Test Genetici per la Valutazione del Rischio e la Prognosi della NAFLD e della NASH

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• Screening Genetico per il Rischio di NASH
• Limitazioni dei Test Genetici Commerciali
• Genetica nella Diagnosi della NAFLD
• Valore Prognostico dei Rischî Genetici
• Trattamento Clinico con i Risultati Genetici
• Trascrizione Completa

Screening Genetico per il Rischio di NASH

Il Dottor Scott Friedman, MD, discute il ruolo dello screening genetico esteso nell'identificare una predisposizione alla NASH. Sottolinea che molte persone oggi si sottopongono al sequenziamento dell'intero genoma. Le piattaforme commerciali possono avvisare gli individui di un potenziale aumento del rischio per la steatoepatite non alcolica.

Limitazioni dei Test Genetici Commerciali

Il Dottor Scott Friedman, MD, enfatizza che la genetica non viene utilizzata per lo screening della NAFLD o della NASH. Spiega che aziende come 23andMe forniscono informazioni sul rischio. Tuttavia, un rischio genetico non garantisce lo sviluppo di una malattia epatica. Molti pazienti con rischî genetici non sviluppano mai NAFLD o NASH.

Genetica nella Diagnosi della NAFLD

L'applicazione delle informazioni genetiche cambia dopo una diagnosi formale. Il Dottor Scott Friedman, MD, afferma che il test genetico non è appropriato per lo screening iniziale. La diagnosi di NAFLD o NASH deve essere prima confermata attraverso una valutazione clinica. I risultati genetici forniscono quindi un contesto aggiuntivo alla diagnosi esistente.

Valore Prognostico dei Rischî Genetici

I fattori di rischio genetici diventano molto preziosi per prevedere la progressione della malattia. Il Dottor Scott Friedman, MD, spiega che la presenza di determinate varianti genetiche indica un aumento del rischio per la progressione della NASH. Questa informazione prognostica è cruciale per comprendere la potenziale gravità della malattia. Aiuta a identificare quali pazienti potrebbero sperimentare un decorso più aggressivo.

Trattamento Clinico con i Risultati Genetici

La conoscenza dei rischî genetici influenza direttamente le strategie di gestione del paziente. Il Dottor Scott Friedman, MD, raccomanda un monitoraggio più attento e assertivo per i pazienti a rischio. Questo spesso si traduce in controlli di follow-up più frequenti e valutazioni della salute epatica. L'obiettivo è intervenire prima e in modo più efficace per prevenire complicazioni come la fibrosi avanzata o la cirrosi.

Trascrizione Completa

Dottor Anton Titov, MD: Sempre più persone oggi effettuano uno screening genetico esteso, incluso il sequenziamento dell'intero genoma. Esistono particolari pannelli genici che possono avvisare la persona di una possibile predisposizione alla NASH, anche se potrebbero non avere la sindrome metabolica o essere in sovrappeso?

Dottor Scott Friedman, MD: Sì, infatti, anche 23andMe e le piattaforme commerciali di test del DNA indicano ai pazienti che potrebbero essere a maggior rischio per la NASH.

Non utilizziamo la genetica per lo screening. Non è appropriato perché probabilmente molti pazienti hanno il rischio genetico ma non hanno NAFLD o NASH.

D'altro canto, una volta diagnosticata la NAFLD o la NASH, la presenza di rischî genetici può dirci che quel paziente è a maggior rischio di progressione e potrebbe richiedere un monitoraggio più attento o più frequente.