Questo caso riguarda un ragazzo di 12 anni con autismo che ha manifestato una progressione di 6 settimane di grave perdita della vista, diagnosticata infine come neuropatia ottica nutrizionale dovuta a carenze multiple di vitamine e minerali. La sua dieta estremamente limitata, composta esclusivamente da hamburger, patatine fritte, ciambelle e succo di frutta, ha portato a livelli critici di vitamina A, rame e zinco, causando danni ai nervi ottici e alla retina. Gli esami di laboratorio hanno confermato queste carenze, e la sua vista è migliorata dopo l'integrazione nutrizionale, sottolineando come un'alimentazione selettiva nell'autismo possa condurre a serie complicanze mediche.
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Grave Perdita della Vista in un Bambino Autistico Associata a Carenze Nutrizionali
Indice
- Contesto: Perché Questo Caso è Importante
- Presentazione del Caso: La Storia del Paziente
- Anamnesi e Fattori di Stile di Vita
- Riscontri all'Esame Obiettivo
- Risultati di Laboratorio e di Imaging
- Diagnosi Differenziale: Cosa Potrebbe Causare Questa Perdita della Vista?
- Diagnosi Finale e Test di Conferma
- Discussione: Perdita della Vista nei Bambini
- Implicazioni Cliniche per Pazienti e Famiglie
- Limitazioni di Questo Studio di Caso
- Raccomandazioni per le Famiglie
- Informazioni sulla Fonte
Contesto: Perché Questo Caso è Importante
Questo caso del Massachusetts General Hospital illustra come gravi carenze nutrizionali possano causare una devastante perdita della vista, specialmente nei bambini con autismo che spesso hanno abitudini alimentari altamente selettive. Sebbene rara nei paesi sviluppati, la neuropatia ottica nutrizionale rappresenta una causa prevenibile di cecità che richiede consapevolezza tra le famiglie e gli operatori sanitari. Il caso dimostra come multiple carenze nutrizionali possano verificarsi simultaneamente e causare danni neurologici significativi.
Presentazione del Caso: La Storia del Paziente
Un ragazzo di 12 anni con disturbo dello spettro autistico è stato ricoverato in ospedale con grave riduzione della vista in entrambi gli occhi. I suoi problemi visivi sono iniziati 6 settimane prima del ricovero e hanno seguito uno schema distintivo: peggiori al mattino, miglioramento durante il giorno e nuovo peggioramento alla sera.
Tre settimane prima del ricovero, ha comunicato ai genitori i cambiamenti della vista. Lo hanno portato in una clinica optometrica, ma non gli sono stati prescritti occhiali. Nelle successive tre settimane, la sua vista ha continuato a deteriorarsi significativamente.
Quattro giorni prima del ricovero, i genitori hanno notato che si appoggiava pesantemente a loro mentre camminava. Due giorni prima del ricovero, ha iniziato a urtare porte e muri. Il giorno del ricovero, si è svegliato urlando e in preda al panico perché non vedeva affatto, spingendo i genitori a portarlo al pronto soccorso.
Al momento della valutazione, la sua vista era leggermente migliorata ma rimaneva gravemente compromessa. Ha descritto un "oscuramento" della vista, peggiore nell'occhio sinistro. Riusciva a vedere forme e colori ma aveva difficoltà a identificare movimenti e dettagli degli oggetti.
Anamnesi e Fattori di Stile di Vita
Il paziente aveva un'anamnesi complessa che includeva nascita pretermine a 7 mesi di gestazione, ipossia perinatale (deprivazione di ossigeno intorno alla nascita), disturbo dello spettro autistico e disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD). Presentava ritardi dello sviluppo nel linguaggio, nella cognizione e nelle abilità motorie fini.
La sua terapia includeva risperidone e non aveva allergie farmacologiche note. Aveva ricevuto tutte le vaccinazioni pediatriche di routine. La famiglia si era trasferita da un'area urbana a una rurale nel New England 10 mesi prima del ricovero.
Fondamentalmente, il paziente è stato descritto come un "mangiatore schizzinoso" con una dieta estremamente limitata costituita quasi esclusivamente da:
- Hamburger
- Patatine fritte
- Salsa ranch
- Ciambelle glassate
- Brick di succo
Evitava di provare nuovi cibi e non assumeva integratori vitaminici a causa del loro sapore o consistenza sgraditi. Questo schema dietetico altamente restrittivo è continuato per un periodo prolungato prima dello sviluppo dei sintomi.
Riscontri all'Esame Obiettivo
All'esame, i parametri vitali del paziente erano normali: temperatura 36.2°C, pressione arteriosa 104/71 mm Hg, frequenza cardiaca 94 battiti al minuto e saturazione di ossigeno 98%. La sua altezza era 156 cm (70° percentile), peso 40.3 kg (38° percentile) e indice di massa corporea (IMC) 16.6.
I principali riscontri all'esame includevano:
- Acuità visiva limitata al movimento della mano in entrambi gli occhi (vista estremamente scarsa)
- Lieve edema periorbitale (gonfiore intorno agli occhi)
- Cheratinizzazione della congiuntiva in entrambi gli occhi (essiccazione e ispessimento anormali del tessuto superficiale oculare)
- Pallore della papilla ottica in entrambi gli occhi (suggestivo di danno al nervo ottico)
- Deambulazione in punta di piedi e richiesta di assistenza durante la camminata
- Solchi orizzontali sulle unghie dei piedi (chiamati linee di Beau, spesso associati a carenze nutrizionali)
- Lividi sparsi su braccia e gambe
- Aspetto pallido
Risultati di Laboratorio e di Imaging
Gli esami di laboratorio hanno rivelato diverse anomalie come mostrato nella Tabella 1. Risultati notevoli includevano emoglobina di 12.3 g/dl (basso-normale), fosfatasi alcalina elevata a 422 U/litro, albumina bassa a 3.6 g/dl, proteine totali basse a 5.9 g/dl e tempo di protrombina elevato a 17.1 secondi con INR di 1.4 (indicante possibili anomalie della coagulazione).
La risonanza magnetica (RM) della testa e delle orbite ha mostrato una sottile iperintensità (brillantezza) dei segmenti medio-intraorbitali di entrambi i nervi ottici nelle sequenze sensibili ai fluidi, suggestiva di infiammazione o danno. L'imaging ha anche rivelato un ispessimento diffuso ed eterogeneo della calotta cranica.
Non è stato osservato enhancement dopo somministrazione di mezzo di contrasto, escludendo molti processi infiammatori o infettivi. Non sono state identificate lesioni compressive o tumori.
Diagnosi Differenziale: Cosa Potrebbe Causare Questa Perdita della Vista?
L'équipe medica ha considerato multiple possibili cause per la perdita della vista del paziente, valutando sistematicamente ogni categoria:
Malattie Autoimmuni o Infiammatorie
Condizioni come sclerosi multipla, disturbo dello spettro della neuromielite ottica e malattia da anticorpi anti-glicoproteina oligodendrocitica della mielina sono state considerate ma ritenute improbabili perché queste tipicamente causano una perdita della vista più rapida con dolore oculare e gonfiore della papilla ottica, assenti in questo caso.
Malattie Genetiche
Condizioni genetiche come atrofia ottica autosomica dominante o neuropatia ottica ereditaria di Leber erano possibili ma meno probabili data la progressione rapida e la gravità della perdita della vista, atipiche per questi disturbi.
Tossine
La neuropatia ottica tossica da farmaci o esposizioni ambientali è stata considerata ma improbabile data l'assenza di anamnesi di esposizione a tossine note per il nervo ottico come etambutolo, metanolo o metalli pesanti.
Carenze Nutrizionali
Questa è emersa come la categoria più probabile data la dieta estremamente restrittiva del paziente. Specifiche carenze nutrizionali considerate includevano:
- Carenza di vitamina A: Potrebbe spiegare i problemi di visione notturna, i cambiamenti congiuntivali e il danno al nervo ottico
- Carenza di rame: Potrebbe causare neuropatia ottica e sintomi neurologici
- Carenza di zinco: Potrebbe contribuire ai problemi visivi e spiegare i cambiamenti ungueali
- Carenza di vitamina B12: Meno probabile dato l'esame neurologico normale e l'assenza di anemia
L'équipe medica ha notato che le carenze nutrizionali spesso si verificano insieme in pazienti con schemi alimentari selettivi, particolarmente quelli con disturbo dello spettro autistico.
Diagnosi Finale e Test di Conferma
La diagnosi finale è stata neuropatia ottica nutrizionale dovuta a multiple carenze nutrizionali, specificamente carenze di vitamina A, rame e zinco.
I test diagnostici hanno confermato livelli gravemente carenti di:
- Vitamina A: Meno di 5.0 μg/dl (intervallo di riferimento: 12.8-81.2 μg/dl)
- Rame: 46 μg/dl (intervallo di riferimento: 75-145 μg/dl)
- Zinco: 61 μg/dl (intervallo di riferimento: 66-110 μg/dl)
Il paziente aveva anche gravi carenze di 25-idrossivitamina D e vitamina C, confermando deficit nutrizionali multipli risultanti dalla sua dieta estremamente limitata.
Discussione: Perdita della Vista nei Bambini
Il deficit visivo nei bambini è relativamente poco comune, interessando approssimativamente l'8% dei casi in ampi studi. Quando si verifica una grave perdita della vista, è più comunemente attribuita a malattie oculari ereditarie o atrofia ottica da varie cause.
Negli studi sull'atrofia ottica nei bambini, le cause più comuni sono:
- Tumori (29% dei casi in uno studio)
- Prematurità e complicanze correlate (16% in studi recenti)
- Idrocefalo e altre condizioni neurologiche
Le cause nutrizionali di neuropatia ottica sono eccezionalmente rare nei paesi sviluppati, rappresentando meno dell'1% dei casi nella maggior parte degli studi. Questo rende il caso attuale particolarmente degno di nota in quanto dimostra come schemi alimentari selettivi in bambini con autismo possano portare a gravi carenze nutrizionali con serie conseguenze neurologiche.
Implicazioni Cliniche per Pazienti e Famiglie
Questo caso ha diverse importanti implicazioni per le famiglie, particolarmente quelle con bambini che hanno abitudini alimentari selettive:
In primo luogo, diete estremamente restrittive possono causare serie complicazioni mediche, inclusa perdita permanente della vista. I nutrienti coinvolti in questo caso—vitamina A, rame e zinco—sono essenziali per la corretta funzione neurologica e visiva.
In secondo luogo, i bambini con disturbo dello spettro autistico sono a particolare rischio di carenze nutrizionali a causa delle loro frequenti avversioni alimentari e sensibilità sensoriali riguardo texture e sapori del cibo.
In terzo luogo, lo schema dei cambiamenti visivi (peggiori al mattino, miglioramento durante il giorno) può essere caratteristico di certi tipi di neuropatie ottiche e dovrebbe spingere a una valutazione medica urgente.
Infine, le carenze nutrizionali sono trattabili se identificate precocemente, ma una diagnosi ritardata può portare a danni permanenti come avvenuto in questo caso.
Limitazioni di Questo Studio di Caso
Come singolo case report, questo studio ha diverse limitazioni. I risultati rappresentano l'esperienza di un individuo e potrebbero non generalizzarsi a tutti i pazienti con sintomi simili.
L'autismo del paziente e le sfide comunicative hanno limitato alcuni aspetti dell'esame e dei test. Difficoltà di cooperazione hanno impedito un esame retinico completo e test visivi più dettagliati che avrebbero potuto fornire ulteriori informazioni diagnostiche.
Il caso inoltre non stabilisce quanto comuni siano tali gravi carenze nutrizionali tra i bambini con schemi alimentari selettivi, né determina l'esatta durata della carenza necessaria per causare sintomi così gravi.
Raccomandazioni per le Famiglie
Sulla base di questo caso, le famiglie con bambini che hanno schemi alimentari restrittivi dovrebbero considerare quanto segue:
- Monitoraggio nutrizionale regolare: I bambini con diete estremamente limitate dovrebbero sottoporsi periodicamente ad esami ematici per verificare carenze vitaminiche e minerali.
- Supporto nutrizionale professionale: Collaborare con dietisti o nutrizionisti specializzati in difficoltà alimentari per ampliare in sicurezza la varietà dietetica.
- Supplementazione vitaminica: Valutare integratori vitaminici appropriati sotto guida medica, anche se i bambini li rifiutano per problemi di consistenza o sapore.
- Monitoraggio visivo: Prestare attenzione a cambiamenti nel comportamento visivo, in particolare lamentele di visione offuscata, difficoltà nella visione notturna o alterazioni dell'acuità visiva.
- Valutazione medica precoce: Ricorrere tempestivamente a cure mediche per qualsiasi cambiamento visivo improvviso o progressivo, poiché un intervento precoce può prevenire danni permanenti.
Per i bambini con disturbo dello spettro autistico, collaborare con specialisti dell'alimentazione che comprendano le problematiche sensoriali può aiutare ad ampliare gradualmente l'accettazione alimentare garantendo al contempo il soddisfacimento dei bisogni nutrizionali.
Informazioni sulla fonte
Titolo originale dell'articolo: Case 25-2024: A 12-Year-Old Boy with Autism and Decreased Vision
Autori: Eric D. Gaier, M.D., Ph.D., Camilo Jaimes, M.D., Ryan A. Gise, M.D., Amy E. Armstrong-Javors, M.D., and Sarah M. Kadzielski, M.D.
Pubblicazione: The New England Journal of Medicine, 15 agosto 2024; 391:641-50
DOI: 10.1056/NEJMcpc2309726
Questo articolo per pazienti si basa su ricerche sottoposte a revisione paritaria tratte dai registri dei casi del Massachusetts General Hospital. Mantiene tutti i significativi reperti medici, valori di laboratorio e dettagli clinici della pubblicazione originale rendendo al contempo le informazioni accessibili a pazienti e famiglie.