Sequenziamento dell'Intero Genoma nella Predizione e Prevenzione del Rischio Oncologico

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• Test Genetici e Rischio Oncologico
• Mutazioni BRCA: Un Caso Clinico
• Medicina di Precisione nella Prevenzione Oncologica
• Importanza dei Controlli di Salute Regolari
• Centro Integrato di Prevenzione Oncologica
• Trascrizione Completa

Test Genetici e Rischio Oncologico

Il Dottor Nadir Arber, MD, spiega che il sequenziamento dell'intero genoma e il sequenziamento dell'intero esoma sono strumenti potenti per identificare rischi oncologici non evidenti dalla storia familiare del paziente o dai test di screening standard. Questi test genetici avanzati possono rivelare mutazioni, come quelle BRCA, che aumentano significativamente il rischio di cancro, consentendo misure proattive nella prevenzione e nel trattamento oncologico.

Mutazioni BRCA: Un Caso Clinico

Il Dottor Arber condivide un caso clinico in cui il sequenziamento dell'intero genoma ha identificato mutazioni BRCA in una paziente senza storia familiare di cancro al seno. Questa scoperta ha portato al rilevamento precoce del cancro al seno attraverso mammografia, risultando in un trattamento di successo. Il caso sottolinea l'importanza dei test genetici nell'identificare rischi oncologici nascosti e salvare vite.

Medicina di Precisione nella Prevenzione Oncologica

Il Dottor Nadir Arber, MD, discute come la medicina di precisione possa essere utilizzata per prevenire il cancro personalizzando la scelta dei farmaci in base al profilo genetico individuale. Comprendendo la probabilità di efficacia e tossicità dei farmaci, i pazienti possono prendere decisioni informate sulle opzioni terapeutiche, bilanciando il rischio oncologico con i potenziali effetti collaterali.

Importanza dei Controlli di Salute Regolari

Il Dottor Nadir Arber, MD, enfatizza l'importanza dei controlli di salute regolari, anche per individui sani, per rilevare segni precoci di cancro e altre malattie. Paragona gli individui sani a nuove automobili che richiedono controlli annuali per garantire il funzionamento ottimale e prevenire problemi futuri. Questo approccio proattivo può portare a vite più lunghe e più sane.

Centro Integrato di Prevenzione Oncologica

Il Dottor Nadir Arber, MD, descrive il centro integrato di prevenzione oncologica che ha istituito, che si concentra sulla diagnosi precoce e la prevenzione del cancro e delle malattie cardiovascolari. Offrendo valutazioni sanitarie complete, il centro mira a identificare malattie silenti in pazienti che si sentono bene, migliorando gli esiti di salute e prolungando l'aspettativa di vita.

Trascrizione Completa

Dottor Anton Titov, MD: Le mutazioni che aumentano i rischi oncologici spesso non possono essere dedotte dalla storia familiare del paziente o dai test di screening. Ciò include il cancro al seno e le mutazioni BRCA. Il sequenziamento dell'intero esoma o il sequenziamento di nuova generazione possono aiutare a trovare rischi di malattia nascosti. Il sequenziamento del genoma predice la risposta individuale ai farmaci.

Dottor Anton Titov, MD: Oggi abbiamo parlato molto di nuovi metodi di prevenzione e screening del cancro. C'è un caso clinico che potrebbe discutere? Illustra alcuni degli argomenti in prevenzione, screening e trattamento del cancro di cui abbiamo parlato oggi.

Dottor Nadir Arber, MD: Abbiamo toccato un importante tema di screening oncologico. Abbiamo discusso il sequenziamento dell'intero genoma o il sequenziamento dell'intero esoma per rilevare i rischi di cancro. Abbiamo trovato alcune nuove mutazioni significative. Non siamo stati in grado di intuire queste mutazioni cancerogene basandoci sulla storia personale o familiare di questi pazienti.

In realtà, la vita di questa paziente e di un suo familiare sono state salvate. È quando abbiamo trovato mutazioni BRCA in una paziente senza alcuna storia di cancro al seno. Specialmente cancro al seno. A volte la mutazione proviene da un padre. Nei maschi con mutazione BRCA, il rischio di cancro al seno è significativamente più alto, ma non così elevato. A volte un parente maschio non ha il cancro al seno nonostante la mutazione BRCA.

Dottor Anton Titov, MD: Le sue figlie non sono a conoscenza della mutazione BRCA per l'aumentato rischio di cancro al seno. E siamo stati in grado di trovarla.

Dottor Nadir Arber, MD: Abbiamo fatto una mammografia e abbiamo trovato il cancro al seno in uno stadio precoce. Sono state curate. Abbiamo anche parlato di come usare la medicina di precisione per prevenire precocemente il cancro. Abbiamo parlato di come prescrivere aspirina o farmaci antinfiammatori non steroidei per prevenire il cancro.

Un altro studio clinico che abbiamo condotto è quando si è in grado di intuire, basandosi sul genoma di questa persona, la probabilità di efficacia e tossicità del farmaco. Siamo stati in grado di dire ai pazienti che l'assunzione di questo farmaco dipende dal loro rischio e dalla loro disponibilità ad accettare questo tipo di tossicità. Se si ha un rischio molto alto di sviluppare il cancro, allora si sarà più disposti ad accettare la tossicità.

A volte si ha un basso rischio di cancro. Ottenere una seconda opinione medica sul cancro. Allora si è più riluttanti a rischiare di avere tossicità da un farmaco. Questo è un altro modo in cui possiamo combinare i futuri test genetici con le implicazioni cliniche per ridurre il cancro.

Infine, la cosa più importante è controllare le persone sane. Le persone sane sono come automobili nuove. Dovrebbero essere controllate annualmente in strutture come quelle che ho istituito qui. Abbiamo il centro integrato di prevenzione oncologica. Ora lo stiamo ampliando. Aggiungiamo un altro programma per controllare i rischi cardiovascolari. Cancro e malattie cardiache sono due grandi killer.

Una volta che le persone sono qui, facciamo alcuni test per rilevare quando un paziente sta bene e si sente bene. Ma stiamo cercando di trovare tutti i tipi di malattie silenti. Questa è la strada da percorrere. In questo modo saremo in grado di migliorare la nostra vita. Allo stesso tempo, facciamo vivere le persone più a lungo. È il momento migliore e il modo più economico per visitare un medico quando si è completamente sani!

Esattamente! Do anche questa conferenza in Cina. Non so se sia vero o no, ma è buono. I cinesi mi hanno detto che pagano i medici finché stanno bene. Se si ammalano, allora il medico ha fallito. Ottenere una seconda opinione medica sul cancro. Allora le persone smettono di pagare! Non so se sia vero o no. Ma questo ha molto senso.

Questa è una storia che mi è stata raccontata una volta su un vecchio villaggio cinese. Un medico andava in giro per ogni casa e fuori della casa c'era un posto dove le persone mettevano i soldi e il medico li prendeva. E se non c'erano soldi, allora la persona si era ammalata e quindi il medico avrebbe dovuto curare il paziente. È certamente una bella storia che illustra il vero atteggiamento verso la medicina. Sono d'accordo!

Grazie mille, Professor Nadir Arber! Non vediamo l'ora di leggere più delle sue ricerche. Leggeremo sullo sviluppo di vari metodi di prevenzione del cancro su cui sta lavorando. Li pubblicizzeremo il più possibile alle persone. Grazie!