Il principale esperto in malattie neurodegenerative, Dott. Sebastian Brandner, MD, spiega come la malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ) condivida i meccanismi di misfolding proteico con l'Alzheimer e il Parkinson, pur presentando un'unicità nella trasmissibilità tra esseri umani e specie diverse. La sua ricerca rivela periodi di incubazione della MCJ di 40 anni e una trasmissione storica tramite cannibalismo rituale, offrendo intuizioni cruciali per la diagnosi e la prevenzione delle demenze.
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Comprendere la Demenza Trasmissibile: La Scienza alla Base della Malattia di Creutzfeldt-Jakob e dell'Alzheimer
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- Basi delle Malattie da Prioni: Misfolding Proteico nella MCJ
- Come la MCJ si Diffonde tra Umani e Animali
- Evidenze Storiche: Cannibalismo Rituale e Trasmissione della MCJ
- Scioccanti Periodi di Incubazione di 40 Anni nella MCJ
- Analogie tra i Meccanismi della MCJ e della Malattia di Alzheimer
- Implicazioni Diagnostiche per le Malattie Neurodegenerative
- Trascrizione Completa
Basi delle Malattie da Prioni: Misfolding Proteico nella MCJ
Il Dott. Sebastian Brandner, MD, chiarisce che la malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ) appartiene alla stessa categoria di disturbi neurodegenerativi dell'Alzheimer e del Parkinson. Come queste demenze più comuni, la MCJ coinvolge il misfolding di proteine cerebrali che si aggregano, uccidendo infine i neuroni. Tuttavia, le proteine prioniche della MCJ possiedono proprietà trasmissibili uniche che le distinguono.
Come la MCJ si Diffonde tra Umani e Animali
Il Dott. Sebastian Brandner, MD, spiega i rari ma dimostrati percorsi di trasmissione della MCJ. Sebbene i casi spontanei siano predominanti, il Dott. Brandner dettaglia come l'encefalopatia spongiforme bovina (BSE o "malattia della mucca pazza") abbia dimostrato la trasmissione interspecie dai bovini agli umani. Studi sperimentali confermano anche la trasmissione tra pecore e altri mammiferi, stabilendo le malattie da prioni come unicamente infettive tra le condizioni neurodegenerative.
Evidenze Storiche: Cannibalismo Rituale e Trasmissione della MCJ
Il Dott. Sebastian Brandner, MD, racconta il cruciale caso di studio in Papua Nuova Guinea dove l'endocannibalismo rituale - consumare tessuto cerebrale di parenti defunti durante i riti funebri - ha creato un'epidemia di MCJ. "Un caso iniziale si è diffuso nella comunità attraverso le generazioni," nota il Dott. Brandner, con ricercatori australiani come il Dott. Daniel Gajdusek che in seguito hanno dimostrato il meccanismo proteico infettivo. Ciò ha portato al divieto della pratica e al declino finale dei casi.
Scioccanti Periodi di Incubazione di 40 Anni nella MCJ
Il neuropatologo rivela un straordinario caso autoptico del 2003 che prova la latenza decennale della MCJ. "Un paziente esposto negli anni '60 ha sviluppato sintomi solo nel 2003," il Dott. Brandner riferisce al Dott. Anton Titov, MD, enfatizzando come questo periodo di incubazione di 40 anni complichi il tracciamento della malattia. Tali tempi estesi spiegano perché nuovi casi sono emersi molto tempo dopo il divieto del cannibalismo in Papua Nuova Guinea.
Analogie tra i Meccanismi della MCJ e della Malattia di Alzheimer
Il Dott. Sebastian Brandner, MD, traccia critici parallelismi tra la patologia della MCJ e dell'Alzheimer. Entrambe coinvolgono proteine misfoldate (prioni vs. beta-amiloide) che si aggregano distruttivamente nel tessuto cerebrale. Sebbene l'Alzheimer non sia attualmente considerato trasmissibile, la ricerca del Dott. Brandner sui meccanismi di propagazione proteica offre intuizioni che potrebbero avanzare la comprensione di tutte le demenze da misfolding proteico.
Implicazioni Diagnostiche per le Malattie Neurodegenerative
Le scoperte del Dott. Sebastian Brandner, MD rivoluzionano l'approccio clinico alla diagnosi di demenza. Il Dott. Sebastian Brandner, MD, enfatizza che la trasmissibilità della MCJ richiede una vigilanza accentuata con le storie neurologiche, specialmente riguardo a esposizioni passate. Il suo lavoro suggerisce anche potenziali sovrapposizioni nelle strategie terapeutiche mirate al misfolding proteico attraverso Alzheimer, Parkinson e malattie da prioni.
Trascrizione Completa
Dott. Anton Titov, MD: Lei ha condotto importanti ricerche sulle malattie da prioni. È la MCJ, malattia di Creutzfeldt-Jakob. Quali sono le sue scoperte? Quali sono le implicazioni per la diagnostica, la prevenzione e il trattamento della malattia da prioni?
Dott. Sebastian Brandner, MD: Innanzitutto, dobbiamo chiarire alcune questioni sulla MCJ, malattia di Creutzfeldt-Jakob. La MCJ nella sua forma usuale è spontanea. È una malattia neurodegenerativa sporadica. È come la malattia di Alzheimer, o come la malattia di Parkinson.
Dott. Sebastian Brandner, MD: Come nella malattia di Alzheimer, come nella malattia di Parkinson, nella MCJ c'è un ripiegamento errato della proteina cerebrale. Si trasforma in qualcosa che si aggrega. Essenzialmente inizia a uccidere le cellule cerebrali. Questo è ciò che accade nella MCJ.
Questo è un motivo per cui la MCJ è diventata un argomento così caldo. Molto tempo fa si scoprì che la MCJ è effettivamente trasmissibile tra umani. Successivamente si dimostrò anche che la malattia di Creutzfeldt-Jakob è trasmissibile tra diverse altre specie.
Ciò includeva la trasmissione dell'infezione dai bovini agli umani. Quelle sono le epidemie di BSE [encefalopatia spongiforme bovina]. La MCJ potrebbe essere trasmessa dalle pecore ad altre specie, solitamente sperimentalmente.
Dott. Sebastian Brandner, MD: La prima dimostrazione convincente che la MCJ è una malattia neurodegenerativa umana trasmissibile proviene dalla popolazione indigena in Papua Nuova Guinea. Avevano un rituale di mangiare parti del corpo dei parenti. Questo faceva parte dei festeggiamenti quando qualcuno moriva.
Le parti del corpo venivano dissezionate e distribuite alla comunità. Questa abitudine probabilmente sopravvisse per molte centinaia di anni in questa popolazione. Similmente ad altri casi di malattia di Creutzfeldt-Jakob, ciò accadde.
Uno di questi pazienti potrebbe aver accidentalmente sviluppato la MCJ. Poi la persona morì. Queste parti del corpo furono quindi distribuite nella comunità. Ci vogliono molti anni per sviluppare la MCJ.
Questi pazienti ricevettero e mangiarono queste parti del corpo. Svilupparono loro stessi la MCJ. Dopo di che, il tempo di incubazione della malattia di Creutzfeldt-Jakob divenne sempre più breve.
Negli anni '50 e '60 il governo australiano intervenne. Osservò la situazione. Perché si pensava fosse una forma di malattia da virus lento. Perché ci voleva molto tempo per lo sviluppo della degenerazione cerebrale.
La MCJ, malattia di Creutzfeldt-Jakob, causava tutti questi tremori e atassia. È un disturbo dell'andatura. Il Dott. Daniel Gajdusek scoprì che una proteina cerebrale stessa può essere trasmessa. Una proteina anormale può causare la malattia in altri umani.
Quando questo fu riconosciuto, allora ovviamente tutta questa abitudine di mangiare i parenti morti fu vietata. Molto presto le grandi epidemie di MCJ cessarono. Ma i pazienti sviluppavano ancora nuovi casi di MCJ molti anni dopo.
Il più lungo tempo di incubazione per la malattia di Creutzfeldt-Jakob che abbiamo recentemente osservato fu di 40 anni. Qualcuno che aveva partecipato negli anni '60 a uno di questi banchetti con parti del corpo umano. Quel paziente morì nel 2003. Facemmo un'autopsia.
Dott. Anton Titov, MD: Quindi quella fu la prima vera buona evidenza della trasmissibilità della MCJ.
La MCJ, malattia di Creutzfeldt-Jakob, è di solito una malattia neurodegenerativa spontanea. È come la malattia di Alzheimer, o la malattia di Parkinson. Nella MCJ una proteina cerebrale si ripiega incorrectamente in una forma che uccide le cellule cerebrali.