Chirurgia Fetale Endoscopica: Trattamento delle Anomalie Congenite Prima della Nascita

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• Trattamento della Sindrome da Trasfusione Feto-Fetale
• Complicanze della Gravidanza Monocoriale
• Riparazione dell'Ernia Diaframmatica Congenita
• Intervento per Aritmia Fetale
• Controversia sulla Spina Bifida
• Indicazioni Future della Chirurgia Fetale
• Trascrizione Completa

Trattamento della Sindrome da Trasfusione Feto-Fetale

La chirurgia fetale endoscopica ha avuto il primo successo nel trattamento della sindrome da trasfusione feto-fetale (TTTS). Il dottor Yves Ville, MD, spiega che questa condizione colpisce gemelli monocoriali che condividono una singola placenta. Connessioni vascolari anomale sulla superficie placentare causano uno squilibrio del flusso sanguigno tra i gemelli. La procedura pionieristica prevede la coagulazione di questi vasi condivisi utilizzando un micro-endoscopio.

Il dottor Yves Ville, MD, osserva che la gravidanza stessa facilita questo intervento. L'abbondante liquido amniotico fornisce una visione chiara del campo operatorio. Questa tecnica, sviluppata nel 1991, è diventata lo standard di cura globale. Ha trasformato gli esiti da un tasso di mortalità del 90% a un tasso di sopravvivenza del 90% per i gemelli affetti.

Complicanze della Gravidanza Monocoriale

La chirurgia fetale affronta diverse complicanze potenzialmente letali nelle gravidanze monocoriali. Il dottor Yves Ville, MD, descrive la restrizione selettiva della crescita intrauterina (sIUGR). In questa condizione, un gemello è gravemente limitato nella crescita e malato. La chirurgia laser può disconnettere le circolazioni per salvare il gemello più sano.

Un'altra indicazione è l'interruzione selettiva per un'anomalia fetale letale. I chirurghi possono occludere il cordone ombelicale del gemello affetto utilizzando laser o pinze bipolari. Ciò risparmia il co-gemello sano. Il dottor Ville evidenzia anche la sequenza TRAP (Twin Reversed Arterial Perfusion). Questa prevede la coagulazione del cordone di un gemello acardiaco non vitale per prevenire il sovraccarico cardiaco nel gemello pompa.

Riparazione dell'Ernia Diaframmatica Congenita

L'ernia diaframmatica congenita (EDC) grave è un'altra indicazione chiave per l'intervento fetale. Il dottor Yves Ville, MD, spiega la fisiopatologia. Gli organi addominali erniano nel torace attraverso un foro diaframmatico. Ciò comprime i polmoni e compromette gravemente il loro sviluppo.

La procedura endoscopica, chiamata occlusione tracheale endoscopica fetale (FETO), blocca temporaneamente la trachea fetale. Un palloncino viene posizionato all'interno della trachea per intrappolare il liquido polmonare. Ciò aumenta la pressione intratracheale e promuove la crescita polmonare. Dopo tre o quattro settimane, il palloncino viene rimosso. Il dottor Anton Titov, MD, discute l'impatto significativo. Questo intervento può aumentare la sopravvivenza dal 10% al 20-30% nei casi più gravi.

Intervento per Aritmia Fetale

La chirurgia fetale può trattare rari casi di tachiaritmia fetale farmaco-resistente. Il dottor Yves Ville, MD, specifica che ciò vale per il flutter atriale. Questa aritmia può portare a scompenso cardiaco manifesto se la terapia farmacologica fallisce. La tecnica endoscopica adatta strumenti utilizzati per altre condizioni.

I chirurghi passano una piccola sonda di stimolazione nell'esofago del feto dietro il cuore. Quindi stimolano il cuore per fermare il ritmo anomalo. Al riavvio, il cuore spesso riprende un ritmo sinusale normale. Il dottor Yves Ville, MD, sottolinea che queste indicazioni sono estremamente rare ma dimostrano la versatilità della strumentazione chirurgica fetale.

Controversia sulla Spina Bifida

La chirurgia fetale per la spina bifida rappresenta un'espansione controversa delle indicazioni. Il dottor Yves Ville, MD, nota che il principio fondamentale della chirurgia fetale era prevenire la morte o sequele irreversibili gravi. La spina bifida tipicamente non causa morte fetale. L'obiettivo è migliorare gli esiti neurologici, in particolare la funzione motoria, ma non cura l'incontinenza.

La procedura prevede la chiusura endoscopica del difetto da mielomeningocele in utero. Il dottor Ville osserva una divisione culturale e legale. In Europa, dove l'interruzione è più accessibile, questo intervento è raro. Negli Stati Uniti e in altre regioni, viene offerto più frequentemente come alternativa. Ciò spinge il confine del quadro etico centrale della chirurgia fetale.

Indicazioni Future della Chirurgia Fetale

Il futuro della chirurgia fetale potrebbe includere nuove condizioni ma affronta ostacoli significativi. Il dottor Yves Ville, MD, discute il teratoma sacrococcigeo, un tumore altamente vascolarizzato. Può portare a scompenso cardiaco fetale, ma i tentativi endoscopici di trattarlo finora sono falliti. Questa potrebbe rimanere un'indicazione per la chirurgia fetale aperta, che implica l'apertura dell'utero.

Il dottor Ville esprime una forte cautela contro le tecniche di chirurgia fetale aperta. I rischi materni sono sostanziali, inclusi rottura uterina e placenta accreta nelle gravidanze future. Afferma di preferire lo sviluppo solo di indicazioni minimamente invasive ed endoscopiche. Ciò privilegia la sicurezza materna mentre avanza la cura fetale, un sentimento che ritiene condiviso da molti pazienti e operatori.

Trascrizione Completa

Dottor Anton Titov, MD: Lei è uno dei massimi esperti in medicina materno-fetale e anomalie congenite fetali. È anche esperto di chirurgia fetale laser durante la gravidanza. Quali sono i tipici problemi medici che risolve per le donne in gravidanza? Quali diagnosi possono essere trattate con chirurgia fetale endoscopica?

Dottor Yves Ville, MD: Esatto. Quindi, le condizioni devono essere riconoscibili prima del trattamento. Ce n'è un numero limitato. Cronologicamente, la prima utilizzata per provare e poi standardizzare l'endoscopia fetale era una condizione che colpisce i gemelli monocoriali. Si chiama sindrome da trasfusione feto-fetale.

Non si opera sui feti stessi, ma si opera sulla placenta. I gemelli condividono la stessa placenta. Questa placenta mostra caratteristiche tipiche di condivisione di parte della placenta attraverso vasi che attraversano le placche coriali. Una volta riconosciuto il pattern, si possono anche coagulare quei vasi condivisi tra i due feti. Lo facemmo nel 1991 utilizzando micro-endoscopi sviluppati per altri scopi, ad esempio la chirurgia nasale e faringea, ma anche per l'urologia pediatrica.

Quegli endoscopi hanno un diametro inferiore a due millimetri. Abbiamo ritenuto accettabile introdurli attraverso un trocar percutaneamente attraverso l'addome materno nell'utero e nel liquido amniotico. La condizione della gravidanza stessa aiuta molto la chirurgia perché produce molto liquido amniotico, che dà una visione molto chiara del campo operatorio. Non è qualcosa che accade spesso nelle altre condizioni che discuterò. Ma questa era particolarmente favorevole.

Negli ultimi quasi 30 anni, questa tecnica di chirurgia fetale endoscopica è diventata lo standard di cura per questa condizione e altre condizioni relative alla monocorialità. Significa che due feti condividono la stessa placenta. La chirurgia placentare è stato il primo tentativo e il primo successo.

Ciò riguarda anche la restrizione selettiva della crescita in un gemello monocoriale. Quando uno di quei due gemelli, il piccolo, è molto malato, a volte è salvavita, almeno per l'altro gemello, disconnettere i due gemelli. A volte è anche necessario o accettabile coagulare il cordone ombelicale di un gemello quando c'è una malformazione letale in un gemello.

Quindi è un'interruzione selettiva della gravidanza occludendo il cordone ombelicale. Questo può essere fatto con laser o coagulazione del cordone con pinze bipolari, ma poi sotto guida ecografica. Quindi è un vasto spettro di malattie relative alla monocorialità, dove o si cerca di salvare entrambi i feti, come nella trasfusione feto-fetale, o si vuole assicurare che il gemello normale sopravviva sano e salvo.

Bisogna quindi separarsi da un feto molto malato o coagulare il cordone del feto molto malato. O coagulare il cordone di un non proprio feto, come il gemello acardiaco. La sequenza TRAP, twin reversed arterial perfusion sequence, dove c'è una massa di tessuto fetale, ma non è né un embrione né un feto. Che è attaccata a un cordone e causa sovraccarico cardiaco in un feto altrimenti normale accanto. Quindi bisogna disconnettere questo tipo di tumore dal gemello.

Questo è tutto riguardo alla monocorialità. Nel mondo, questo spettro di malattie monocoriali rappresenta probabilmente l'80% della chirurgia fetale o intrauterina.

Poi ci sono altre indicazioni sviluppate successivamente. Una è relativa all'ernia diaframmatica, un'ernia diaframmatica congenita, dove un foro nel diaframma fa sì che gli organi addominali risalgano dall'addome nel torace. Ciò comprime i polmoni, e il problema qui è lo sviluppo polmonare.

Per aiutare a lottare contro la pressione meccanica delle viscere nel torace e permettere più spazio ai polmoni per crescere, si può ostruire temporaneamente la trachea del feto. Per questo, è intubazione fetale. Si usa la stessa attrezzatura della sindrome da trasfusione feto-fetale. Si entra nell'utero, nel liquido amniotico, si apre la bocca, si entra nella trachea. Si spinge un palloncino che si gonfia.

Lo si lascia per tre o quattro settimane per dare tempo a quei polmoni di crescere e beneficiare della secrezione dei fattori di crescita bronchiali terminali e alveolari. Poi si ritorna allo stesso modo, e si rimuove il palloncino o il tappo, come viene chiamato. Quando questo bambino viene partorito, si sono ottimizzate le possibilità che questi bambini possano respirare o essere rianimati.

Direi che nei casi più gravi dove la sopravvivenza è circa il 10%, si presume ora di aumentare la sopravvivenza di due o tre volte. Quindi non è una cura definitiva, ma è un grande miglioramento. Per la trasfusione feto-fetale, siamo passati dal 90% di morte al 90% di sopravvivenza, quindi il beneficio è molto più chiaro.

Dopo l'ernia diaframmatica congenita, abbiamo pensato di poter usare lo stesso dispositivo in un'altra condizione, che è l'aritmia fetale, tachiaritmia. In una forma particolare di aritmia, cioè il flutter. Il flutter è una connessione errata tra gli atri e i ventricoli, dove gli atri battono molto più velocemente dei ventricoli. La connessione tra atri e ventricoli avviene solo una volta su quattro o qualcosa del genere.

Poi ciò evolve in scompenso cardiaco. Quando c'è uno scompenso cardiaco manifesto, e la terapia farmacologica ha fallito—abbiamo diversi farmaci che possiamo provare per fermare questo—allora usiamo gli stessi strumenti endoscopici. Invece di mirare alla trachea, andiamo nell'esofago. Con l'endoscopio, passiamo anche una piccola sonda, una sonda di pacing, la stessa sonda di pacing che i pediatri usano in queste condizioni dopo la nascita.

Andiamo dietro il cuore dietro l'atrio che batte in modo errato, e semplicemente stimoliamo il cuore. Il cuore si ferma e poi riparte. Di solito, riparte al ritmo giusto. Quindi lo abbiamo fatto un paio di volte. Le indicazioni sono estremamente rare. È un problema raro. Questo problema di solito si risolve con i farmaci, ma per le forme resistenti, possiamo usare la chirurgia fetale.

Abbiamo sviluppato un toolbox abbastanza basato sull'accesso endoscopico al feto. Poi un team a Houston ha usato l'endoscopia fetale per chiudere la spina bifida in utero. Questa è un'indicazione molto più controversa perché non è questione di vita o morte. Ciò che ha fondato la chirurgia fetale è una condizione letale se non si tratta prima della nascita, o sequele irreversibili gravi se non si tratta prima della nascita.

Tutto il resto dovrebbe veramente essere rimandato dopo la nascita, poiché lo svantaggio e il rischio della chirurgia fetale derivano ovviamente dall'invasione dell'utero; si può provocare un parto pretermine. L'obiettivo fondamentale della chirurgia fetale era prevenire la morte dei feti. Quando si passa alla spina bifida, si infrange questa regola perché la spina bifida non sarà guarita. Le sequele della spina bifida saranno comunque presenti.

Ma un ampio studio clinico ha dimostrato che potrebbe esserci un miglioramento della capacità motoria. La chirurgia fetale non risolve i problemi di incontinenza nella spina bifida. Quindi diversi team hanno proseguito. In Europa, l'indicazione per la chirurgia nella spina bifida è estremamente rara, sebbene la spina bifida non sia rara perché in Europa di solito si opta per l'interruzione di gravidanza.

Negli Stati Uniti e in altre parti del mondo, dove l'interruzione di gravidanza non è così accessibile e meno richiesta, questa è un'alternativa che si sta sviluppando. Anche qui abbiamo alcuni casi che trattiamo ogni anno. Lo facciamo allo stesso modo con l'endoscopio in utero. Ma per facilitare i movimenti, poiché ora si opera effettivamente sulle strutture, apriamo l'addome materno ma non l'utero.

Chiudiamo la spina bifida con un altro accesso e apponiamo alcune suture dopo aver dissezionato la lesione. Quindi quei mielomeningocele sono proprio al limite delle indicazioni per la chirurgia fetale. Probabilmente ci saranno altre poche indicazioni in futuro per l'endoscopia fetale.

Ma uno dei grandi fallimenti o ostacoli è una condizione chiamata teratoma sacrococcigeo, un tumore voluminoso del sacro e del coccige. Come dice il nome, il teratoma sacrococcigeo è molto vascolarizzato. Progredisce molto rapidamente verso l'insufficienza cardiaca. Ma una massa di tessuto così grande e così tanti vasi che finora, ogni tentativo per via endoscopica o sotto guida ecografica è fallito.

Questo potrebbe essere una delle ultime indicazioni per la chirurgia aperta intrauterina, in cui si apre l'utero. Ora, quando si fa ciò, si entra nuovamente in un altro territorio, che è la morbidità che si infligge alla donna. Almeno nella nostra pratica, è una linea che non vogliamo superare. È il limite che non vogliamo oltrepassare.

Non vogliamo esporre queste donne a un rischio significativo durante questa gravidanza o per le gravidanze successive. Ci sono stati resoconti di questa chirurgia fetale aperta. Le sequele uterine, il rischio di rottura dell'utero, il rischio di placenta accreta, la placenta che rimane intrappolata nella cicatrice. Quindi non vogliamo superare questo limite.

Siamo pronti a sviluppare qualsiasi altra indicazione possibile, ma non vogliamo aprire l'utero. Nemmeno le donne francesi sono molto propense a ciò. Per la maggior parte. Probabilmente è culturale. E probabilmente è anche legale, dato che in Francia l'interruzione di gravidanza è consentita fino al termine quando la patologia fetale è grave.