Come i test di ascendenza genetica migliorano la medicina di precisione e il trattamento del cancro

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• Medicina di precisione e ascendenza genetica
• Ascendenza del DNA e risposta al trattamento
• Impatto dell'ascendenza a livello genico
• Selezione della terapia antitumorale con la genetica
• Profilazione dell'espressione genica tumorale
• Il futuro della cura personalizzata del cancro
• Importanza del secondo parere medico
• Trascrizione completa

Medicina di precisione e ascendenza genetica

La medicina di precisione utilizza le informazioni genetiche per personalizzare le cure mediche al singolo paziente. Il Dottor Esteban Burchard, MD, Professore di Farmacogenomica, sottolinea che i test di ascendenza genetica del DNA sono un componente fondamentale di questo approccio, superando il modello unico per tutti. Questo cambiamento è cruciale perché il background genetico individuale influenza significativamente il metabolismo dei farmaci, la risposta ai trattamenti e l'insorgenza di effetti collaterali.

L'integrazione delle informazioni sull'ascendenza consente una diagnosi molecolare più precisa, specialmente in malattie complesse come il cancro. Come discute il Dottor Anton Titov, MD, questo rappresenta il futuro dell'oncologia e di altri campi medici, dove il trattamento viene personalizzato in base al profilo genetico specifico del paziente.

Ascendenza del DNA e risposta al trattamento

L'ascendenza del DNA di un individuo è un potente determinante della risposta a specifici farmaci. Il Dottor Esteban Burchard, MD, precisa che non si tratta di ampie categorie razziali ma di precise informazioni genetiche ereditate dagli antenati. Questi dati ancestrali possono predire se un farmaco sarà efficace, inefficace o addirittura causerà reazioni avverse, rendendoli un fattore critico nella selezione del trattamento.

Questo concetto è centrale nella farmacogenomica, lo studio di come i geni influenzano la risposta individuale ai farmaci. Comprendere l'ascendenza genetica del paziente aiuta i clinici a evitare prescrizioni per tentativi e invece scegliere fin dall'inizio il farmaco giusto al dosaggio appropriato, migliorando sicurezza ed efficacia.

Impatto dell'ascendenza a livello genico

L'impatto più significativo dell'ascendenza genetica si verifica a livello dei singoli geni. Il Dottor Esteban Burchard, MD, chiarisce che sono le specifiche variazioni all'interno dei geni, collegabili a particolari popolazioni ancestrali, che influenzano direttamente la funzione biologica. Ad esempio, alcune varianti geniche possono influenzare l'attività enzimatica, alterando la velocità di metabolizzazione di un farmaco.

Questa visione granulare spiega perché due individui dello stesso ampio gruppo etnico possono avere reazioni molto diverse allo stesso trattamento. Concentrarsi sull'ascendenza a livello genico fornisce una predizione dei risultati terapeutici molto più accurata e personalizzata rispetto alle categorizzazioni più ampie.

Selezione della terapia antitumorale con la genetica

La profilazione genetica dei tumori è un'applicazione diretta della medicina di precisione che sta rivoluzionando la selezione della terapia antitumorale. Gli oncologi testano routinariamente la genetica tumorale per identificare mutazioni specifiche o biomarcatori targettabili con farmaci più nuovi ed efficaci. Questo approccio è particolarmente prominente in tumori come cancro al seno, cancro al polmone e melanoma.

Il Dottor Esteban Burchard, MD, conferma che questo non è un concetto futuro ma una pratica clinica attuale. Sulla base dei risultati dei test genetici del tumore, un team medico può scegliere una terapia mirata piuttosto che un'altra, assicurando che il trattamento attacchi il cancro in base ai suoi specifici driver molecolari.

Profilazione dell'espressione genica tumorale

Oltre a identificare mutazioni targettabili, la profilazione dell'espressione genica tumorale fornisce informazioni prognostiche cruciali che integrano la stadiazione tradizionale del cancro. Mentre la stadiazione (es. Stadio 1, 2, 3 o 4) classifica il cancro in base a dimensioni e diffusione, i pattern di espressione genica rivelano l'aggressività biologica del tumore.

Il Dottor Esteban Burchard, MD, nota che questa tecnologia approvata dalla FDA aiuta a rispondere a una domanda cruciale: il paziente trarrà beneficio dalla chemioterapia adiuvante? Ad esempio, nel cancro al seno, test come Oncotype DX® analizzano un set di geni per calcolare un punteggio di recidiva, guidando le decisioni sulla necessità di chemioterapia dopo l'intervento chirurgico, risparmiando così a molti pazienti i suoi effetti tossici.

Il futuro della cura personalizzata del cancro

Il futuro del trattamento del cancro risiede nell'approfondire la comprensione dell'interazione tra genetica tumorale e ascendenza del DNA ereditata del paziente. Questa doppia analisi consentirà strategie terapeutiche iper-personalizzate massimamente efficaci e minimamente tossiche. Il Dottor Anton Titov, MD, evidenzia che questo campo in evoluzione rende la conoscenza della propria ascendenza genetica sempre più importante per risultati di salute ottimali.

Mentre la ricerca si espande per includere popolazioni più diversificate - affrontando il bias storico per cui il 96% degli studi di associazione genome-wide è stato condotto su persone di ascendenza europea - gli strumenti della medicina di precisione diventeranno accurati e accessibili per tutti i pazienti, indipendentemente dal loro background.

Importanza del secondo parere medico

Richiedere un secondo parere medico è un passo altamente raccomandato per qualsiasi diagnosi di cancro, specialmente per garantire l'applicazione dei principi della medicina di precisione. Un secondo parere conferma che la diagnosi iniziale sia corretta e completa, includendo test genetici essenziali per marcatori come BRCA1 e BRCA2 nel cancro al seno.

Come discusso dal Dottor Anton Titov, MD, un secondo parere da uno specialista come il Dottor Esteban Burchard, MD, fornisce la certezza che il piano terapeutico incorpori tutte le informazioni genetiche e ancestrali disponibili. Questo processo assicura che i pazienti ricevano la strategia di trattamento personalizzata più avanzata possibile, sfruttando strumenti all'avanguardia come la profilazione genetica tumorale e la farmacogenomica.

Trascrizione completa

Dottor Anton Titov, MD: La profilazione genetica dei tumori migliora il trattamento del cancro. Come aiutano i test di ascendenza genetica del DNA nella selezione della terapia antitumorale?

Le informazioni sull'ascendenza genetica del DNA influenzano la risposta al trattamento.

Dottor Esteban Burchard, MD: I test di ascendenza genetica del DNA e la medicina di precisione sono ampiamente utilizzati in medicina.

Dottor Anton Titov, MD: La genetica gioca un ruolo negli effetti collaterali dei farmaci. L'ascendenza genetica del DNA è importante a livello del singolo gene.

I test di ascendenza genetica del DNA e la medicina di precisione sono il futuro del trattamento del cancro. La medicina di precisione aiuta a determinare la risposta ai farmaci.

Dottor Esteban Burchard, MD: La medicina personalizzata aiuta a trattare il cancro al seno. La diagnosi molecolare precisa del cancro al seno è medicina di precisione.

Intervista video con un esperto di genetica medica e asma. Un secondo parere medico conferma che una diagnosi di cancro al seno sia corretta e completa. Assicura che le informazioni sull'ascendenza genetica del DNA siano incluse nella diagnosi di cancro al seno (BRCA1 e BRCA2).

Un secondo parere medico aiuta anche a scegliere la migliore strategia di trattamento personalizzata per il cancro al seno. Cerca un secondo parere medico sul cancro al seno e sii certo che il tuo trattamento di medicina di precisione sia il migliore.

Dottor Esteban Burchard, MD: Test di ascendenza genetica del DNA e medicina di precisione. Secondo parere medico.

Dottor Anton Titov, MD: Hai pubblicato su Nature nel 2011 che il 96% di tutti gli studi di associazione genome-wide sono condotti nel mondo. Il 96% degli studi è fatto su persone di ascendenza del DNA europea.

È corretto. Il tuo lavoro mostra che le informazioni sul DNA ancestrale determinano la risposta individuale ai farmaci. Ma non si tratta solo di ampi gruppi razziali. Si tratta delle informazioni sul DNA ancestrale.

Sono le informazioni genetiche a livello del singolo gene. Hai dimostrato che sono le informazioni individuali sull'ascendenza del DNA.

Dottor Anton Titov, MD: Ha il maggior impatto a livello genico. L'ascendenza genetica individuale del DNA determina come un individuo risponde ai farmaci. L'ascendenza genetica del DNA determina la probabilità di effetti collaterali.

Sì.

Dottor Anton Titov, MD: Come possono le informazioni sull'ascendenza genetica del DNA essere applicate nella medicina di precisione? Secondo parere medico (Professore di Farmacogenomica, UCSF).

Dottor Esteban Burchard, MD: Lo stiamo già facendo oggi. Per certi tumori, misuriamo la genetica del tumore. In base ai risultati del test, potremmo darti un farmaco o un altro farmaco.

O potremmo darti terapia antitumorale adiuvante in base al tuo pattern di espressione genica. Attualmente classifichiamo il cancro al seno come stadio 1, stadio 2, stadio 3 e stadio 4. Ma questo si basava su un vecchio sistema di classificazione.

Ora possiamo guardare al pattern di espressione genica tumorale. Questo in aggiunta alla classica stadiazione tumorale. Possiamo dirti se trarrai beneficio da chemioterapia aggiuntiva.

Questo è nuovo e all'avanguardia. Sta accadendo proprio ora. È approvato dalla FDA.

Test di ascendenza genetica del DNA e medicina di precisione. Il trattamento del cancro basato sull'ascendenza del DNA dei singoli geni fornisce i migliori risultati. Conosci la tua ascendenza genetica del DNA.