Un caso di confusione improvvisa e insufficienza renale: comprendere la malattia del legionario

Indice

• Presentazione del caso: il declino improvviso di un uomo sano
• Riscontri all'esame obiettivo iniziale
• Risultati di laboratorio dettagliati
• Indagini radiologiche
• Diagnosi differenziale: quali possibili cause?
• Diagnosi finale: infezione da Legionella
• Dettagli dei test di laboratorio
• Implicazioni cliniche per i pazienti
• Informazioni sulla fonte

Presentazione del caso: il declino improvviso di un uomo sano

Un uomo di 47 anni senza precedenti problemi medici è giunto al Massachusetts General Hospital con grave stato confusionale e insufficienza renale acuta. I sintomi sono iniziati soltanto sei giorni prima con comparsa di astenia e mialgie. Nonostante il malessere, ha continuato a lavorare nel suo ristorante per altri due giorni.

Quattro giorni prima del ricovero, i colleghi hanno notato una lieve confusione. Il giorno del ricovero, lo stato confusionale si è aggravato significativamente con comparsa di anomie e eloquio disarticolato. Sono stati allertati i servizi di emergenza che lo hanno trasportato in ospedale. In pronto soccorso ha riferito sensazione di calore e dispnea ma non è stato in grado di fornire un'anamnesi completa a causa dello stato confusionale.

L'anamnesi integrativa familiare ha rilevato l'assunzione di integratori a base di estratto di ginseng e radice di bardana, ma nessuna terapia farmacologica. Viveva in un appartamento ricavato da una fabbrica nel New England, fumava marijuana occasionalmente, aveva fumato sigarette nell'adolescenza e assumeva alcolici raramente. La storia familiare includeva una sorella con patologie autoimmuni multiple tra cui sindrome di Sjögren e miopatia nemalinica.

Riscontri all'esame obiettivo iniziale

All'esame obiettivo, il paziente presentava ipotermia (35,8°C), ipertensione (142/78 mm Hg), tachicardia (114 battiti/minuto) e tachipnea (30 atti respiratori/minuto). La saturazione d'ossigeno era al 96% in aria ambiente. Appariva ansioso, rispondeva lentamente alle domande, non riusciva a enumerare i giorni della settimana in ordine inverso e presentava difficoltà nell'eseguire comandi complessi.

I reperti significativi includevano movimenti facciali simmetrici, funzionalità dei nervi cranici nella norma, tono e forza muscolare normali, sensibilità e riflessi conservati, assenza di fotofobia. Le mucose erano umide, il collo era mobile, i toni cardiaci regolari, i polmoni erano liberi, l'addome era trattabile e non presentava edemi o rash cutanei.

Risultati di laboratorio dettagliati

Gli esami di laboratorio hanno rivelato multiple alterazioni indicative di severo coinvolgimento multiorgano:

• Emocromo: Leucocitosi 13.270/μL (valori di riferimento: 4.500-11.000) con neutrofilia (12.560/μL) e linfopenia (240/μL)
• Funzione renale: Azotemia severamente elevata 117 mg/dL (vr: 8-25) e creatinina 13,0 mg/dL (vr: 0,6-1,5)
• Elettroliti: Iponatriemia (125 mmol/L), iperkaliemia (6,0 mmol/L), ipocloremia (75 mmol/L) e ridotto bicarbonato (9 mmol/L)
• Danno muscolare: Creatinchinasi estremamente elevata 28.581 U/L (vr: 60-400) indicante rabdomiolisi severa
• Funzione epatica: Transaminasi elevate: AST 418 U/L e ALT 1.272 U/L
• Marcatori infiammatori: Proteina C-reattiva elevata 220,4 mg/L (vr: 0,0-8,0) e VES 69 mm/h (vr: 0-13)
• Altri reperti: Ferritina elevata (5.064 μg/L), d-dimero (>10.000 ng/mL), acido lattico (2,3 mmol/L) e LDH (1.334 U/L)

L'esame delle urine mostrava ematuria (3+), glicosuria (1+), proteinuria (2+) e elevati livelli di globuli rossi e bianchi. Lo screening tossicologico è risultato negativo per comuni sostanze d'abuso.

Indagini radiologiche

La radiografia del torace ha evidenziato un'opacità nel lobo inferiore destro. La TC cranio è risultata nella norma. La TC torace, addome e pelvi ha mostrato consolidamento nel lobo inferiore destro con minima opacità a vetro smerigliato adiacente ma assenza di linfoadenopatia.

Tre ore dopo l'arrivo, le condizioni del paziente sono peggiorate con comparsa di febbre (38,2°C), aumento della frequenza respiratoria (45 atti/minuto) e desaturazione (89% in aria ambiente), richiedendo ossigenoterapia supplementare a 6 litri/minuto.

Diagnosi differenziale: quali possibili cause?

L'équipe medica ha identificato due problemi principali: rabdomiolisi severa senza trauma o sforzo, e consolidamento polmonare con infiammazione sistemica. L'insufficienza renale, l'acidosi metabolica, il danno epatico e lo stato confusionale sono stati considerati conseguenze di questi problemi primari.

Sono state considerate e valutate diverse possibili cause:

• Miopatia nemalinica: Esclusa poiché questa condizione genetica si presenta tipicamente con debolezza graduale piuttosto che sintomi acuti
• Tossine o integratori: Improbabile in quanto ginseng e bardana non sono noti per causare rabdomiolisi, e lo screening tossicologico era negativo
• Miopatie infiammatorie: Meno probabili data la presentazione acuta anziché progressiva
• Infezioni: Fortemente considerate data la combinazione di sintomi respiratori e sistemici

Tra le infezioni, l'influenza è stata considerata ma esclusa da test negativo. Infezioni da HIV e fungine come Aspergillus erano possibili ma meno probabili data la presentazione. Le infezioni batteriche, particolarmente Streptococcus e Legionella, sono emerse come cause più probabili data la combinazione di polmonite, rabdomiolisi e sintomi neurologici.

La residenza del paziente in un edificio industriale riconvertito era particolarmente rilevante, poiché i batteri Legionella proliferano spesso nei sistemi idrici complessi dei grandi edifici.

Diagnosi finale: infezione da Legionella

L'équipe medica ha concluso che l'infezione da Legionella (malattia del legionario) fosse la diagnosi più probabile basandosi su diversi fattori:

• La combinazione di polmonite con rabdomiolisi è più comune nella Legionella rispetto ad altre infezioni
• Sintomi neurologici come confusione sono caratteristici della malattia del legionario
• I reperti di laboratorio inclusa iponatriemia, elevati marcatori infiammatori e incremento degli enzimi epatici sono tipici di questa infezione
• La residenza del paziente in un edificio industriale riconvertito forniva una potenziale fonte di esposizione

La diagnosi è stata confermata quando il test dell'antigene urinario per Legionella è risultato positivo.

Dettagli dei test di laboratorio

Legionella pneumophila è un batterio gram-negativo comunemente presente in ambienti di acqua dolce, particolarmente in sistemi idrici caldi come torri di raffreddamento, impianti idraulici e sistemi idrici complessi spesso presenti in grandi edifici. I batteri crescono meglio a temperature tra 20-42°C e proliferano nei biofilm all'interno dei sistemi idrici.

L'infezione tipicamente si verifica quando acqua contaminata viene aerosolizzata e inalata. I medici hanno sospettato che il paziente sia stato esposto attraverso il sistema di ventilazione del suo appartamento ricavato da fabbrica. Nonostante fosse un uomo generalmente sano di 47 anni senza tipici fattori di rischio (come età avanzata, storia di fumo o immunodepressione), ha sviluppato una malattia severa, suggerendo l'inalazione di una grande quantità di batteri.

I test diagnostici per Legionella includono test dell'antigene urinario (che rileva specifiche proteine batteriche nelle urine) e tecniche di coltura specializzate. Il test dell'antigene urinario è particolarmente utile poiché fornisce risultati rapidi e rimane positivo anche dopo l'inizio della terapia antibiotica.

Implicazioni cliniche per i pazienti

Questo caso illustra diversi punti importanti per i pazienti:

• La malattia del legionario può colpire individui sani e presentarsi con sintomi insoliti oltre alla tipica polmonite, inclusi confusione e rabdomiolisi
• Esposizioni ambientali in sistemi idrici edilizi possono causare malattie gravi
• Il riconoscimento precoce e un appropriato trattamento antibiotico sono cruciali per la guarigione
• Pazienti con astenia persistente, mialgie e confusione insieme a sintomi respiratori dovrebbero cercare tempestivamente attenzione medica

Il trattamento tipicamente coinvolge antibiotici specifici che agiscono efficacemente sui batteri Legionella. In questo caso, il paziente ha inizialmente ricevuto ceftriaxone e azitromicina endovena, che coprono sia Legionella che altre potenziali cause batteriche di polmonite.

La prevenzione implica una corretta manutenzione dei sistemi idrici nei grandi edifici, inclusa pulizia regolare e controllo della temperatura per prevenire la crescita batterica. Gli individui a maggior rischio (anziani, fumatori, persone con sistema immunitario indebolito) dovrebbero essere particolarmente consapevoli di questi potenziali rischi di esposizione.

Informazioni sulla fonte

Titolo originale dell'articolo: Caso 29-2024: Un uomo di 47 anni con confusione e insufficienza renale

Autori: Sachin J. Shah, M.D., M.P.H., Melissa C. Price, M.D., e Sanjat Kanjilal, M.D., M.P.H.

Pubblicazione: The New England Journal of Medicine, 19 settembre 2024

DOI: 10.1056/NEJMcpc2402492

Questo articolo divulgativo si basa su ricerche revisionate tra pari tratte dalla documentazione clinica del Massachusetts General Hospital.