Quando la fatica e il dolore muscolare segnalano problemi cardiaci: un caso clinico di malattia di Lyme

Indice

• Contesto: perché questo caso è significativo
• La storia della paziente: sintomi e percorso medico
• Anamnesi e fattori di rischio
• Esame obiettivo e risultati degli esami
• Diagnosi differenziali considerate
• Diagnosi finale e trattamento
• Comprensione della malattia di Lyme e dei test diagnostici
• L'esperienza della paziente
• Implicazioni per i pazienti
• Limitazioni di questo caso
• Raccomandazioni per i pazienti
• Informazioni sulla fonte

Contesto: perché questo caso è significativo

La malattia di Lyme colpisce circa 476.000 americani ogni anno secondo le stime dei CDC, rendendola la malattia trasmessa da vettore più comune negli Stati Uniti. Questo caso dimostra come la malattia di Lyme possa talvolta presentarsi con gravi complicanze cardiache che potrebbero essere scambiate per altre patologie. Il percorso della paziente attraverso multiple strutture sanitarie prima di ricevere la diagnosi corretta illustra le sfide diagnostiche che possono verificarsi con la malattia di Lyme, specialmente quando i pazienti non ricordano punture di zecca o riconoscono i sintomi precoci.

Questo caso è particolarmente rilevante poiché la malattia di Lyme continua ad espandere la sua distribuzione geografica a causa del cambiamento climatico e di altri fattori. I pazienti che trascorrono tempo all'aperto in aree endemiche devono essere consapevoli sia delle presentazioni tipiche che di quelle atipiche di questa malattia. Le complicanze cardiache qui descritte, sebbene si verifichino solo in circa l'1% dei casi di malattia di Lyme, possono essere gravi se non riconosciute e trattate tempestivamente.

La storia della paziente: sintomi e percorso medico

Una donna di 32 anni ha richiesto assistenza medica per grave affaticamento e dolori muscolari (mialgie). I suoi problemi di salute sono iniziati due anni e mezzo prima quando ha sviluppato affaticamento, cefalea, dolore muscolare e "annebbiamento mentale" dopo essere stata infettata da SARS-CoV-2 (il virus che causa COVID-19). In quel periodo, ha consultato specialisti in neurologia, immunologia e reumatologia in un altro ospedale, ma ampi accertamenti hanno rivelato risultati normali.

I suoi esami del sangue mostravano livelli normali di elettroliti, funzionalità tiroidea, enzimi epatici, bilirubina, fosfatasi alcalina, proteina C-reattiva e ferritina. L'emocromo completo e i test di funzionalità renale erano anch'essi normali. I test per citomegalovirus, virus di Epstein-Barr, ehrlichia, anaplasma e Borrelia burgdorferi (il batterio che causa la malattia di Lyme) erano negativi. Anche una risonanza magnetica della testa era normale.

Nei due anni successivi, ha trovato un certo sollievo attraverso agopuntura e integratori erboristici. Cinque settimane prima della presente valutazione, è stata reinfettata da SARS-CoV-2 ma si è ripresa dopo cinque giorni. Nove giorni prima del ricovero, ha sviluppato rigidità e dolore al collo dopo aver sollevato oggetti pesanti, con dolore irradiato alla testa e alle scapole.

Sei giorni prima del ricovero, il suo medico di medicina generale non ha riscontrato anomalie all'esame obiettivo e ha raccomandato ibuprofene, magnesio, agopuntura e massaggio. Quando il dolore è persistito e ha iniziato a irradiarsi lungo il braccio destro tre giorni dopo, con sviluppo di grave affaticamento, si è recata al pronto soccorso.

Anamnesi e fattori di rischio

L'anamnesi della paziente includeva riparazione di ernia ombelicale, iperemesi gravidica (nausea grave durante la gravidanza), ansia e gastrite cronica lieve. La sua terapia farmacologica includeva integratori di magnesio, probiotici e un integratore contenente curcuma, estratto di fegato animale e cardo mariano.

Notevolmente, non era stata vaccinata contro SARS-CoV-2. Viveva con il marito e due figli in una zona boschiva del New England dove allevavano conigli e pecore. Praticava regolarmente attività all'aperto inclusi escursionismo, campeggio e yoga. Fumava sigarette elettroniche e aveva una storia di uso di tabacco e marijuana.

La sua storia familiare includeva ipertensione, forame ovale pervio (un'apertura cardiaca che di solito si chiude dopo la nascita) e ictus nella nonna materna; ipertensione nel nonno materno; cancro del colon-retto nella nonna paterna; e malattia di Kawasaki in uno dei suoi figli.

Esame obiettivo e risultati degli esami

Durante la sua prima visita al pronto soccorso, la temperatura era 36,8°C, frequenza cardiaca 50 battiti al minuto e pressione arteriosa 109/55 mm Hg. Presentava completo movimento del collo ma dolorabilità sul lato destro del collo superiore e della schiena. Una radiografia della colonna cervicale era normale. Ha ricevuto ketorolac endovena, methocarbamolo orale e lidocaina transdermica, più una dose scalare di metilprednisolone orale.

Due giorni dopo, il dolore alla schiena e al collo si è risolto ma l'affaticamento è peggiorato e si sono sviluppati dolori muscolari. Ha sperimentato palpitazioni, polso irregolare e dolore toracico inferiore fluttuante descritto come senso di costrizione che era sia pleuritico (peggiorato dalla respirazione) che posizionale. Ha valutato questo dolore come 5/10 in gravità.

In un secondo pronto soccorso, la temperatura era 36,3°C, frequenza cardiaca 58 battiti al minuto, pressione arteriosa 124/79 mm Hg e saturazione di ossigeno 100%. Gli esami del sangue mostravano elettroliti normali e troponina I (un enzima cardiaco), ma alanina aminotransferasi elevata (170 U/L, normale 7-40), aspartato aminotransferasi (104 U/L, normale 8-30) e d-dimero (1760 ng/mL, normale <520).

L'elettrocardiografia (ECG o EKG) mostrava blocco atrioventricolare di primo grado (un ritardo nella conduzione elettrica attraverso il cuore) con frequenza cardiaca di 55 battiti al minuto. La radiografia del torace e l'ecografia epatica erano normali. L'angiografia TC del torace non mostrava evidenza di embolia polmonare (coaguli di sangue nei polmoni), con cuore e polmoni normali.

Al Massachusetts General Hospital, l'esame obiettivo ha rivelato un ritmo cardiaco irregolarmente irregolare, temperatura di 36,3°C, frequenza cardiaca di 52 battiti al minuto e pressione arteriosa di 140/76 mm Hg. Gli esami del sangue mostravano alanina aminotransferasi elevata (89 U/L, normale 7-33) e NT-proBNP (604 pg/mL, normale <450), un marcatore di sofferenza cardiaca. Il d-dimero era leggermente elevato a 436 ng/mL (normale <500).

Un ECG mostrava blocco atrioventricolare di secondo grado tipo Mobitz I insieme a blocco atrioventricolare di primo grado con intervallo PR di 240 msec (normale 120-200). C'erano anche onde Q nelle derivazioni inferiori, che possono indicare precedente danno cardiaco.

Diagnosi differenziali considerate

Il team medico ha considerato multiple possibili spiegazioni per i suoi sintomi:

• Complicanze da COVID-19: Inclusa infiammazione cardiaca (pericardite o miocardite) o sindrome infiammatoria multisistemica, ma i suoi marcatori infiammatori normali rendevano questo meno probabile
• Embolia polmonare: Coaguli di sangue nei polmoni, ma l'angiografia TC l'ha esclusa
• Sindrome coronarica acuta: Infarto miocardico o condizioni correlate, ma improbabile data la sua età e la troponina normale
• Cardiomiopatia: Malattia del muscolo cardiaco, ma le dimensioni cardiache erano normali alle immagini
• Infezioni: Inclusa brucellosi o tularemia da esposizione animale, ma queste erano meno probabili
• Cardite di Lyme: Complicanze cardiache da malattia di Lyme, che è diventata la diagnosi principale date le sue alterazioni della conduzione cardiaca, residenza rurale e attività all'aperto

Diagnosi finale e trattamento

La cardite di Lyme è stata identificata come la diagnosi più probabile. Il team medico ha immediatamente eseguito test ematici per la malattia di Lyme e iniziato terapia antibiotica empirica con ceftriaxone endovena.

Le sue alterazioni della conduzione cardiaca sono progredite nonostante il trattamento inizialmente. Il giorno 1 di ospedalizzazione, il suo intervallo PR è peggiorato a 350 msec. Il giorno 2 di ospedalizzazione, ha sviluppato blocco atrioventricolare completo (blocco cardiaco di terzo grado), dove i segnali elettrici tra le camere superiori e inferiori del cuore falliscono completamente nel comunicare.

Fortunatamente, questo blocco cardiaco completo è stato transitorio e si è risolto entro ore senza richiedere un pacemaker temporaneo. Il team ha considerato il posizionamento di un filo di pacing transvenoso temporaneo ma ha rinviato poiché è rimasta asintomatica e ha mantenuto una gittata cardiaca adeguata.

Comprensione della malattia di Lyme e dei test diagnostici

La malattia di Lyme è causata dal batterio Borrelia burgdorferi, trasmesso attraverso punture di zecche Ixodes scapularis infette nel nordest degli Stati Uniti. La malattia tipicamente progredisce attraverso tre stadi:

1. Malattia localizzata precoce: Si verifica 3-30 giorni dopo una puntura di zecca, caratterizzata da eritema migrante (l'eritema a bersaglio) e sintomi simil-influenzali
2. Malattia disseminata precoce: Si sviluppa settimane o mesi dopo l'infezione, con sintomi sistemici inclusi potenziale coinvolgimento cardiaco e neurologico
3. Malattia disseminata tardiva: Si verifica mesi o anni dopo, spesso causando artrite nelle grandi articolazioni

Fino al 40% dei pazienti con malattia di Lyme non ricorda una puntura di zecca, e molti non ricordano di aver avuto l'eritema caratteristico. I test sierologici per la malattia di Lyme seguono un approccio a due livelli:

• Test standard a due livelli (STTT): Un saggio immunoenzimatico seguito da un test di immunoblot
• Test modificato a due livelli (MTTT): Un saggio immunoenzimatico seguito da un secondo saggio immunoenzimatico con proprietà differenti

Entrambi gli approcci hanno buone prestazioni cliniche per rilevare gli stadi tardivi della malattia di Lyme, con sensibilità che si avvicina al 100% per l'infezione terziaria. In questa paziente, il saggio immunoenzimatico era positivo, confermato da un test di immunoblot che era positivo per entrambi gli anticorpi IgM e IgG.

L'esperienza della paziente

Il suo terzo giorno di ospedalizzazione, la paziente si è ricordata di mostrare al medico una fotografia che aveva scattato tre settimane prima di un eritema sul braccio. Ha riferito di aver avuto eritemi simili su tutto il corpo in quel periodo. Questa fotografia mostrava un eritema eritematoso (rosso), circolare, maculare compatibile con eritema migrante—l'eritema a bersaglio caratteristico della malattia di Lyme.

Questo riconoscimento retrospettivo del classico eritema della malattia di Lyme ha confermato la diagnosi e ha evidenziato come i pazienti possano inizialmente non collegare tali sintomi con la loro malattia successiva, specialmente quando l'eritema appare in aree difficili da vedere o quando sono presenti multiple lesioni cutanee.

Implicazioni per i pazienti

Questo caso illustra diversi punti importanti per i pazienti:

• La malattia di Lyme può causare gravi complicanze cardiache, inclusi vari gradi di blocco cardiaco
• Questi problemi cardiaci tipicamente migliorano con appropriato trattamento antibiotico
• I pazienti potrebbero non ricordare punture di zecca o riconoscere sintomi precoci come l'eritema caratteristico
• Le persone che vivono o visitano aree boschive in regioni endemiche per Lyme dovrebbero essere particolarmente consapevoli di queste possibilità
• Le manifestazioni cardiache della malattia di Lyme di solito rispondono bene agli antibiotici, spesso evitando la necessità di pacemaker permanenti

La natura transitoria del blocco cardiaco completo in questo caso dimostra come la cardite di Lyme spesso si risolva con appropriato trattamento, a differenza di molte altre cause di blocco cardiaco che possono richiedere impianto di pacemaker permanente.

Limitazioni di questo caso

Sebbene questo caso fornisca spunti preziosi, presenta diverse limitazioni:

• Trattandosi di un singolo caso clinico, i risultati non possono essere generalizzati a tutti i pazienti con malattia di Lyme
• La paziente presentava una storia medica complessa, inclusi precedenti infezioni da COVID-19, che potrebbero aver influenzato il quadro clinico
• Ha utilizzato vari integratori e trattamenti che potrebbero aver modificato i sintomi o i risultati degli esami
• La diagnosi è stata confermata retrospettivamente dopo che la paziente ha ricordato e fornito evidenza fotografica dell'eritema
• Alcuni test per altre malattie trasmesse da zecche (come babesiosi e anaplasmosi) sono risultati negativi, ma non tutte le possibili infezioni sono state escluse

Raccomandazioni per i Pazienti

Sulla base di questo caso, i pazienti dovrebbero considerare quanto segue:

1. Prevenzione: Utilizzare misure di prevenzione contro le zecche quando si trascorre tempo all'aperto in aree endemiche, inclusi indumenti protettivi, repellenti per zecche e controlli accurati dopo le attività all'aperto
2. Consapevolezza: Imparare a riconoscere l'eritema migrante, che potrebbe non sempre presentare l'aspetto classico a bersaglio e può comparire in qualsiasi parte del corpo
3. Documentazione: Scattare fotografie di eventuali eruzioni cutanee insolite o cambiamenti della pelle da mostrare agli operatori sanitari se i sintomi si sviluppano successivamente
4. Anamnesi: Informare i medici riguardo ad attività all'aperto, esposizioni ad animali e qualsiasi eruzione cutanea—anche quelle apparentemente minori o risoltesi rapidamente
5. Follow-up: Ricercare tempestiva attenzione medica in caso di affaticamento inspiegabile, dolori muscolari, palpitazioni cardiache o altri sintomi preoccupanti dopo una potenziale esposizione a zecche

I pazienti dovrebbero sapere che la maggior parte dei casi di malattia di Lyme viene trattata con successo con antibiotici, specialmente quando diagnosticata precocemente. Anche quando si sviluppano complicazioni come la cardite di Lyme, un trattamento appropriato porta tipicamente a una completa guarigione.

Informazioni sulla Fonte

Titolo Originale dell'Articolo: Caso 24-2025: Una Donna di 32 Anni con Affaticamento e Mialgie

Autori: Deborah Gomez Kwolek, MD; Julian S. Haimovich, MD; Marc D. Succi, MD; David M. Dudzinski, MD; Sarah E. Turbett, MD

Pubblicazione: The New England Journal of Medicine, 2025;393:799-807

DOI: 10.1056/NEJMcpc2312739

Questo articolo divulgativo si basa su una ricerca peer-reviewed pubblicata in The New England Journal of Medicine. I Casi Clinici del Massachusetts General Hospital forniscono resoconti educativi dettagliati di casi pazienti interessanti che offrono spunti di apprendimento preziosi sia per i professionisti medici che per i pazienti.