Il complesso percorso di un neonato: dall'arresto respiratorio a una rara patologia polmonare

Indice

• Presentazione del caso: un parto difficile
• Il decorso ospedaliero complesso
• L'enigma diagnostico: valutazione di tutte le possibilità
• Raggiungimento della diagnosi definitiva
• Trattamento a lungo termine e follow-up
• Implicazioni per pazienti e famiglie
• Informazioni sulla fonte

Presentazione del caso: un parto difficile

Una neonata è stata immediatamente ricoverata nell'unità di terapia intensiva neonatale (UTIN) del Massachusetts General Hospital dopo aver presentato un arresto cardiorespiratorio durante il parto. La madre era una primipara di 19 anni la cui gravidanza era stata complicata da infezione da epatite C, infezione da Chlamydia trachomatis trattata e ipertensione gestazionale (pressione alta durante la gravidanza).

Le ecografie prenatali tra 20 e 39 settimane di gestazione avevano mostrato dilatazione (ingrandimento) delle vie urinarie destre, ma il cuore fetale appariva normale. A esattamente 40 settimane di gestazione, si è verificata la rottura spontanea delle membrane e la paziente è stata ricoverata in ospedale. Tracciati cardiotocografici preoccupanti hanno indotto i medici a eseguire un taglio cesareo dopo 22 ore e 39 minuti di travaglio.

Durante il parto, i medici hanno rilevato liquido amniotico tinto di meconio (la prima evacuazione del neonato era avvenuta in utero). La neonata è nata in posizione podalica (piedi prima) sei minuti dopo l'incisione uterina. I parametri neonatali erano:

• Peso: 3575 grammi (62° percentile)
• Lunghezza: 50 cm (42° percentile)
• Circonferenza cranica: 35,5 cm (72° percentile)

Alla nascita, la neonata non presentava attività respiratoria e aveva un tono muscolare ipotonico. Le équipe mediche hanno immediatamente avviato le manovre di rianimazione, inclusa l'intubazione (inserimento di un tubo per la respirazione), la rianimazione cardiopolmonare e la somministrazione di adrenalina e fluidi per via endovenosa attraverso un catetere venoso ombelicale. Dopo 16 minuti di rianimazione, è ritornata la circolazione spontanea. I punteggi di Apgar (valutazione rapida della salute neonatale) erano criticamente bassi: 1, 0, 0, 1 e 3 rispettivamente a 1, 5, 10, 15 e 20 minuti.

Il decorso ospedaliero complesso

All'arrivo in UTIN, la temperatura della neonata era 34,9°C, la frequenza cardiaca 141 battiti al minuto e la pressione arteriosa 84/59 mm Hg. Richiedeva ventilazione meccanica con saturazione di ossigeno al 97%. I medici hanno avviato l'ipotermia terapeutica (trattamento di raffreddamento) per proteggere il cervello dopo la deprivazione di ossigeno durante la rianimazione.

Le radiografie del torace iniziali hanno rivelato un pneumotorace da piccolo a moderato sul lato destro e possibile intrappolamento d'aria o pneumotorace iniziale sul lato sinistro. I medici hanno eseguito una toracentesi con ago (drenaggio d'aria con ago) sul lato destro, rimuovendo 20 ml di aria. Hanno iniziato una terapia antibiotica empirica con ampicillina e ceftazidima.

Il secondo giorno, le difficoltà respiratorie sono aumentate e le radiografie ripetute hanno mostrato la risoluzione dello pneumotorace destro ma lo sviluppo di un ampio pneumotorace sinistro con esteso collasso del polmone sinistro. I medici hanno drenato 27 ml di aria dal lato sinistro, migliorando l'espansione polmonare.

L'esame patologico della placenta ha rivelato membrane tinte di meconio ed evidenza di corioamnionite acuta con coinvolgimento vascolare fetale (infezione delle membrane placentari).

Nei giorni successivi, la neonata ha sviluppato ipertensione polmonare persistente del neonato (IPPN), una condizione grave in cui il sangue bypassa i polmoni. La differenza tra saturazione di ossigeno preductale e postductale variava da 5 a 15 punti percentuali, indicando uno shunt ematico significativo. Il trattamento ha richiesto l'aumento dell'ossigeno al 100% e l'aggiunta di ossido nitrico inalatorio per favorire il rilassamento dei vasi sanguigni polmonari.

Ulteriori complicazioni includevano:

• Ipotensione (pressione bassa) che richiedeva espansione volemica e multiple terapie farmacologiche (dopamina, milrinone, adrenalina)
• Ecocardiogramma che mostrava dotto arterioso pervio (2,9 mm), difetto del setto ventricolare (2,0 mm) e forame ovale pervio (2,5 mm)
• Rigurgito tricuspidale con gradiente massimo di 58 mm Hg, suggestivo di pressioni elevate nel cuore destro
• Severa dilatazione delle vie urinarie destre
• Attività convulsiva della durata di 25 minuti, trattata con fenobarbital

Il sedicesimo giorno, la neonata ha sviluppato febbre a 38,8°C e la radiografia del torace ha mostrato una nuova opacità nel lobo inferiore sinistro con piccolo versamento pleurico. Nonostante multiple terapie antibiotiche, l'opacità polmonare è persistita fino al ventunesimo giorno.

L'enigma diagnostico: valutazione di tutte le possibilità

L'équipe medica ha considerato sistematicamente varie condizioni che potessero spiegare l'opacità polmonare persistente nella stessa sede dove inizialmente era stata osservata radiotrasparenza. Sono state escluse diverse condizioni comuni:

Sindrome da aspirazione di meconio: Sebbene il meconio fosse presente al parto e circa il 5% dei neonati con liquido tinto di meconio sviluppi questa sindrome (con il 9,6% di questi che sviluppa pneumotorace), le alterazioni radiologiche in questa condizione sono tipicamente transitorie, non persistenti.

Ernia diaframmatica congenita: Si verifica in circa 2,4 casi ogni 10.000 nati vivi, con l'80% che interessa il lato sinistro. Tuttavia, le radiografie seriali del torace nell'arco di tre settimane non hanno mostrato evidenza di anse intestinali nel torace o spostamento mediastinico che suggerissero questa diagnosi.

L'équipe si è quindi concentrata sulle malformazioni polmonari congenite, considerando che i cambiamenti persistenti nella stessa sede suggerivano un'anomalia strutturale preesistente che si era infettata. Sono state valutate diverse possibilità specifiche:

Cisti broncogene multiple: Si formano tipicamente nel mediastino e solo il 5% si verifica nel tessuto polmonare, solitamente nei lobi inferiori. Tuttavia, queste sono di solito rilevate prenatalmente e appaiono come grandi cisti alle immagini.

Iperinflazione lobare congenita: Provoca l'eccessiva espansione di un lobo polmonare, più comunemente il lobo superiore sinistro, non il lobo inferiore come osservato in questa paziente. Il grado di iperespansione era anche meno severo di quanto tipicamente visto in questa condizione.

Malformazione adenomatoide cistica del polmone (MACP): Questa proliferazione amartomatosa si verifica in 1 ogni 7500 nati vivi. L'équipe ha considerato tutti e cinque i tipi:

• Tipo 0 (Displasia acinare): Fatale entro il primo giorno, esclusa
• Tipo 1: Tipo più comune (oltre due terzi dei casi) con grandi cisti fino a 10 cm, solitamente rilevate prenatalmente
• Tipo 2: Secondo tipo più comune (10-15% dei casi) con multiple cavità cistiche fino a 2,5 cm
• Tipo 3: Massa solida adenomatoide con piccole cisti, solitamente rilevata prenatalmente
• Tipo 4: Cisti di varie dimensioni che possono assomigliare a lobo iperespanso, associato a pneumotorace

Sequestro broncopolmonare (SBP): Questa malformazione congenita coinvolge tessuto polmonare non connesso all'albero bronchiale normale, con apporto sanguigno che tipicamente proviene direttamente dall'aorta. I due tipi sono:

• Extralobare: Incapsulato dalla propria pleura, solitamente tra lobo inferiore e diaframma
• Intralobare: Integrato nel tessuto polmonare normale (più comune), solitamente nel lobo inferiore (98% dei casi), particolarmente nei segmenti mediale e posteriore del lobo inferiore sinistro

L'équipe medica ha determinato che il sequestro broncopolmonare intralobare era la diagnosi più probabile, possibilmente come lesione ibrida con MACP. Hanno raccomandato l'ecografia toracica per ricercare un apporto sanguigno aberrante dall'aorta per confermare questa diagnosi.

Raggiungimento della diagnosi definitiva

L'ecografia toracica con color Doppler eseguita il ventunesimo giorno ha rivelato una massa prevalentemente ecogena nel lobo inferiore sinistro con sospetto apporto arterioso dall'aorta addominale. L'angiografia TC confermativa del ventitreesimo giorno ha mostrato un'area di consolidamento di aspetto massivo eterogenea nella lingula e nel lobo inferiore sinistro con un'arteria nutrizia originante dall'aorta addominale.

Ciò ha confermato la diagnosi di malformazione broncopolmonare, specificamente sequestro broncopolmonare intralobare. Il tessuto polmonare anomalo riceveva il suo apporto sanguigno direttamente dall'aorta anziché dall'arteria polmonare, il che spiegava l'opacità persistente e il decorso clinico complesso della paziente.

Trattamento a lungo termine e follow-up

La paziente è stata valutata dalla chirurgia pediatrica, ma il trattamento chirurgico definitivo della malformazione broncopolmonare congenita è stato rinviato all'ambulatorio. Date le multiple anomalie congenite, ha subito una valutazione genetica inclusa:

• Microarray cromosomico: Nessuna anomalia rilevata
• Test per mutazione DICER1: Negativo (importante perché questa mutazione è associata al 40% dei casi di blastoma pleuropolmonare e conferisce rischio oncologico)

La febbre alla fine si è risolta ed è stata gradualmente svezzata dal supporto ventilatorio e dalla sedazione. Ha iniziato l'alimentazione orale e ha continuato a ricevere cure da un'équipe multidisciplinare inclusi specialisti in pneumologia, chirurgia, nefrologia e urologia.

Il follow-up con angiografia TC al giorno 149 ha mostrato che la precedente area di consolidamento era stata sostituita da iperradiotrasparenza, suggestiva di cambiamenti cistici e intrappolamento d'aria. L'apporto arterioso aberrante dall'aorta addominale rimaneva presente ma era meno evidente. Le immagini hanno anche mostrato la nota dilatazione del rene destro, ora status post pieloplastica (riparazione chirurgica).

Implicazioni per pazienti e famiglie

Questo caso illustra diversi punti clinici importanti per le famiglie che affrontano condizioni neonatali complesse:

Persistenza dei sintomi: Quando le anomalie polmonari persistono nonostante il trattamento appropriato, dovrebbero essere considerate malformazioni congenite. La stessa sede anatomica che mostra diverse anomalie nel tempo (radiotrasparenza seguita da opacità) suggerisce particolarmente un problema strutturale sottostante.

Valutazione completa: I neonati con multiple anomalie congenite beneficiano di una valutazione approfondita da parte di multiple specialità. Questa paziente ha richiesto cure da équipe di neonatologia, cardiologia, neurologia, nefrologia, chirurgia e genetica.

Considerazioni genetiche: Sebbene la maggior parte delle malformazioni broncopolmonari si verifichino sporadicamente, alcune (particolarmente MACP tipo 4) possono essere associate a mutazioni genetiche come DICER1 che conferiscono rischio oncologico. È importante un'appropriata consulenza genetica e test.

Tempistica dell'intervento: Il trattamento chirurgico del sequestro broncopolmonare è tipicamente elettivo piuttosto che d'emergenza. La tempistica dipende dalle condizioni cliniche del paziente, dalle dimensioni della lesione e dalla presenza di complicazioni.

Follow-up a lungo termine: I pazienti con malformazioni polmonari congenite richiedono monitoraggio continuo per potenziali complicazioni inclusi infezioni ricorrenti, sanguinamento e, molto raramente, trasformazione maligna.

Questo caso dimostra come tecniche di imaging avanzate come l'angiografia TC possano identificare precisamente l'anatomia vascolare anomala, permettendo una diagnosi accurata e una pianificazione terapeutica appropriata per condizioni congenite complesse.

Informazioni sulla fonte

Titolo originale dell'articolo: Caso 35-2024: Un neonato con ipossiemia e opacità polmonare

Autori: T. Bernard Kinane, M.D., Evan J. Zucker, M.D., Katherine A. Sparger, M.D., Cassandra M. Kelleher, M.D., e Angela R. Shih, M.D.

Pubblicazione: The New England Journal of Medicine, 14 novembre 2024;391:1838-46

DOI: 10.1056/NEJMcpc2402487

Questo articolo per pazienti si basa su ricerche revisionate tra pari tratte dalle cartelle cliniche del Massachusetts General Hospital.