Diagnosi della Dispnea Inesplicata: Cause e Valutazione Avanzata

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• Errori Diagnostici Comuni della Dispnea
• Tre Esami Diagnostici Fondamentali
• Protocollo di Test da Sforzo Invasivo
• Spettro delle Diagnosi di Dispnea
• Approccio Diagnostico Multidisciplinare
• Tempo e Costi di una Diagnosi Ritardata
• Trascrizione Completa

Errori Diagnostici Comuni della Dispnea

La dispnea è un sintomo estremamente comune, secondo solo al dolore tra i disturbi riferiti dai pazienti. Il Dott. Aaron Waxman, MD, osserva che i medici spesso attribuiscono una diagnosi convenzionale basandosi sull'età del paziente piuttosto che su una valutazione approfondita. I pazienti giovani sotto i 55 anni vengono frequentemente diagnosticati erroneamente con asma e prescritti inalatori che non funzionano. Ai pazienti anziani viene spesso detto in modo errato che hanno una BPCO o uno scompenso cardiaco.

Queste tre condizioni—asma, BPCO (broncopneumopatia cronica ostruttiva) e scompenso cardiaco—sono relativamente facili da confermare o escludere con esami standard. Il Dott. Aaron Waxman, MD, sottolinea che molti pazienti con dispnea persistente non hanno effettivamente queste malattie comuni. Questo schema di errata diagnosi porta a trattamenti inefficaci e a una ricerca prolungata di risposte.

Tre Esami Diagnostici Fondamentali

Una corretta valutazione per la dispnea inesplicata inizia con tre esami fondamentali. Il Dott. Aaron Waxman, MD, spiega che i pazienti dovrebbero prima sottoporsi a test di funzionalità polmonare per valutare capacità e funzione polmonare. Se questi risultati sono normali o non spiegano il sintomo, un ecocardiogramma è il passo successivo per valutare struttura e funzione cardiaca.

Il terzo esame essenziale è l'imaging toracico, sia una radiografia che una TC. Un punto cruciale del Dott. Waxman è che la maggior parte dei pazienti è sintomatica solo durante lo sforzo. Pertanto, gli esami a riposo spesso non catturano la fisiologia anomala che causa la loro dispnea durante l'attività.

Protocollo di Test da Sforzo Invasivo

Per i casi complessi, il Dott. Aaron Waxman, MD, utilizza il test da sforzo cardiopolmonare invasivo (iCPET). Questa procedura avanzata prevede il posizionamento di un catetere nell'arteria polmonare per misurare le pressioni nel cuore e nei polmoni durante l'esercizio. Un secondo catetere viene posizionato in un'arteria radiale per monitorare la pressione arteriosa e prelevare campioni di sangue.

Il paziente esegue quindi un test da sforzo incrementale su una cyclette. Il team del Dott. Waxman acquisisce dati fisiologici dettagliati ogni minuto, inclusi scambi gassosi e campioni di sangue da entrambi i cateteri. Questo fornisce un quadro completo della funzione cardiopolmonare sotto stress, consentendo una diagnosi precisa basata sulla fisiologia.

Spettro delle Diagnosi di Dispnea

Il protocollo iCPET rivela un ampio spettro di cause sottostanti per la dispnea. Il Dott. Aaron Waxman, MD, afferma che generalmente possono restringere la diagnosi a cinque o sei categorie. Queste includono l'ipertensione arteriosa polmonare (IAP) precoce, che può essere reversibile se trattata tempestivamente. Un altro riscontro comune è lo scompenso cardiaco con frazione di eiezione preservata (HFpEF), una forma di ipertensione polmonare.

Il test identifica anche pazienti con disautonomia, spesso una polineuropatia delle piccole fibre di origine autoimmune. Altre diagnosi includono malattie neuromuscolari e disturbi metabolici. Il Dott. Aaron Waxman, MD, nota che queste condizioni non facevano parte della formazione tradizionale in cardiologia o pneumologia, evidenziando la necessità di competenze specialistiche.

Approccio Diagnostico Multidisciplinare

Risolvere la dispnea complessa richiede di pensare oltre le singole specialità mediche. Il Dott. Aaron Waxman, MD, sottolinea che i medici spesso si concentrano ristrettamente sul proprio campo, tralasciando altre potenziali cause. Il successo del suo programma si basa su un team multidisciplinare che include pneumologi, cardiologi, reumatologi, radiologi e chirurghi.

Questo modello collaborativo permette un pensiero diagnostico più ampio e aperto. Previene che i pazienti vengano "incasellati" in una diagnosi comune errata che non corrisponde alla loro fisiologia. Il Dott. Anton Titov, MD, concorda che questo approccio multidisciplinare è cruciale per trovare il miglior trattamento per qualsiasi malattia complessa.

Tempo e Costi di una Diagnosi Ritardata

Il ritardo nel raggiungere una diagnosi corretta per la dispnea è significativo e costoso. Il Dott. Aaron Waxman, MD, riferisce che il tempo medio dall'esordio dei sintomi alla diagnosi è di due anni. Durante questo periodo, i pazienti spesso si sottopongono a ripetuti esami non necessari.

I dati del Dott. Waxman mostrano che i pazienti spendono in media da $100.000 a $150.000 in esami diagnostici prima di raggiungere uno specialista. I medici, volendo aiutare ma incerti su come fare, spesso ripetono gli stessi test. Il Dott. Waxman sostiene di cercare precocemente un parere medico esperto a distanza per risparmiare tempo e denaro. Il suo team può tipicamente fornire una diagnosi corretta entro sei settimane dalla valutazione, portando a un trattamento appropriato ed efficace.

Trascrizione Completa

La dispnea, specialmente sotto sforzo, è un sintomo comune. Le cause reali sono spesso trascurate. Le cause della dispnea possono essere difficili da individuare.

Un esperto leader in malattie polmonari spiega le opzioni diagnostiche e di trattamento. La dispnea è il sintomo principale. Diventare dispnoici è un sintomo comune. La dispnea ha molte cause. Una di queste cause potrebbe essere l'ipertensione arteriosa polmonare.

Dott. Aaron Waxman, MD: È una situazione relativamente rara. Ma l'ipertensione arteriosa polmonare è una malattia molto importante.

Dott. Anton Titov, MD: Come trovare le cause della dispnea?

Dott. Aaron Waxman, MD: Questa è una domanda fondamentale importante. Perché molte persone si lamentano di dispnea. A questi pazienti viene spesso data una diagnosi senza molta valutazione. Inoltre vogliamo scoprire i pazienti con ipertensione polmonare prima nel decorso della loro malattia.

Circa sette anni fa abbiamo istituito un Programma di Valutazione della Dispnea. Abbiamo appreso rapidamente diversi fatti importanti sulle cause della dispnea. La dispnea come disturbo è probabilmente seconda solo al dolore.

I pazienti molto spesso si lamentano di essere dispnoici quando vanno dai loro medici. A volte vanno dal loro medico di medicina generale. O i pazienti vanno da un cardiologo o da uno pneumologo. Questi sono i tre tipi di medici che visitano i pazienti con dispnea.

Abbiamo poi appreso molto rapidamente che i medici attribuiscono rapidamente una diagnosi conveniente a un paziente con dispnea. Spesso si basa sull'età del paziente. Ai pazienti giovani viene spesso detto che hanno l'asma. Per giovani intendo pazienti sotto i 55 anni di età. Viene detto loro: "Oh, è asma". Poi senza alcun test diagnostico ai pazienti vengono dati inalatori. I medici poi li mandano a casa.

Spesso, quegli inalatori non funzionano. Perché i pazienti con dispnea non hanno l'asma. Ma i pazienti vengono ancora trattati in modo errato, presupponendo che avessero l'asma.

Ci sono pazienti oltre i 55 anni che hanno dispnea. A loro veniva spesso detto che avevano BPCO o scompenso cardiaco. BPCO è Broncopneumopatia Cronica Ostruttiva. Tutte e tre queste malattie sono molto facili da diagnosticare ed escludere. Asma, broncopneumopatia cronica ostruttiva e scompenso cardiaco sono molto facili da confermare o escludere.

Molti pazienti con dispnea non hanno queste tre malattie. Incontriamo un paziente con dispnea inspiegata o intolleranza allo sforzo inspiegata.

Abbiamo scoperto che abbiamo bisogno solo di tre test per inserire i pazienti nella corretta categoria diagnostica. Dovrebbero avere test di funzionalità polmonare. I risultati dei test di funzionalità polmonare potrebbero essere normali. O non spiegano la dispnea del paziente.

Poi un paziente dovrebbe avere un ecocardiogramma. Questo potrebbe anche suggerire una diagnosi e spiegare perché un paziente è dispnoico. L'ecografia cardiaca forse non spiega nemmeno la dispnea del paziente o se è normale.

Poi è richiesto un qualche tipo di imaging toracico. È una radiografia del torace o una TC torace. La maggior parte dei pazienti con dispnea non è sintomatica a riposo. I medici non possono aspettarsi che questi test diagnostici spieghino perché qualcuno è dispnoico.

Perché la dispnea si verifica solo durante l'esercizio fisico. Non è un problema evidente. Quindi è chiedere molto ai test diagnostici.

Abbiamo sviluppato un programma diagnostico qui per pazienti con dispnea. Il nostro programma diagnostico si basa sul test da sforzo cardiopolmonare invasivo. Inseriamo un catetere nel cuore destro. Usiamo specificamente un catetere Swan-Ganz Paceport. Possiamo misurare le pressioni nell'atrio destro, ventricolo destro e arteria polmonare.

Blocchiamo quel catetere ogni minuto durante il test da sforzo. Possiamo ottenere una pressione atriale sinistra. Poi inseriamo anche un catetere nell'arteria radiale per misurare la pressione arteriosa. Possiamo quindi campionare sangue da entrambi questi cateteri.

Poi un paziente esegue un test da sforzo cardiopolmonare completo. È un test a carico incrementale. Quindi iniziamo a riposo. Poi un paziente farà circa due minuti di ciclismo senza carico. Poi un paziente eseguirà un protocollo a rampa a seconda delle capacità del paziente fino al picco di esercizio.

Poi raccoglieremo anche dati sulla fase di recupero dopo il test da sforzo. Di solito un'ora dopo prenderemo un ultimo set di campioni di sangue. Ogni minuto di questo test diagnostico acquisiamo le forme d'onda dai cateteri. Campioniamo i cateteri. Misuriamo continuamente gli scambi gassosi.

Abbiamo veramente accesso alla fisiologia del principio di Fick. È così che stabiliamo una diagnosi corretta per i pazienti con dispnea. Siamo in grado di dire al paziente perché è dispnoico. La nostra diagnosi si basa puramente sul riscontro fisiologico di dati diagnostici oggettivi.

Generalmente possiamo restringere una diagnosi corretta a circa cinque o sei diagnosi. Non ci aspettavamo di incontrare queste diagnosi quando abbiamo iniziato a fare questo test diagnostico.

Con questo test troviamo certamente forme precoci di ipertensione arteriosa polmonare. Abbiamo mostrato in una recente pubblicazione un fatto interessante sul trattamento. Potremmo trattare un paziente in una fase precoce di ipertensione arteriosa polmonare. Poi potremmo invertire l'ipertensione arteriosa polmonare. Potremmo eliminare la progressione dell'emodinamica anomala.

Vediamo forme precoci di scompenso cardiaco con frazione di eiezione preservata. Questa è un'altra forma di ipertensione polmonare. Vediamo anche un numero significativo di pazienti che hanno disautonomia. È anche chiamata disfunzione autonomica. Questo risulta essere il più delle volte un processo autoimmune e una polineuropatia delle piccole fibre.

Quei pazienti li trattiamo come una malattia autoimmune. Trattiamo anche i pazienti con disautonomia sintomaticamente con farmaci. Possiamo usare piridostigmina o Florinef, o midodrina. Poi troviamo anche malattie neuromuscolari. Troviamo anche malattie metaboliche.

Non abbiamo appreso queste diagnosi quando eravamo specializzandi in pneumologia o cardiologia.

Dott. Anton Titov, MD: Perché i pazienti potrebbero essere dispnoici? La diagnosi corretta è un processo complicato. Richiede di pensare oltre le singole sottospecialità mediche.

Dott. Aaron Waxman, MD: Questa è la difficoltà nel diagnosticare un paziente con dispnea. I medici si concentrano strettamente sulla propria specialità e trascurano le altre cause di affanno respiratorio. Questo è un punto molto importante.

Perché, ovviamente, la dispnea è un sintomo molto comune. È fondamentale indagare la dispnea in modo approfondito. È essenziale mantenere una mente aperta riguardo alla diagnosi. Un medico non dovrebbe incasellare un paziente in una diagnosi comune ma errata.

Spesso ai pazienti viene data una diagnosi che potrebbe non avere nulla a che fare con la fisiologia e le cause della loro specifica dispnea. Questo è il problema più grande che abbiamo in molti aspetti della medicina. È il risultato della nostra eccessiva specializzazione.

Ecco una caratteristica unica del nostro programma vascolare polmonare e del nostro programma per la dispnea. Siamo un gruppo di clinici che include pneumologi, cardiologi, reumatologi e radiologi. Ma superiamo i confini delle nostre specialità. Abbiamo anche chirurghi che fanno parte del nostro gruppo clinico.

Ci permette di pensare in modo molto più ampio e con mente aperta. Ci fornisce anche molte domande che possiamo poi affrontare da un punto di vista della ricerca.

Dott. Anton Titov, MD: Questo è il tema che sento chiaramente da molti esperti medici. Un approccio multidisciplinare alla diagnosi. È cruciale per trovare la migliore terapia per qualsiasi malattia.

Dott. Aaron Waxman, MD: Sì. È l'unica strada percorribile in medicina. Un paziente potrebbe aver avuto certi sintomi. Alcuni medici poi dicono a questo paziente. "Oh, lei ha questa o quella diagnosi.” Potrebbe valere la pena indagare i sintomi più in dettaglio.

È cruciale trovare lo specialista giusto. Uno specialista che approfondirà le vere cause dei sintomi del paziente. Non è facile fare una diagnosi corretta. Tuttavia, ne vale la pena per il paziente.

Siamo tornati indietro e abbiamo esaminato la nostra popolazione di pazienti. Probabilmente vediamo all'incirca due o trecento nuovi pazienti ogni anno con dispnea inspiegabile. Al momento stiamo seguendo ben oltre 1.000 pazienti.

Abbiamo appreso che il tempo medio per la diagnosi per i pazienti con dispnea è di circa due anni. Questo per i pazienti che abbiamo visto. Il periodo fino alla diagnosi significa dal momento in cui i pazienti hanno iniziato a lamentare affanno respiratorio fino al momento della nostra valutazione.

Questi pazienti si lamentano di dispnea da almeno due anni. In quei due anni, spesso le persone hanno speso oltre 100.000-150.000 dollari in esami diagnostici. I medici ripetevano gli esami diagnostici più e più volte.

Perché i medici vogliono fare qualcosa per il paziente. Se un medico non può trattare qualcosa, spesso ordinerà un esame diagnostico. Anche se quell'esame diagnostico è già stato fatto prima. Anche se non ha mostrato una risposta. È ciò con cui i medici si sentono a proprio agio.

Si sentono a proprio agio nel ripetere gli stessi esami diagnostici ripetutamente. Si spendono molti soldi. Si spreca molto tempo per ottenere una diagnosi corretta per questi pazienti.

I pazienti avrebbero potuto utilizzare la tecnologia moderna per ottenere la diagnosi corretta. I pazienti avrebbero potuto ricevere un parere medico specialistico a distanza. Avrebbero potuto inviare le informazioni mediche allo specialista corretto per la diagnosi della dispnea.

I pazienti con dispnea dovrebbero cercare di trovare lo specialista medico corretto per individuare una causa dei loro sintomi. Avrebbe potuto far risparmiare sia tempo che denaro. Ottenere la diagnosi corretta significa ricevere una terapia appropriata per la dispnea, al momento giusto.

Dott. Anton Titov, MD: Corretto! Questo è il punto chiave.

Dott. Aaron Waxman, MD: Per noi, quando un paziente bussa alla nostra porta, di solito possiamo dare a quel paziente una diagnosi corretta. Solo che le questioni di programmazione potrebbero essere un problema. Al momento abbiamo appuntamenti prenotati con mesi di anticipo.

Entro 6 settimane di solito possiamo dare una diagnosi corretta a qualsiasi paziente con dispnea. Per ogni diagnosi che troviamo, abbiamo un protocollo di trattamento. Le terapie efficaci si evolvono col passare del tempo.

Abbiamo imparato molto su queste diagnosi. Pensiamo al trattamento della dispnea su base fisiologica. Ci permette di essere flessibili e di personalizzare la terapia per quel paziente.

Vale la pena arrivare dagli specialisti corretti! Tutto si riduce a trovare la persona giusta.