Un uomo di 21 anni precedentemente sano ha sviluppato grave affaticamento, sudorazioni notturne e capogiri nell'arco di quattro settimane, con conseguente ricovero ospedaliero dove i medici hanno riscontrato emocromo criticamente basso e livelli estremamente elevati di un marcatore di danno cellulare. Attraverso un'analisi meticolosa degli esami del sangue e dei sintomi, gli esperti medici hanno escluso infezioni, neoplasie e disturbi autoimmuni prima di identificare una carenza grave di vitamina B12 come causa sottostante, dimostrando come le carenze nutrizionali possano simulare condizioni più gravi.
Altro da Diagnostic Detectives Network
Il mistero di un giovane: come la carenza di vitamina B12 ha causato grave affaticamento e anomalie ematiche
Indice
- Contesto: il mistero medico
- Presentazione del caso: la storia del paziente
- Esame iniziale e risultati degli esami
- Il processo diagnostico
- Diagnosi differenziale: cosa avrebbe potuto essere
- Diagnosi finale e test di conferma
- Implicazioni cliniche per i pazienti
- Limitazioni di questo caso clinico
- Raccomandazioni per i pazienti
- Informazioni sulla fonte
Contesto: il mistero medico
Questo caso del Massachusetts General Hospital dimostra come le carenze vitaminiche possano talvolta presentarsi con sintomi drammatici e preoccupanti che mimano condizioni più gravi. La storia del paziente sottolinea l'importanza di una valutazione diagnostica approfondita anche quando i sintomi sembrano indicare malattie catastrofiche.
La carenza di vitamina B12 colpisce circa il 6% degli adulti sotto i 60 anni negli Stati Uniti, con prevalenza che aumenta con l'età. Nonostante sia comune, può essere trascurata quando i pazienti presentano sintomi gravi che suggeriscono emergenze mediche più acute.
Presentazione del caso: la storia del paziente
Un uomo di 21 anni è giunto in ospedale durante i mesi estivi con sintomi preoccupanti sviluppatisi nell'arco di quattro settimane. Era completamente sano fino a quando non ha manifestato nausea e vomito della durata di un giorno, seguiti da affaticamento persistente.
Due settimane prima del ricovero, ha sviluppato sintomi aggiuntivi tra cui capogiri al cambio di posizione e sudorazione notturna. La sua stanchezza è continuata a peggiorare fino alla mattina del ricovero, quando ha sperimentato capogiri anche da sdraiato, motivando la visita al pronto soccorso.
Il paziente lavorava come falegname con minima esposizione all'aperto. Viveva con la famiglia e aveva animali domestici tra cui due gatti e un cane. Non assumeva farmaci, non fumava né consumava alcol o droghe, e aveva solo un dettaglio anamnestico familiare rilevante: sua nonna materna aveva avuto linfoma.
Esame iniziale e risultati degli esami
Nel primo ospedale, i medici hanno registrato segni vitali che mostravano una frequenza cardiaca rapida di 121 battiti al minuto (normale 60-100) e palpebre interne pallide che suggerivano anemia. I suoi esami ematici iniziali hanno rivelato tre anomalie critiche:
- Anemia grave: Emoglobina di 5,1 g/dL (normale 14,0-18,0)
- Globuli bianchi bassi: 1.900 cellule/μL (normale 4.800-10.800)
- Piastrine basse: 125.000 piastrine/μL (normale 150.000-400.000)
Soprattutto, il suo lattato deidrogenasi (LDH) - un marcatore di danno cellulare - era estremamente elevato a >2.500 U/L (normale 135-225). Ha ricevuto una trasfusione di sangue ed è stato trasferito al Massachusetts General Hospital per cure specialistiche.
Al Mass General, i suoi segni vitali erano migliorati con una frequenza cardiaca di 89 battiti al minuto. I medici hanno notato aree di depigmentazione cutanea (perdita di colore) vicino a gomiti, dita e piedi - un reperto che si sarebbe rivelato importante in seguito. L'esame obiettivo era per il resto normale.
Il processo diagnostico
Le équipe mediche hanno condotto test estesi per determinare la causa dei suoi sintomi. Lo striscio ematico mostrava globuli rossi anomali tra cui:
- Macroovalociti (globuli rossi ovali anormalmente grandi)
- Dacrociti (cellule a forma di lacrima)
- Neutrofili con aumentata segmentazione (6 o più lobi nucleari)
- Alcune cellule con punteggiatura basofila (macchioline blu anomale)
Un'ecografia addominale ha rivelato lieve ingrandimento della milza a 15,8 cm (normale <14,1 cm per la sua altezza e sesso). I medici hanno eseguito numerosi test per escludere infezioni tra cui malattia di Lyme, HIV, COVID-19, virus di Epstein-Barr, citomegalovirus e parvovirus - tutti risultati negativi.
Diagnosi differenziale: cosa avrebbe potuto essere
L'équipe medica ha considerato multiple possibili spiegazioni per i suoi sintomi gravi:
Malattie congenite: Condizioni genetiche come deficit di GATA2 o anemia di Fanconi sono state considerate ma ritenute improbabili per l'esordio rapido dei sintomi (4 settimane contro anni) e il livello estremamente alto di LDH.
Infezioni: Varie infezioni virali e batteriche sono state testate, ma nessuna tipicamente causa un LDH così drammaticamente elevato (quasi 3000 U/L) insieme ad anemia macrocitica.
Tumori: Leucemia o linfoma erano considerazioni serie date la sudorazione notturna e l'anamnesi familiare, ma il conteggio piastrinico e reticolocitario conservato suggerivano che il midollo osseo non fosse completamente infiltrato da cellule tumorali.
Disturbi autoimmuni: Condizioni come lupus o linfistiocitosi emofagocitica erano possibili ma mancavano di evidenze di supporto come febbre o ferritina elevata.
Anemia emolitica: L'équipe ha escluso condizioni in cui il corpo distrugge i propri globuli rossi perché la risposta reticolocitaria era troppo bassa rispetto al grado di anemia ed elevazione di LDH.
L'approccio diagnostico ha coinvolto l'analisi delle "funzioni di scala" - come diversi valori di laboratorio si relazionavano tra loro in magnitudine. L'estremamente alto LDH (marcatore di danno cellulare) insieme a un'elevazione relativamente modesta della bilirubina e una bassa risposta reticolocitaria creava un pattern caratteristico della carenza di vitamina B12.
Diagnosi finale e test di conferma
L'équipe medica ha infine diagnosticato una grave carenza di vitamina B12. I test confermativi hanno rivelato:
- Livello di vitamina B12: <150 pg/mL (gravemente carente, normale >231 pg/mL)
- Acido metilmalonico: 1,00 nmol/mL (elevato, normale <0,40)
- Omocisteina: 21,5 μmol/L (elevata, normale 0-14,2)
- Livello di folati: 4,9 ng/mL (basso-normale, >4,7 considerato adeguato)
Una biopsia del midollo osseo mostrava normocellularità con iperplasia eritroide a spostamento a sinistra - significando che il suo midollo osseo produceva globuli rossi che non maturavano correttamente, caratteristico della carenza di B12.
La depigmentazione cutanea notata in precedenza ha fornito un indizio importante, poiché la vitiligine (depigmentazione cutanea autoimmune) è associata ad anemia perniciosa - una condizione autoimmune che causa carenza di B12.
Implicazioni cliniche per i pazienti
Questo caso dimostra diverse importanti intuizioni cliniche sulla carenza di vitamina B12:
La grave carenza di B12 può svilupparsi relativamente rapidamente in alcuni casi, contrariamente all'insegnamento tradizionale che l'esaurimento richiede anni. I sintomi ematologici (ematici) e neurologici possono verificarsi indipendentemente - questo paziente aveva gravi anomalie ematiche senza ovvi sintomi di danno nervoso.
I pattern di laboratorio sono cruciali per la diagnosi. La combinazione di LDH estremamente alto, modesta elevazione della bilirubina, bassa risposta reticolocitaria e anemia macrocitica crea un pattern distintivo che gli esperti possono riconoscere.
Reperti cutanei come la vitiligine possono fornire indizi diagnostici per condizioni autoimmuni associate che potrebbero causare malassorbimento di B12.
Limitazioni di questo caso clinico
Come singolo caso clinico, questa presentazione rappresenta solo l'esperienza di un paziente. L'esordio rapido di sintomi gravi potrebbe non essere tipico per la maggior parte dei casi di carenza di B12.
La causa esatta della carenza di B12 di questo paziente non è stata completamente determinata, sebbene l'anemia perniciosa (condizione autoimmune) fosse sospettata in base all'associazione con la vitiligine. Non tutti i pazienti avranno reperti associati così chiari.
Le drammatiche anomalie di laboratorio potrebbero portare a un eccesso di test per condizioni più serie prima di considerare carenze nutrizionali, potenzialmente ritardando la diagnosi in alcuni casi.
Raccomandazioni per i pazientes
Se si sperimenta affaticamento persistente, capogiri o sudorazione notturna:
- Cercate una valutazione medica piuttosto che assumere che i sintomi siano solo da stress o mancanza di sonno
- Richiedete esami ematici di base incluso emocromo completo (CBC) e possibilmente livelli vitaminici se si sospetta una carenza
- Notate qualsiasi cambiamento cutaneo come depigmentazione da discutere con il vostro medico
- Non trascurate cause nutrizionali anche quando i sintomi sembrano gravi - le carenze possono causare presentazioni drammatiche
- Seguite i risultati anomali anche se iniziate a sentirvi meglio, poiché le condizioni sottostanti necessitano trattamento
Per i pazienti con carenza di B12 confermata, il trattamento tipicamente coinvolge iniezioni di B12 o integratori orali ad alto dosaggio con monitoraggio regolare per assicurare che i livelli si normalizzino e i sintomi si risolvano.
Informazioni sulla fonte
Titolo articolo originale: Caso 6-2024: Un uomo di 21 anni con affaticamento e sudorazione notturna
Autori: Jonathan C.T. Carlson, M.D., Madeleine M. Sertic, M.B., B.Ch., e Maria Y. Chen, M.D., Ph.D.
Pubblicazione: The New England Journal of Medicine, 22 febbraio 2024; 390:747-56
DOI: 10.1056/NEJMcpc2309498
Questo articolo per pazienti è basato su ricerca peer-reviewed dai Case Records del Massachusetts General Hospital.