Comprendere le Mutazioni del Gene BRCA e la Gestione Proattiva del Rischio di Cancro

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• Spiegazione delle Mutazioni BRCA
• L'Impatto di Angelina Jolie sulla Salute Pubblica
• Rischi di Cancro Oltre al Cancro al Seno
• Superare le Barriere al Test Genetico
• Importanza dell'Ascendenza DNA nei Test Genetici
• Il Potere della Gestione Proattiva della Salute
• Il Futuro dei Test Genetici Diffusi
• Trascrizione Completa

Spiegazione delle Mutazioni BRCA

Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono alterazioni genetiche ereditarie specifiche che aumentano significativamente il rischio individuale di sviluppare determinati tumori nel corso della vita. Il Dott. Esteban Burchard, MD, chiarisce che, sebbene un tempo si ritenessero estremamente rare, oggi si sa che sono presenti in circa l'1% - 2% della popolazione generale. Queste mutazioni sono considerate relativamente recenti nella storia evolutiva umana e rappresentano un potente esempio di come una singola variante genetica possa avere un impatto importante sulla salute.

L'Impatto di Angelina Jolie sulla Salute Pubblica

La decisione pubblica dell'attrice Angelina Jolie di sottoporsi a interventi chirurgici per la riduzione del rischio dopo aver scoperto di essere portatrice di una mutazione BRCA ha avuto un impatto monumentale sulla consapevolezza pubblica. Il Dott. Esteban Burchard, MD, la definisce una "dichiarazione molto coraggiosa" che si è rivelata positiva sia per la sua salute personale che per la prospettiva della salute pubblica. Il Dott. Esteban Burchard, MD, osserva che le persone con cancro spesso si vergognano e tendono a nascondere la propria diagnosi, ma l'apertura di Jolie ha contribuito a destigmatizzare il test genetico e la gestione proattiva del rischio di cancro, incoraggiando innumerevoli altre persone a considerare la propria storia familiare.

Rischi di Cancro Oltre al Cancro al Seno

Un punto cruciale sottolineato dal Dott. Burchard è che le mutazioni BRCA conferiscono un alto rischio per molteplici tipi di tumore, non solo per il cancro al seno. I portatori affrontano un rischio elevato di cancro ovarico, cancro del colon e cancro uterino. È importante notare che il Dott. Esteban Burchard, MD, sottolinea che non si tratta solo di una preoccupazione femminile; le mutazioni BRCA sono anche un fattore di rischio molto forte per il cancro alla prostata negli uomini. Consiglia a tutti i suoi pazienti, compresi quelli con una storia familiare di cancro alla prostata o del colon, di considerare il test genetico BRCA a causa di questo ampio spettro di rischi associati che coinvolge tutti i parenti e i discendenti di un portatore.

Superare le Barriere al Test Genetico

L'accesso al test BRCA era storicamente limitato perché il gene era brevettato da una singola azienda, la Myriad Genetics. Il Dott. Esteban Burchard, MD, evidenzia il lavoro cruciale di ricercatori come il Dott. Harry Oster a New York e il Dott. Bob Nussbaum alla UCSF, che hanno contribuito a una causa arrivata alla Corte Suprema degli Stati Uniti. La decisione della corte di annullare il brevetto significa ora che tutti possono effettuare un test genetico BRCA a costi accessibili e da più fornitori, rimuovendo una significativa barriera finanziaria e di accessibilità per i pazienti che cercano queste informazioni vitali.

Importanza dell'Ascendenza DNA nei Test Genetici

Il Dott. Burchard fornisce un potente aneddoto personale per illustrare perché i test genetici non devono essere limitati da nozioni obsolete di razza o etnia. Quando sua cognata asiatica fu diagnosticata con cancro al seno, la sua assicurazione inizialmente rifiutò di coprire il test BRCA, affermando erroneamente che era "solo una malattia europea". Il Dott. Esteban Burchard, MD, utilizzò la sua competenza in ascendenza DNA per sostenere che, in quanto filippina, probabilmente aveva un'ascendenza genetica europea, e quindi il test era medicalmente necessario. Questo ricorso riuscito sottolinea una regola cruciale: le mutazioni patogene possono essere trovate in qualsiasi popolazione, e le supposizioni basate sull'aspetto possono portare a diagnosi mancate.

Il Potere della Gestione Proattiva della Salute

La storia di Angelina Jolie è l'esempio definitivo di gestione proattiva della salute basata sulla conoscenza genetica. Dopo che sua madre morì di cancro ovarico e un'altra parente morì di cancro al seno, si sottopose al test genetico. Dopo aver confermato una mutazione BRCA, scelse di sottoporsi a una mastectomia bilaterale e in seguito rimosse le ovaie e le tube di Falloppio per ridurre drasticamente il suo alto rischio di cancro. Il Dott. Anton Titov, MD, e il Dott. Esteban Burchard, MD, discutono come questo livello di decisione proattiva, supportato da un secondo parere medico, consenta agli individui di prendere il controllo del proprio destino sanitario con strategie di medicina personalizzata e di precisione.

Il Futuro dei Test Genetici Diffusi

Il test DNA del rischio individuale di cancro sta rapidamente diventando una pratica comune nella medicina mainstream. Come spiega il Dott. Esteban Burchard, MD, il calo dei costi e la maggiore disponibilità di test come il BRCA stanno aprendo la strada a una nuova era di assistenza sanitaria preventiva. Questo cambiamento consente interventi più precoci, programmi di screening più personalizzati e una pianificazione familiare informata. La conversazione tra il Dott. Anton Titov, MD, e il Dott. Esteban Burchard, MD, conclude che comprendere il proprio progetto genetico è uno strumento potente, e man mano che più persone avranno accesso, continueremo ad allontanarci dalla medicina reattiva verso un futuro di gestione proattiva e personalizzata della salute.

Trascrizione Completa

Il test DNA del rischio individuale di cancro diventa comune. I test genetici per il cancro stanno entrando nella medicina mainstream. Le mutazioni rare del cancro non sono così rare.

Le mutazioni rare ti riguardano? Rischio di cancro di Angelina Jolie. Le mutazioni del gene BRCA aumentano il rischio di cancro al seno, cancro del colon, cancro alla prostata, cancro ovarico e cancro uterino. Il test del gene BRCA1 è richiesto se qualsiasi parente ha questi tumori.

Dott. Anton Titov, MD: Gestione attiva dei rischi genetici personali da parte dell'attrice Angelina Jolie. Un esperto di Genetica e Medicina di Precisione spiega perché è importante essere consapevoli dei rischi genetici per il cancro. Tutti possono portare mutazioni genetiche individuali che aumentano il rischio di cancro e malattie autoimmuni.

Intervista video con un esperto di genetica medica e ascendenza DNA genetica. Un secondo parere medico conferma che la diagnosi di cancro ovarico è corretta e completa. Un secondo parere medico garantisce che le informazioni sull'ascendenza DNA genetica siano incluse nella diagnosi di cancro ovarico.

Dott. Anton Titov, MD: Un secondo parere medico aiuta anche a scegliere la migliore strategia di trattamento personalizzato per il cancro ovarico. Cerca un secondo parere medico sul cancro ovarico e sii sicuro che il tuo trattamento di medicina di precisione sia il migliore.

Test genetico del rischio individuale di cancro. Secondo parere medico. È stato riportato in tutto il mondo. Angelina Jolie si è sottoposta a una mastectomia bilaterale radicale. Ha rimosso le ovaie e le tube di Falloppio. Ha appreso di aver ereditato una certa mutazione del gene BRCA per il cancro. Aveva una storia familiare di cancro al seno e ovarico.

Dott. Anton Titov, MD: Sua madre è morta in giovane età per cancro ovarico. Una sua parente è morta di cancro al seno in età relativamente giovane. Tali mutazioni del rischio di cancro si verificano nell'1% - 2% della popolazione. Le mutazioni del rischio di cancro sono mutazioni relativamente recenti. Alcuni dei tuoi lavori lo indicano.

Dott. Anton Titov, MD: Parla delle mutazioni clinicamente rilevanti del cancro nel genoma. Perché i test di ascendenza DNA genetica sono importanti per la medicina personalizzata?

Dott. Esteban Burchard, MD: Angelina Jolie è un esempio perfetto di proattività. Sfortunatamente, sua madre è morta di cancro ovarico. Angelina Jolie ha avuto alcune intuizioni sulla natura genetica dei suoi rischi di cancro. Ha fatto una dichiarazione molto coraggiosa per il mondo.

Normalmente, quando le persone si ammalano di cancro tendono a vergognarsene. Lo nascondono. Lei ha fatto qualcosa di veramente buono per la medicina e per se stessa. È stato positivo per la salute pubblica dalla prospettiva pubblica.

Angelina Jolie sapeva di essere a rischio di cancro del colon, cancro al seno, cancro uterino. Ma anche tutti i suoi discendenti, tutti i suoi parenti erano a rischio di cancro alla prostata. Quindi dico a tutti i pazienti che vedo. Potresti avere qualcuno che ha cancro del colon o cancro alla prostata. Allora fai il test BRCA.

Anche nel cancro alla prostata dico loro di farsi testare. Questa è una malattia solo maschile. Dico loro di farsi testare comunque. Perché la mutazione BRCA è un fattore di rischio per il cancro alla prostata. Non è solo un fattore di rischio, è un fattore di rischio molto forte per il cancro alla prostata.

Diversi punti erano importanti riguardo al test BRCA di Angelina Jolie. Il Dott. Harry Oster a New York e il Dott. Bob Nussbaum qui alla UCSF hanno fatto il lavoro di ricerca sulle mutazioni BRCA. Ma il gene BRCA era brevettato da Myriad Genetics.

Quindi il Dott. Oster e il Dott. Nussbaum hanno vinto la causa alla Corte Suprema degli Stati Uniti. La corte ha annullato il brevetto BRCA. Quindi ora tutti possono ottenere il test genetico BRCA gratuitamente. Il test BRCA è ora economico.

Mia cognata aveva il cancro al seno. Lei è asiatica. Ho richiesto che le facessero il test per il gene BRCA. La prima risposta è stata negativa. No, perché è solo una malattia europea. Non pagheremo per questo.

Ho detto questo. No, io capisco la genetica. Capisco l'ascendenza DNA. Lei è filippina. Hanno in sé un'ascendenza DNA europea. Usando quell'argomento siamo riusciti a farle testare la mutazione BRCA con l'assicurazione.

Dott. Anton Titov, MD: Questo sono ancora le implicazioni dell'ascendenza DNA a livello di ogni gene individuale. Include i geni che portano mutazioni con specifici tumori o altre malattie.

Dott. Esteban Burchard, MD: Sì, sì. Test genetico del rischio individuale di cancro. L'attrice Angelina Jolie come esempio di come agire quando si trovano seri rischi genetici per la salute. Mutazioni BRCA e cancro.