Questo caso riguarda un uomo di 41 anni con malattia coronarica che ha sviluppato gonfiore alle caviglie, febbre e due episodi di sincope. L'imaging medico ha rivelato linfonodi ingrossati nel torace e noduli polmonari. Dopo un'estesa valutazione diagnostica, i medici hanno determinato che aveva la sindrome di Löfgren, una forma acuta di sarcoidosi caratterizzata da artrite alle caviglie, eruzione cutanea e ingrossamento dei linfonodi toracici. Il caso evidenzia come la sincope possa essere un indizio importante di coinvolgimento cardiaco nelle condizioni infiammatorie.
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Comprendere un caso medico complesso: sincope, gonfiore alle caviglie e reperti toracici
Indice
- Presentazione del caso
- Anamnesi e fattori di rischio
- Reperti obiettivi
- Risultati di laboratorio
- Esami di imaging
- Approccio diagnostico
- Diagnosi differenziale
- Diagnosi finale
- Implicazioni cliniche
- Informazioni sulla fonte
Presentazione del caso
Un uomo di 41 anni si è presentato al Massachusetts General Hospital con gonfiore bilaterale alle caviglie ed episodi di sincope (svenimento). I sintomi sono iniziati approssimativamente 4,5 mesi prima con comparsa di dispnea da sforzo (mancanza di respiro durante l'attività) e sensazione di bruciore al torace.
Questi sintomi iniziali sono persistiti per diverse settimane e hanno portato al ricovero in un'altra struttura. In quell'occasione, l'imaging toracico non ha mostrato anomalie, ma la coronarografia ha rivelato una stenosi severa (restringimento) dell'arteria coronaria destra. I medici hanno posizionato uno stent e i sintomi si sono completamente risolti successivamente.
Dieci giorni prima della presente valutazione, il paziente ha sviluppato un peggioramento dell'astenia. Nei successivi tre giorni, ha manifestato febbre, mialgie diffuse (dolori muscolari), anoressia (perdita di appetito), cefalea lieve, nuove ecchimosi sparse (lividi) e artralgie (dolori articolari) ai polsi e alle caviglie.
Nonostante un test SARS-CoV-2 negativo, i sintomi sono continuati. Al quinto giorno di malattia, ha presentato una temperatura di 38,2°C (100,8°F) e ha avuto un episodio di sincope alzandosi da una sedia, con conseguente caduta e trauma al ginocchio destro. La mattina seguente, durante la minzione, ha avuto nausea, diaforesi (sudorazione) e sensazione di testa leggera prima di un altro episodio di sincope testimoniato, durante il quale ha battuto la testa.
Anamnesi e fattori di rischio
Il paziente presentava multiple condizioni preesistenti tra cui malattia coronarica, ipertensione, iperlipidemia, ridotta tolleranza glucidica, obesità, disfunzione erettile, steatosi epatica (fegato grasso), rosacea e ansia. La terapia includeva aspirina, ticagrelor, atorvastatina, metoprololo, amlodipina ed escitalopram.
Fattori di rischio degni di nota includevano:
- Impiegato residente in zona urbana del New England con un gatto
- Graffio di gatto al polso sinistro circa 6 mesi prima
- Storia di fumo di mezza confezione di sigarette al giorno per 12 anni
- Pregresso uso di marijuana ma nessun attuale fumo, consumo di alcol o sostanze
- Storia di viaggi nel New England costiero, stati del medio-Atlantico e sud-est degli Stati Uniti
- Residenza nel Regno Unito per 2 anni in passato remoto
L'anamnesi familiare includeva iperlipidemia, ipertensione, sclerodermia sistemica nella madre, fibrosi polmonare in una zia materna, carcinoma polmonare da fumo nella nonna materna e carcinoma pancreatico nel nonno materno.
Reperti obiettivi
All'esame in pronto soccorso, i parametri vitali del paziente mostravano:
- Temperatura: 36,3°C (97,3°F)
- Frequenza cardiaca: 79 battiti al minuto
- Pressione arteriosa: 121/72 mm Hg
- Saturazione di ossigeno: 99% in aria ambiente
Presentava mucose secche suggestive di disidratazione. Il ginocchio destro era dolente con limitazione del range di movimento in flessione. Si notavano ecchimosi (lividi) all'anca sinistra e al bicipite destro. Quattro giorni dopo, al ritorno per peggioramento dei sintomi, la temperatura era 37,6°C (99,7°F), frequenza cardiaca 88 battiti al minuto, pressione arteriosa 132/62 mm Hg e saturazione di ossigeno 96%.
L'indice di massa corporea era 31,4, indicativo di obesità. I polsi erano dolenti e gonfi con dolore all'estensione e flessione. Era presente edema (gonfiore) alle caviglie con macule eritematose (macchie rosse). Rosacea era presente sul volto, ma non si notavano altre alterazioni cutanee o ungueali.
Risultati di laboratorio
Esami di laboratorio completi hanno rivelato diverse anomalie:
Cinque giorni prima della presentazione:
- Emoglobina: 13,3 g/dl (normale 13,5-17,5)
- Ematocrito: 39,6% (normale 41,0-53,0)
- Conteggio leucocitario: 8840/μl (normale 4500-11.000)
- Piastrine: 262.000/μl (normale 150.000-400.000)
- Sodio: 130 mmol/litro (normale 135-145)
- Potassio: 5,0 mmol/litro (normale 3,4-5,0)
Alla presente valutazione:
- Emoglobina: 11,7 g/dl (diminuzione rispetto al precedente)
- Ematocrito: 35,5% (diminuito rispetto al precedente)
- Conteggio leucocitario: 9500/μl
- Piastrine: 297.000/μl
- Sodio: 132 mmol/litro (ancora basso)
- Potassio: 4,0 mmol/litro
- Peptide natriuretico cerebrale di tipo B N-terminale: 107 pg/ml (normale <900)
- Velocità di eritrosedimentazione: 42 mm/ora (normale 0-14) - indicativa di infiammazione
- Proteina C-reattiva: 113,7 mg/litro (normale <8,0) - significativamente elevata, indicativa di infiammazione
Altri test inclusi esami di funzionalità epatica, esame delle urine, emocolture, test nucleic acidico per SARS-CoV-2, test per influenza, test anticorpale per malattia di Lyme, test HIV e test per sifilide sono risultati tutti normali o negativi.
Esami di imaging
La radiografia del torace iniziale in pronto soccorso è stata riferita come normale, ma una rivalutazione retrospettiva ha rivelato una prominenza ilare bilaterale. Una radiografia del ginocchio destro ha mostrato versamento articolare (liquido nell'articolazione) senza frattura o lussazione.
La TC con mezzo di contrasto del torace e addome ha mostrato reperti significativi:
- Linfoadenopatia mediastinica diffusa e ilare bilaterale (linfonodi ingrossati)
- Multiple nodulazioni polmonari, inclusi noduli perifissurali
- Un nodulo di 8 mm nel lobo inferiore destro aumentato di dimensioni rispetto all'imaging precedente di 4,5 mesi prima
- Ispessimento dei setti interlobulari nel lobo inferiore destro
- Ispessimento diffuso delle pareti bronchiali
- Steatosi epatica (fegato grasso)
- Calcificazioni delle arterie coronariche
Questi reperti non erano presenti alla TC eseguita 4,5 mesi prima, indicando nuovi sviluppi.
Approccio diagnostico
Il team medico ha utilizzato due approcci complementari per raggiungere la diagnosi: l'approccio sindromico e l'approccio per checklist.
L'approccio sindromico implica il riconoscimento di costellazioni di sintomi che "si presentano insieme" in modelli caratteristici. In questo caso, la combinazione di febbre, linfoadenopatia ilare bilaterale, artrite infiammatoria ed eruzione cutanea agli arti inferiori ha immediatamente suggerito la sindrome di Löfgren, una manifestazione acuta della sarcoidosi.
L'approccio per checklist ha comportato la creazione di una diagnosi differenziale per ogni sintomo principale e quindi l'identificazione di condizioni che potessero spiegare tutti i reperti simultaneamente. Questo metodo ha ristretto le possibilità a tre categorie: infezione, neoplasia e malattia autoimmune.
Diagnosi differenziale
Cause infettive:
- Infezioni da micobatteri tubercolari e non tubercolari: Potrebbero causare febbre, noduli polmonari e linfoadenopatia ilare bilaterale, ma il paziente non presentava apparenti fattori di rischio epidemiologici
- Infezioni fungine (blastomicosi, criptococcosi): Possibili dati i viaggi nel sud-est degli USA, ma la progressione della malattia era troppo rapida e il paziente non era immunodepresso
- Bartonellosi (malattia da graffio di gatto): Considerata per il graffio di gatto 6 mesi prima, ma le manifestazioni polmonari e l'oligoartrite simmetrica sono rare in questa infezione
Neoplasie:
- Disordini linfoproliferativi: Inclusi malattia di Hodgkin e linfoma diffuso a grandi cellule B potrebbero causare febbre e linfoadenopatia ilare, ma l'andamento era troppo rapido e il paziente mancava di sintomi tipici come sudorazione notturna o perdita di peso
Malattie autoimmuni:
- Lupus eritematoso sistemico, vasculiti, miopatie infiammatorie: Potrebbero manifestarsi con malattia polmonare, linfoadenopatia, artrite e febbre
- Malattie da cristalli (gotta): Potrebbero causare febbre con sintomi articolari ma non spiegherebbero i reperti toracici
- Sarcoidosi: Migliore corrispondenza dato l'andamento e la costellazione di reperti manifestatisi simultaneamente
Diagnosi finale
Il paziente è stato diagnosticato con sarcoidosi, specificamente sindrome di Löfgren. Questa diagnosi si basava sulla classica triade di:
- Eritema nodoso: Chiazze eritematose dolorose sugli arti inferiori anteriori
- Linfoadenopatia ilare bilaterale: Linfonodi ingrossati bilateralmente nel torace
- Dolore articolare infiammatorio: Periartrite alle caviglie e sinovite ai polsi
La sindrome di Löfgren è una forma distinta di sarcoidosi acuta che non richiede biopsia tissutale per la diagnosi quando la presentazione è classica, come in questo caso. La sindrome fu descritta per la prima volta da Sven Halvar Löfgren e Holger Lundbeck nel 1946 revisionando casi di eritema nodoso.
Gli episodi di sincope del paziente hanno sollevato preoccupazione per una possibile sarcoidosi cardiaca, che può manifestarsi con malattia del sistema di conduzione, aritmie ventricolari o disfunzione ventricolare sinistra. Ciò ha portato a raccomandazioni per ulteriore valutazione cardiaca inclusa risonanza magnetica cardiaca e imaging PET-CT con FDG.
Implicazioni cliniche
Questo caso illustra diversi punti importanti per i pazienti:
Riconoscere modelli sintomatologici: Alcune combinazioni di sintomi possono indicare diagnosi specifiche. La triade di artrite alle caviglie, eruzione cutanea (eritema nodoso) e ingrossamento dei linfonodi toracici è altamente suggestiva della sindrome di Löfgren.
Anamnesi medica completa: La storia di graffio di gatto, viaggi e condizioni mediche precedenti del paziente hanno tutti avuto ruoli importanti nel processo diagnostico, evidenziando perché i medici pongono domande dettagliate su fattori apparentemente non correlati.
Sincope come segnale d'allarme: Episodi di svenimento in contesto di condizioni infiammatorie dovrebbero promptare la valutazione per coinvolgimento cardiaco, poiché la sarcoidosi può interessare il sistema elettrico cardiaco e la funzione muscolare.
Approcci diagnostici: I medici utilizzano sia il riconoscimento di pattern (approccio sindromico) che l'eliminazione sistematica delle possibilità (approccio per checklist) per raggiungere diagnosi accurate, specialmente in casi complessi con sintomi multipli.
Considerazioni terapeutiche: I pazienti con sindrome di Löfgren tipicamente hanno una buona prognosi, e molti casi si risolvono spontaneamente senza trattamento. Tuttavia, quando i sintomi sono severi, può essere iniziata terapia con glucocorticoidi. Il coinvolgimento cardiaco richiede un trattamento specializzato.
Informazioni sulla fonte
Titolo originale dell'articolo: Caso 4-2025: Un uomo di 41 anni con sincope, gonfiore alle caviglie e imaging toracico anomalo
Autori: Daniel Restrepo, M.D., Sadia Sultana, M.B., B.S., Sanjay Divakaran, M.D., M.P.H., e Jeffrey A. Sparks, M.D., M.M.Sc.
Pubblicazione: The New England Journal of Medicine, 30 gennaio 2025; 392:495-503
DOI: 10.1056/NEJMcpc2412513
Questo articolo per pazienti è basato su ricerca peer-reviewed dagli archivi casi del Massachusetts General Hospital.