Il principale esperto in farmacogenomica e genetica dell'asma, Dott. Esteban Burchard, MD, spiega come l'ascendenza genetica individuale influenzi profondamente la funzionalità polmonare basale, la quale a sua volta condiziona la diagnosi di patologie come la BPCO e l'asma. La sua ricerca rivoluzionaria dimostra che un approccio "valido per tutti" per definire la funzionalità polmonare "normale" è clinicamente superato, poiché i fattori genetici possono determinare una variazione del 10%—equivalente a un decennio di invecchiamento. Questa intuizione della medicina di precisione incide direttamente su decisioni sanitarie cruciali, inclusi i criteri di eleggibilità per il trapianto di polmone, le indennità di invalidità e l'ossigenoterapia, garantendo che diagnosi e trattamenti siano personalizzati in base al profilo genetico di ciascun individuo.
Come l'Ascendenza Genetica Ridefinisce la Funzione Polmonare Normale e la Diagnosi di Malattia
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- Medicina di Precisione nella Valutazione della Funzione Polmonare
- Scoperta della Vasta Diversità Genetica in Messico
- L'Impatto Clinico sulla Diagnosi di Malattia
- Implicazioni Oltre le Malattie Polmonari
- Comprendere la Variabilità Genetica Globale
- Il Futuro della Medicina Personalizzata
- Trascrizione Completa
Medicina di Precisione nella Valutazione della Funzione Polmonare
Il Dottor Esteban Burchard, MD, Professore di Farmacogenomica all'UCSF, è una voce di spicco nel movimento verso la medicina di precisione, che mira a trattare ogni paziente come un individuo unico. Il suo lavoro sfida radicalmente il modello medico tradizionale che applica standard uniformi per diagnosticare malattie polmonari come l'asma e la BPCO. La ricerca del Dottor Burchard dimostra che l'ascendenza genetica del DNA di un individuo è un fattore critico per stabilire il suo valore "normale" personale della funzione polmonare, superando le obsolete medie di popolazione.
Questo cambiamento è cruciale perché le misurazioni della funzione polmonare sono un pilastro della diagnosi respiratoria. Questi semplici test, che valutano quanta aria una persona può espirare e con quale velocità, vengono utilizzati per determinare se un paziente ha una malattia. Il Dottor Esteban Burchard, MD, sottolinea che la medicina di precisione richiede di adattare questi criteri diagnostici per ogni persona in base al suo background genetico, per garantire accuratezza ed equità nel suo percorso di cura.
Scoperta della Vasta Diversità Genetica in Messico
Le fondamenta di questa scoperta sono state gettate da un importante studio clinico internazionale guidato dal Dottor Esteban Burchard, MD, in collaborazione con il Dottor Carlos Bustamante della Stanford University. Pubblicato sulla prestigiosa rivista Science, questa ricerca si è concentrata sullo studio dell'ascendenza genetica delle popolazioni indigene in tutto il Messico. Il team ha fatto una scoperta sorprendente: la diversità genetica tra questi gruppi era immensa.
Il Dottor Esteban Burchard, MD, spiega che un nativo americano del nord-ovest del Messico è geneticamente tanto diverso da un nativo americano del sud-est del Messico quanto una persona di origine cinese lo è da una persona di origine europea. Questo livello di diversità era stato largamente trascurato nella ricerca medica. Il team ha poi misurato la funzione polmonare in oltre 1.000 individui di queste comunità e ha scoperto che l'ascendenza genetica rappresentava fino a un 10% di differenza nei risultati—una variazione con profonda rilevanza clinica.
L'Impatto Clinico sulla Diagnosi di Malattia
Una differenza del 10% nella funzione polmonare non è un risultato statistico minore; è uno spostamento clinicamente massiccio che può alterare completamente la diagnosi e il percorso di vita di un paziente. Il Dottor Esteban Burchard, MD, evidenzia che le equazioni che definiscono la funzione polmonare "normale" vengono utilizzate per prendere decisioni critiche. Questa singola percentuale può determinare se una persona viene diagnosticata con una malattia polmonare debilitante come la BPCO o l'enfisema o viene considerata sana.
Inoltre, questi criteri governano l'idoneità per interventi che cambiano la vita. Il Dottor Esteban Burchard, MD, nota che i risultati vengono utilizzati per qualificare i pazienti per il trapianto di polmone, determinare i pagamenti di invalidità e autorizzare l'ossigenoterapia. Un calcolo errato basato su un valore "normale" incorretto potrebbe quindi negare a un paziente malato un trapianto necessario o un supporto per invalidità, o, al contrario, sottoporre un individuo sano a trattamenti non necessari. Questa ricerca sottolinea perché un approccio di medicina personalizzata è un imperativo etico e medico.
Implicazioni Oltre le Malattie Polmonari
I principi della medicina personalizzata sostenuti dal Dottor Burchard si estendono ben oltre le condizioni respiratorie. Egli fornisce esempi potenti di come l'ascendenza genetica influenzi il rischio di sviluppare altre malattie e la probabilità di sperimentare gravi effetti collaterali dei farmaci. Per esempio, il background genetico gioca un ruolo significativo nella suscettibilità individuale alla sclerosi multipla.
Un altro esempio critico coinvolge il comune farmaco per l'epilessia carbamazepina (Tegretol). Il Dottor Esteban Burchard, MD, sottolinea che l'ascendenza genetica del DNA di una persona può aumentare drammaticamente il suo rischio di sviluppare una reazione cutanea grave, a volte fatale, a questo farmaco. Questo illustra un beneficio fondamentale della medicina di precisione: utilizzare le informazioni genetiche per prevedere le reazioni avverse ai farmaci prima ancora che una prescrizione venga scritta, migliorando così la sicurezza del paziente e ottimizzando gli esiti del trattamento.
Comprendere la Variabilità Genetica Globale
I risultati dal Messico hanno rilevanza globale, sfatando il mito di popolazioni geneticamente omogenee in qualsiasi parte del mondo. Il Dottor Esteban Burchard, MD, spiega che l'Europa, per esempio, ha un significativo "gradiente genetico" dal suo nord-ovest al suo sud-est, plasmato da millenni di migrazioni. Ciò significa che due individui che si identificano entrambi come "europei" possono avere differenze genetiche sostanziali che possono influenzare la loro salute.
Il Dottor Esteban Burchard, MD, e il suo team hanno replicato il loro studio nelle popolazioni afroamericane e hanno pubblicato i risultati confermanti sul New England Journal of Medicine, rafforzando l'importanza universale della diversità genetica. La maggior parte delle popolazioni moderne è un miscuglio di diversi gruppi ancestrali, e come mostra il lavoro del Dottor Burchard in America Latina—dove le persone sono una combinazione di ascendenza africana, nativa americana ed europea—questa mescolanza genetica deve essere considerata nella pratica medica per raggiungere una vera equità sanitaria.
Il Futuro della Medicina Personalizzata
Il lavoro del Dottor Esteban Burchard, MD, apre la strada a un futuro in cui ogni decisione medica è informata da una profonda comprensione dell'identità genetica unica di un paziente. L'obiettivo è allontanarsi completamente dal modello "taglia unica" e verso un sistema sanitario in cui le diagnosi e i trattamenti siano meticolosamente personalizzati. Questo approccio garantisce che una diagnosi di asma o BPCO non sia solo un'etichetta, ma un riflesso accurato dello stato di salute di un individuo basato sulla sua normalità personale.
Il Dottor Anton Titov, MD, l'intervistatore, sottolinea che cercare un secondo parere medico è uno strumento potente per i pazienti. Può confermare che una diagnosi di malattia polmonare è corretta e completa e, crucialmente, che la loro ascendenza genetica personale è stata considerata. Un secondo parere aiuta a garantire che la strategia di trattamento scelta sia veramente il miglior approccio di medicina personalizzata, dando ai pazienti fiducia nel loro piano di cura e migliorando i loro esiti di salute a lungo termine.
Trascrizione Completa
I fattori genetici possono fare la differenza per l'idoneità al trapianto di polmone, i pagamenti di invalidità o l'ossigenoterapia. Un esperto di medicina di precisione spiega come i geni individuali influenzano la funzione polmonare nell'asma e nella BPCO.
I fattori genetici nelle malattie polmonari svolgono un ruolo importante nell'stabilire un "valore normale" per la funzione polmonare. Non esiste più una medicina "taglia unica". Dobbiamo trattare ogni individuo in modo diverso. Questo è l'obiettivo della medicina di precisione—trattare tutti in modo diverso.
La ricerca sulla diversità genetica mostra l'importanza dell'ascendenza genetica del DNA nella diagnostica. La diversità genetica è importante a livello individuale.
Dottor Anton Titov, MD: Come influenzano i geni il rischio di sviluppo dell'asma? Come influenzano i geni le equazioni della funzione polmonare utilizzate nei pagamenti di invalidità e nel trapianto di polmone?
Un'intervista video con un esperto di genetica medica e asma. Un secondo parere medico conferma che una diagnosi di malattia polmonare e BPCO è corretta e completa. Un secondo parere medico garantisce che le informazioni sull'ascendenza genetica del DNA siano incluse nella diagnosi di malattia polmonare e BPCO. Aiuta anche a scegliere la migliore strategia di trattamento personalizzato per la malattia polmonare e la BPCO.
Cerca un secondo parere medico e sii sicuro che il tuo trattamento di medicina di precisione sia il migliore.
Dottor Anton Titov, MD: Recentemente hai condotto un importante studio clinico genetico in collaborazione con il Dottor Carlos Bustamante della Stanford University. Questo studio clinico ha mostrato risultati inaspettati per la medicina personalizzata. Questa ricerca influenza profondamente il nostro approccio alla genetica dell'asma. Mostra i benefici della medicina personalizzata. Mostra come le persone rispondono ai farmaci. Mostra anche come la genetica personale influenzi il rischio di effetti collaterali dei farmaci.
Dottor Esteban Burchard, MD: Sì. Questo studio clinico sulla medicina personalizzata è stato pubblicato sulla rivista scientifica più prestigiosa, "Science". I media globali hanno anche riportato i risultati del tuo studio clinico in tutto il mondo perché hai scoperto diversi risultati inaspettati.
Per favore, parlaci della tua ricerca sulla medicina di precisione. Parlaci delle sue implicazioni per tutti nel mondo. Mostra il potere della medicina personalizzata.
Dottor Esteban Burchard, MD: Prima di tutto, grazie. Questo studio clinico di medicina di precisione è il risultato di una grande collaborazione internazionale. Facciamo parte di un grande team di persone. Abbiamo lavorato con operatori sanitari comunitari e con leader comunitari. Abbiamo lavorato con diverse agenzie governative. Abbiamo lavorato con diverse istituzioni mediche in tutto il mondo e negli Stati Uniti.
Abbiamo studiato l'ascendenza genetica del DNA delle popolazioni indigene in Messico. Queste persone negli Stati Uniti sono chiamate nativi americani, ma in Messico sono chiamate popolazioni indigene. È la popolazione che era lì prima che Colombo arrivasse in America.
In primo luogo, abbiamo dimostrato che c'è molta diversità genetica personale tra la popolazione indigena in Messico. Un nativo americano nel nord-ovest del Messico è geneticamente tanto diverso da un nativo americano nel sud-est del Messico. La differenza nel DNA è grande. È la stessa differenza tra il DNA di una persona cinese e il DNA di una persona europea.
Questo è stato un risultato enorme di per sé. È importante per la medicina di precisione. Ma io sono un medico-scienziato. Sono interessato a fattori di salute che sono importanti per la medicina pratica.
Quindi abbiamo misurato la funzione polmonare nelle persone indigene del Messico. La funzione polmonare è molto facile da misurare. È facile da misurare quanto l'altezza di una persona o la funzione cardiaca. Ci siamo chiesti: l'ascendenza genetica del DNA personale fa differenza nella probabilità che una persona contragga una malattia polmonare?
Abbiamo incluso dati dai nativi americani nelle equazioni per determinare se una persona soddisfa i criteri diagnostici per la malattia polmonare. Abbiamo dimostrato che l'ascendenza genetica del DNA fa differenza nei criteri diagnostici della malattia polmonare. I geni hanno giocato un ruolo fino al 10% della funzione polmonare.
Questo è un risultato molto significativo per la medicina personalizzata. Cambia i criteri clinici per la diagnosi di malattia polmonare. È come se una persona diventasse 10 anni più vecchia se guardassimo solo alla funzione polmonare.
La differenza nella funzione polmonare potrebbe essere fino al 10%. Questo è clinicamente importante. I risultati del tuo studio clinico significano che una persona può soddisfare i criteri per la diagnosi di malattia polmonare, o la persona può essere considerata sana. La differenza sta in ciò che è considerato "normale" per tale persona.
Il valore "normale" della funzione polmonare dipende solitamente dall'età. Ma il valore "normale" della funzione polmonare dipende anche dall'ascendenza genetica personale del DNA di questa persona. La medicina personalizzata richiede l'adeguamento dei criteri diagnostici per ogni individuo.
Dott. Esteban Burchard, MD: Sì. Questo è importante perché i criteri della funzione polmonare "normale" hanno grande rilevanza per i pazienti. Queste equazioni della funzione polmonare vengono utilizzate per determinare l'idoneità all'intervento chirurgico. I "valori normali" sono anche impiegati per stabilire gli indennizzi di invalidità per un paziente.
Questi criteri servono inoltre per qualificare i pazienti per trapianti di polmone, per l'ossigenoterapia e per altri trattamenti. Una differenza del 10% nella funzione polmonare è significativa e può modificare la diagnosi di patologia polmonare del paziente.
La diagnosi di molte malattie diverse—asma, enfisema—dipende dagli standard della funzione polmonare "normale". La nostra conclusione importante è che non possiamo utilizzare un approccio "valido per tutti" in medicina. Non possiamo semplicemente affermare: "Poiché sei europeo, tutti gli europei sono uguali a te."
Dott. Anton Titov, MD: Questo è un obiettivo della medicina personalizzata—adattare la diagnosi e il trattamento per ogni persona.
La vostra sperimentazione clinica ha incluso oltre 1.000 persone provenienti da molte regioni del Messico. Le conclusioni del vostro studio clinico sono importanti per altre regioni del mondo. Gli europei del nord sono probabilmente molto diversi dagli europei del sud. Questo vale per altre aree.
Alcuni li considerano omogenei. A volte prendono decisioni diagnostiche e terapeutiche nell'era della medicina di precisione.
Esiste un "gradiente genetico" in Europa tra nordovest e sudest. Molte persone hanno migrato in Europa tra nord e sud, tra est e ovest. Gli europei non sono tutti uguali. Comprendere la diversità genetica individuale è fondamentale per la medicina di precisione.
Abbiamo dimostrato la diversità genetica delle persone in America Latina e in Messico. La popolazione messicana è una combinazione di tre principali gruppi razziali: africano, nativo americano ed europeo. Abbiamo mostrato che l'ascendenza genetica del DNA conta nelle decisioni mediche.
Dott. Esteban Burchard, MD: Questo è un vantaggio maggiore della medicina personalizzata. Questa è una scoperta molto importante. Abbiamo ripetuto la sperimentazione clinica negli afroamericani e ottenuto risultati simili. Abbiamo pubblicato i nostri risultati sul New England Journal of Medicine. È una delle riviste mediche più famose al mondo.
Per favore, forniteci esempi di medicina di precisione. A volte l'ascendenza genetica individuale del DNA influenza profondamente il rischio di contrarre certe malattie. L'ascendenza del DNA incide sulla probabilità di sperimentare effetti collaterali da farmaci.
Avete dimostrato nella vostra ricerca che l'ascendenza genetica del DNA svolge un ruolo importante nella sclerosi multipla. Avete anche mostrato che l'ascendenza genetica del DNA influisce sulla probabilità di effetti collaterali gravi da un farmaco comunemente prescritto per l'epilessia, la carbamazepina (Tegretol).
Per favore, raccontateci di più su questi due esempi perché illustrano i benefici della medicina personalizzata.
Dott. Esteban Burchard, MD: Sì, questo lavoro è una bellissima illustrazione. Fattori genetici nelle malattie polmonari. Come l'ascendenza genetica del DNA influisce sul rischio di asma negli adulti e nei bambini. La "funzione polmonare normale" dipende dall'ascendenza genetica del DNA.