamento Genomico nella Sanità

Il Dottor Nadir Arber, MD, immagina un futuro in cui il sequenziamento genomico è parte integrante dell'assistenza sanitaria. Man mano che il costo del sequenziamento continua a diminuire, più individui avranno accesso a queste preziose informazioni. Il Dottor Arber prevede che entro il prossimo decennio, i dati genomici personali saranno ampiamente utilizzati per guidare le decisioni sanitarie, portando a una migliore prevenzione e trattamento delle malattie.

Trascrizione Completa

Dottor Anton Titov, MD: Il sequenziamento di nuova generazione, NGS, e il sequenziamento dell'intero esoma, WES, consentono una valutazione più granulare dei rischi oncologici individuali e predicono le reazioni a molti farmaci. Quando nasce un bambino, presto i medici consegneranno una chiavetta USB con il genoma del bambino, aiutando a valutare i rischi sanitari per tutta la vita. Una persona su quattro presenta mutazioni del DNA che influenzano le considerazioni diagnostiche e terapeutiche.

Dottor Anton Titov, MD: La valutazione del rischio oncologico mediante sequenziamento di nuova generazione, NGS, e la diagnosi precoce del rischio di cancro mediante sequenziamento dell'intero esoma, WES, stanno diventando più popolari e disponibili. Il sequenziamento di nuova generazione è certamente più economico. Quali sono le opportunità per lo screening di rischi oncologici aumentati mediante sequenziamento dell'intero genoma?

Dottor Nadir Arber, MD: Penso che questa sia la strada da percorrere. Questa è una strategia di diagnosi precoce del cancro nel prossimo futuro. C'è un progetto dell'Unione Europea 2020 o Horizon 2020. Ecco come immagino il sequenziamento genico per la rilevazione del rischio di cancro. Un bambino esce dalla sala parto e i medici daranno ai genitori un piccolo disco o una chiavetta USB con la scritta: "Questo è il genoma di vostro figlio". Ogni volta che vi rivolgete ai medici, state attenti—sono pericolosi! Consultate questi dati del DNA perché è stato dimostrato che i geni influenzano come rispondete ai farmaci.

Dottor Nadir Arber, MD: Quando do a qualcuno con la febbre del paracetamolo, do 500-1000 milligrammi a tutti. Ma ovviamente, ognuno ha un tasso di metabolismo diverso e reagirà in modo diverso. Con il paracetamolo, il divario tra efficacia e tossicità è enorme. Non ti preoccupi di nulla. Ma per altri farmaci, la finestra terapeutica è molto più stretta. La rilevazione del rischio di cancro merita sicuramente un approccio personalizzato. Questo si chiama farmacocinetica.

Dottor Nadir Arber, MD: I dati genomici possono anche dirci molto sul rischio di sviluppare diversi tumori, le malattie a cui si è predisposti e dove concentrare gli sforzi di prevenzione. A volte qualcuno ha molti geni che predispongono all'obesità. Allora potremo monitorare il peso più attentamente, o viceversa. Penso che il sequenziamento dell'intero genoma ci dirà molto sui rischi sanitari personali. Ovviamente, non sostituirà la medicina clinica, ma ci aiuterà molto nell'educazione dei pazienti.

Dottor Nadir Arber, MD: Il sequenziamento del genoma personale aiuterà a prevenire le malattie e a superarle. Il sequenziamento dell'intero esoma ci dirà come educare i pazienti. I dati di genomica personale saranno sicuramente utilizzati molto prima di quanto molti pensino. Nel prossimo decennio, accadrà. La maggior parte delle persone sane nell'emisfero occidentale utilizzerà dati genomici personali. I prezzi del sequenziamento genico scenderanno a poche centinaia di dollari, rendendolo accessibile a tutti.

Dottor Anton Titov, MD: Hai pubblicato un articolo molto interessante che ha esaminato 25 persone sane. Risulta che il 24% di loro—quasi 1 su 4—ha mutazioni del DNA che "cambiano la gestione". Queste mutazioni potrebbero predisporle a un aumentato rischio di cancro e malattie cardiache. L'80% delle persone testate ospitava da 1 a 3 diverse mutazioni. Queste mutazioni richiedevano modifiche alle dosi dei farmaci approvati dalla FDA statunitense. Potresti parlarmi del sequenziamento genico per trovare mutazioni cancerogene in persone sane?

Dottor Nadir Arber, MD: Sono rimasto sorpreso. Non mi aspettavo così tante conoscenze da questo sequenziamento del genoma del DNA. Cambierà il mio giudizio clinico. I nostri metodi di diagnosi precoce del cancro saranno cambiati non solo per me ma per tutto il mio team. E infatti, l'abbiamo fatto. Abbiamo trovato qualcuno predisposto a sviluppare cancro al seno perché aveva una mutazione BRCA, ma la storia clinica non ci aveva informato del rischio di cancro al seno.

Dottor Nadir Arber, MD: Avevamo una figlia e sua madre. La madre ha una tendenza a sviluppare polipi del colon. Ogni volta che facevo una colonscopia, trovavo polipi. Poi abbiamo trovato un gene che la predisponeva ai polipi del colon e al cancro del colon. Ci ha mostrato la corrispondenza tra genotipo e fenotipo. La figlia non aveva questo gene. Lo abbiamo detto alla figlia, quindi non dobbiamo fare una nuova colonscopia ogni 1-2 anni perché non porta il gene che sua madre porta.

Dottor Anton Titov, MD: Puoi averlo in entrambi i modi. Tutte queste informazioni provenivano solo dal sequenziamento dell'intero esoma. Penso che la fedeltà del sequenziamento non fosse così grande. In futuro, miglioreremo la qualità del sequenziamento dell'intero genoma. Sono sicuro che possiamo ottenere molte più informazioni sulla diagnosi precoce del cancro. Ma ci sono molti geni che causano il cancro che ancora non conosciamo.

Dottor Nadir Arber, MD: Non conosciamo le loro funzioni. Ancora non sappiamo esattamente cosa sia significativo tra tutti questi geni. È molto più complicato. Facciamo il sequenziamento dell'intero esoma, che è solo circa l'1% di tutte le basi del DNA. C'è molto DNA tra gli esoni. Non credo nel termine "DNA spazzatura". Tutto ha un significato. Ma allo stesso tempo, è molto interessante che l'interpretazione del genoma sia anche molto importante.

Dottor Nadir Arber, MD: Naturalmente, ci sono molte zone grigie nel sequenziamento dell'intero genoma per trovare rischi di cancro. Ma alcuni geni hanno mutazioni ben note che possono predisporre le persone al cancro. Pertanto, non dovremmo perseguire una "strategia dello struzzo" per la rilevazione del rischio di cancro. Dovremmo davvero sapere cosa c'è nei geni. Una mutazione trovata è una risposta chiara per il rischio di cancro. Quindi richiede una cura manuale del genoma come è stato fatto nel tuo articolo. Richiede alcuni comportamenti modificati con mitigazione del rischio di cancro. Sono assolutamente d'accordo!