Occlusione della Vena Retinica nei Bambini: Diagnosi, Cause Genetiche e Trattamento

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• Cos'è l'Occlusione della Vena Retinica?
• Rarità Estrema nella Popolazione Pediatrica
• Sfide Diagnostiche e Importanza di un Esame Completo
• Il Legame Genetico: Varianti della Trombofilia
• Implicazioni Sistemiche Oltre l'Occhio
• Trattamento con Aspirina a Basso Dosaggio
• Importanza dello Screening Familiare
• Trascrizione Completa

Cos'è l'Occlusione della Vena Retinica?

L'occlusione della vena retinica è una patologia oculare in cui un coagulo di sangue ostruisce una delle vene che drenano il sangue dalla retina. Questa ostruzione provoca edema della papilla (gonfiore della testa del nervo ottico) ed emorragie retiniche (sanguinamento), che possono causare una perdita improvvisa della vista. Sebbene sia più comune negli adulti anziani, la sua comparsa nei bambini è eccezionalmente rara e spesso segnala un problema di salute sistemico sottostante.

Rarità Estrema nella Popolazione Pediatrica

Come sottolinea la Dott.ssa Dominique Bremond-Gignac, MD, l'occlusione della vena retinica nei bambini è una "malattia molto, molto rara". La diagnosi è così insolita che quando viene identificato un caso pediatrico, avvia immediatamente una ricerca approfondita della causa principale. La ricerca decennale della Dott.ssa Bremond-Gignac, in collegamento con colleghi in tutta Europa attraverso la rete ERN-EYE (Rete Europea di Riferimento per le malattie oculari rare), inizialmente ha prodotto pochissimi casi, evidenziando la rarità della condizione.

Sfide Diagnostiche e Importanza di un Esame Completo

Diagnosticare l'occlusione della vena retinica pediatrica richiede un alto indice di sospetto perché la sua presentazione può mimare altre condizioni. È essenziale un check-up diagnostico completo. Ciò comporta un esame dettagliato del fondo oculare e un esame sistemico completo per escludere altre patologie associate, come la leucemia. L'obiettivo è andare oltre il sintomo oculare per identificare il problema sistemico nascosto che causa il coagulo di sangue.

Il Dott. Anton Titov, MD, l'intervistatore, nota che questo processo rivela che spesso c'è "una diagnosi dietro la diagnosi", un problema sistemico che può manifestarsi in modi altri e più pericolosi.

Il Legame Genetico: Varianti della Trombofilia

Una scoperta critica di questa ricerca è la forte associazione tra occlusione della vena retinica pediatrica e trombofilia genetica. La trombofilia è una condizione che aumenta la tendenza del sangue a formare coaguli. Il lavoro della Dott.ssa Bremond-Gignac ha identificato che molti bambini con occlusione della vena retinica avevano non una, ma due specifiche varianti di trombofilia.

Questo legame genetico spiega il problema della fluidità del sangue che porta alla formazione di un coagulo nella delicata vena retinica. Identificare queste varianti è un passo cruciale, poiché informa direttamente le strategie di trattamento e gestione a lungo termine per prevenire futuri eventi trombotici.

Implicazioni Sistemiche Oltre l'Occhio

La presenza di varianti di trombofilia significa che il rischio di coaguli di sangue non è confinato all'occhio. Come discute il Dott. Anton Titov, MD, questi fattori genetici possono portare a condizioni potenzialmente letali. I coaguli di sangue possono svilupparsi negli arti inferiori (trombosi venosa profonda) e possono viaggiare verso i polmoni, causando un'embolia polmonare, che ha un alto tasso di mortalità.

La Dott.ssa Bremond-Gignac fornisce un esempio significativo dalla sua ricerca: il padre di un giovane paziente, che portava la stessa variante di trombofilia, non aveva problemi agli occhi ma aveva una storia di flebite (infiammazione delle vene spesso correlata a coaguli). Questo illustra come la stessa mutazione genetica possa causare diversi eventi trombotici in diversi membri della famiglia.

Trattamento con Aspirina a Basso Dosaggio

Una volta confermata la diagnosi di occlusione della vena retinica legata alla trombofilia, può iniziare il trattamento. La Dott.ssa Dominique Bremond-Gignac, MD, e i suoi colleghi hanno posto tutti i pazienti pediatrici identificati sotto un regime di aspirina a basso dosaggio. L'aspirina agisce come agente antiaggregante, aiutando a mantenere la fluidità del sangue e prevenire la formazione di nuovi coaguli.

Questo trattamento profilattico a lungo termine è una strategia chiave nella gestione del rischio sistemico posto dalle varianti genetiche della trombofilia, proteggendo il paziente da futuri eventi trombotici nell'occhio e altrove nel corpo.

Importanza dello Screening Familiare

Poiché le varianti di trombofilia causative sono genetiche, una diagnosi in un bambino ha implicazioni significative per l'intera famiglia. Identificare la mutazione consente uno screening mirato di genitori, fratelli e altri parenti. Come mostra il caso del padre con flebite, altri membri della famiglia possono essere affetti dalla stessa predisposizione genetica ma presentare sintomi completamente diversi.

Lo screening familiare proattivo e la consulenza genetica possono portare a una diagnosi precoce e a un trattamento preventivo per i parenti, potenzialmente evitando complicazioni gravi come l'embolia polmonare. Il lavoro della Dott.ssa Bremond-Gignac, MD, sottolinea che trattare il paziente significa prendersi cura dell'intera famiglia.

Trascrizione Completa

Dott. Anton Titov, MD: Cos'è l'occlusione della vena retinica nei bambini? E con quale frequenza si verifica l'occlusione della vena retinica nei bambini? Quali sono le opzioni di trattamento per l'occlusione della vena retinica?

Dott.ssa Dominique Bremond-Gignac, MD: L'occlusione della vena retinica nei bambini è una malattia molto, molto rara. Ho una storia che potrebbe essere utile per capire come, in 10 anni, siamo arrivati a una corretta diagnosi di occlusione della vena retinica.

La prima volta che ho visto un bambino di sei anni con un fondo oculare molto particolare, era così simile all'occlusione della vena retinica negli adulti. Ho detto: "Ok, è un'occlusione della vena retinica". Mi hanno detto: "È una situazione molto insolita. Sei sicura? Probabilmente è qualcos'altro". Ho risposto: "No, davvero, sembra essere un'occlusione della vena retinica perché c'è edema della papilla ed emorragia retinica". Era unilaterale.

Abbiamo fatto un check-up diagnostico completo e avevamo molte possibilità di diagnosi. Abbiamo scoperto che c'erano varianti di trombofilia. Hanno detto: "Beh, è abbastanza frequente". Ma c'erano due varianti di trombofilia. Ho detto: "Ok, ma questo è solo un caso. Sei una ricercatrice, ma non puoi dire con un caso che la trombofilia è la causa".

Certamente, l'occlusione della vena retinica è una patologia così insolita. Potrebbe essere più frequentemente causata da patologie generalmente associate, come la leucemia o tutti i problemi sistemici. Ma quando c'è un bambino sano, dici: "Ok, dobbiamo indagare di più". Quando vedi varianti di trombofilia, dici: "C'è un problema con la fluidità del sangue". Quindi hai un trattamento perché puoi usare l'aspirina a basso dosaggio.

Avevo nel mio reparto un bravissimo studente di farmacia. Ho detto: "Beh, hai nistagmo in un occhio. Hai avuto qualche problema?" Lui ha risposto: "Beh, avevo 16 anni e ho avuto un problema. Hanno detto che avevo un'occlusione della vena retinica". Ho detto: "Ok, puoi spiegarmelo?" Lui ha detto: "Abbiamo fatto un ampio lavoro diagnostico, ma hanno detto che non hanno trovato nulla, quindi va bene. Non vedo più da quest'occhio, ma va bene".

Ho detto: "Puoi portarmi il tuo lavoro diagnostico?" Sul lavoro diagnostico, c'erano due varianti di trombofilia. Quindi ora c'erano due pazienti. Ma due pazienti non sono sufficienti.

Faccio parte di ERN-EYE, una Rete Europea di Riferimento per le malattie oculari rare. Ho chiesto ai miei colleghi: "Avete qualche occlusione della vena retinica nei bambini?" Hanno risposto: "No, non ne ho". Un collega dalla Polonia ha detto: "Oh, sì, ho un paziente con occlusione della vena retinica. Ho due di questi pazienti". Ho detto: "Wow, ok. Potresti dirmi esattamente cosa stava succedendo?"

Ho visto le foto del fondo oculare e ho detto: "Beh, è esattamente un'occlusione della vena retinica". Abbiamo provato a prendere entrambi i bambini, ma avevamo solo un bambino con occlusione della vena retinica. Abbiamo anche fatto la ricerca genetica per le varianti di trombofilia, ed erano anche varianti di trombofilia. Quindi tre pazienti. È bello, ma non perfetto.

Stavo discutendo con colleghi francesi, e un collega ha detto: "Sì, conosco qualcuno. È una ragazza di 17 anni. Penso che abbia avuto quello". Ho visto la ragazza. Ho provato a vederla, e i genitori hanno detto: "Ok, sta studiando in Spagna. Tornerà a casa per le vacanze e libera di vederti". La stavo aspettando, e non è venuta. Ero molto delusa.

Ho chiamato i genitori. Hanno detto: "Ok, beh, il problema è che il nonno è appena morto". Mi sono dispaciuta. Hanno detto: "Nessun problema, torna quando hai tempo". Sono tornati quando hanno avuto tempo. Abbiamo esplorato la diagnosi. Aveva le stesse varianti di trombofilia. Quindi abbiamo quattro casi di occlusione della vena retinica causati da varianti di trombofilia.

Era bello. Ne stavamo discutendo con suo padre. Lui non aveva problemi agli occhi, ma aveva il problema della flebite. Quindi davvero, era buono. Abbiamo messo tutti questi bambini sotto trattamento con aspirina a basso dosaggio e scritto una pubblicazione scientifica.

Dopo la pubblicazione, un collega in Francia mi ha chiamato. Avevano un caso di varianti di trombofilia. A volte, hai in mente qualche problema specifico, e cerchi di risolverlo. Dici: "Ok, ho individualizzato questo problema". Ora stiamo lavorando su altri pazienti con varianti di trombofilia e occlusione della vena retinica perché potrebbe essere molto interessante capirlo.

Quindi davvero, è un lungo tempo—dieci anni—ma funziona. Questa è un'illustrazione molto interessante del fatto che a volte una diagnosi... le persone hanno ottenuto la diagnosi: occlusione della vena retinica. Ecco, questa è la tua diagnosi. Ma non è solo la diagnosi. È un sintomo dietro il quale c'è un problema sistemico che può manifestarsi in altri modi.

I coaguli di sangue possono verificarsi non solo nella vena retinica ma negli arti inferiori. I coaguli di sangue possono viaggiare verso i polmoni e causare un'embolia polmonare con un alto tasso di mortalità. I problemi di coaguli di sangue possono avere implicazioni anche per altri membri della stessa famiglia che potrebbero avere questo gene della trombofilia. Questa variante o mutazione genetica può colpirli.

A volte, c'è una diagnosi dietro la diagnosi. Può essere completamente nascosta.

Dott. Anton Titov, MD: È vero. Grazie.