Biomarcatori del Cancro Colorettale: Guida al Trattamento di Precisione e alla Terapia Personalizzata

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• Medicina di Precisione Definita
• Mutazioni di KRAS e NRAS
• Evitare Trattamenti Non Necessari
• Instabilità dei Microsatelliti (MSI)
• Integrazione dei Biomarcatori nel Trattamento
• Il Ruolo del Secondo Parere
• Futuro della Cura del Cancro Colorettale

Medicina di Precisione Definita

La medicina di precisione nel trattamento del cancro colorettale si basa sui metodi tradizionali di personalizzazione. Il Dott. David Kerr, MD, chiarisce che gli oncologi hanno sempre personalizzato le cure utilizzando fattori come l'età del paziente e l'idoneità generale alla terapia. L'elemento nuovo è l'adozione sistematica di marcatori tumorali molecolari che consentono una segmentazione precisa dei pazienti. Questo approccio garantisce che terapie specifiche siano abbinate ai pazienti con maggiori probabilità di beneficiarne, superando una strategia standardizzata.

Questa evoluzione rappresenta un cambiamento significativo verso un'oncologia guidata dai dati. Il Dott. Anton Titov, MD, osserva che questo metodo massimizza l'efficacia del trattamento riducendo al minimo i potenziali danni.

Mutazioni di KRAS e NRAS

Le mutazioni di KRAS e NRAS sono biomarcatori predittivi critici nel cancro colorettale avanzato. Il Dott. David Kerr, MD, spiega che i tumori che presentano mutazioni in questi geni non rispondono alle terapie con inibitori del EGFR (Recettore del Fattore di Crescita Epidermico). Il test per queste mutazioni è ora parte standard dell'iter diagnostico per la malattia metastatica.

Questo test genetico evita che circa il 35% - 40% dei pazienti riceva un trattamento costoso e potenzialmente tossico che non offre loro beneficio. Concentrando la chemioterapia mirata al EGFR solo sui pazienti con geni KRAS e NRAS wild-type (non mutati), gli oncologi possono migliorare significativamente i tassi di risposta.

Evitare Trattamenti Non Necessari

Un obiettivo primario della medicina di precisione è aiutare i pazienti con cancro colorettale a evitare chemioterapie non necessarie e tossiche. Il Dott. David Kerr, MD, sottolinea che i biomarcatori forniscono le prove necessarie per sospendere con sicurezza il trattamento quando è improbabile che sia d'aiuto. Ciò risparmia direttamente ai pazienti effetti collaterali come neuropatia, affaticamento e nausea senza compromettere l'esito oncologico.

Il Dott. Anton Titov, MD, evidenzia che questa evitazione di terapie inefficaci è una grande vittoria per la qualità della vita del paziente. Permette agli individui di preservare forza e benessere durante un periodo difficile.

Instabilità dei Microsatelliti (MSI)

L'instabilità dei microsatelliti (MSI) è un biomarcatore prognostico e predittivo cruciale, specialmente nel cancro colorettale in stadio precoce. Il Dott. David Kerr, MD, descrive come i patologi testino i tumori asportati per la carenza di riparazione degli errori del DNA, che è la causa della MSI. È noto che i pazienti i cui tumori mostrano alti livelli di instabilità dei microsatelliti (MSI-H) hanno una prognosi naturalmente favorevole.

Per questi pazienti, specialmente quelli con cancro del colon in stadio 2, i dati mostrano che la chemioterapia adiuvante offre poco o nessun beneficio aggiuntivo. Pertanto, un riscontro di MSI-H spesso porta alla decisione di rinunciare alla chemioterapia dopo l'intervento chirurgico, affidandosi invece alla buona prognosi associata a questo biomarcatore.

Integrazione dei Biomarcatori nel Trattamento

L'integrazione di più biomarcatori crea un profilo genetico completo per guidare la selezione della terapia del cancro colorettale. La combinazione dello stato di KRAS, NRAS, BRAF e MSI fornisce una mappa potente per gli oncologi. Questo profilo informa le decisioni in tutto lo spettro del trattamento, dalla selezione della chemioterapia di prima linea corretta alla determinazione dell'utilità della chirurgia per le lesioni metastatiche.

Il Dott. David Kerr, MD, conferma che questo profilo genetico tumorale è assolutamente necessario per guidare il trattamento moderno. Questo approccio olistico garantisce che ogni decisione terapeutica sia informata dalla biologia unica del cancro del paziente.

Il Ruolo del Secondo Parere

Cercare un secondo parere sul cancro colorettale avanzato è un passo critico per confermare una diagnosi e un piano di trattamento. Il Dott. Anton Titov, MD, spiega che un secondo parere fornisce la certezza che la diagnosi sia corretta e completa, inclusi tutti i test necessari sui biomarcatori. Conferma anche che un approccio curativo è ancora possibile, anche con malattia metastatica di stadio 4 al fegato o ai polmoni.

Questo processo aiuta i pazienti a scegliere le migliori opzioni di medicina di precisione e chemioterapia mirata disponibili. Consultare un importante centro oncologico garantisce l'accesso agli ultimi progressi e all'esperienza nelle strategie di trattamento personalizzato.

Futuro della Cura del Cancro Colorettale

Il futuro della cura del cancro colorettale è sempre più guidato dalla scoperta e dall'applicazione di nuovi biomarcatori. Il Dott. David Kerr, MD, indica il numero crescente di marcatori tumorali che continuano a perfezionare il trattamento di medicina di precisione. La ricerca è in corso per identificare nuovi bersagli e sviluppare terapie corrispondenti, rendendo il panorama terapeutico più complesso e più efficace.

Il Dott. Anton Titov, MD, conclude che questo progresso sottolinea l'importanza delle cure presso centri specializzati familiarizzati con questi avanzamenti. L'affidabilità e l'utilità dei marcatori tumorali aumenteranno solo, personalizzando ulteriormente e migliorando gli esiti per i pazienti con cancro colorettale.

Trascrizione Completa

Dott. Anton Titov, MD: Lei è un'autorità internazionale nell'approccio di medicina di precisione al cancro del colon. Si specializza anche nella diagnosi e nel trattamento del cancro del retto. Come aiutano i biomarcatori predittivi a selezionare i pazienti con cancro colorettale? Come aiutano i biomarcatori ad abbinare i pazienti con cancro colorettale alle terapie mirate corrette?

Dott. David Kerr, MD: Trovo interessante la terminologia che usiamo nella medicina oncologica moderna. Parliamo di medicina personalizzata. È medicina di precisione. Ma, naturalmente, tutto il trattamento medico per il cancro colorettale è personalizzato. Al momento, utilizziamo indici biochimici convenzionali, l'età del paziente e lo stato di performance. Decidiamo quanto il paziente è idoneo per la terapia antitumorale. Personalizziamo il trattamento del cancro colorettale. Questo non è qualcosa di nuovo.

Ciò che è nuovo è l'adozione crescente di marcatori tumorali molecolari. La medicina di precisione ci consente di selezionare e segmentare i pazienti con cancro colorettale che trarrebbero maggior beneficio da una terapia specifica del colon o del retto. Questo è meglio visto con gli inibitori del EGFR, inibitori del pathway del Recettore del Fattore di Crescita Epidermico. Cerchiamo il gene KRAS mutato. A volte un paziente ha un oncogene KRAS mutante. Questo paziente con cancro del colon non risponderà a un inibitore del EGFR.

Pertanto, testare la mutazione di KRAS previene il trattamento inutilmente del 35% - 40% dei pazienti con cancro colorettale i cui tumori sono positivi per KRAS mutante. Dobbiamo concentrare la terapia mirata per il cancro del colon su quei pazienti che trarrebbero maggior beneficio da tale trattamento. Tutti i pazienti e l'economia sanitaria beneficerebbero dell'uso di marcatori molecolari nella medicina di precisione.

Utilizziamo altri marcatori molecolari convenzionali nella diagnosi e nel trattamento del cancro colorettale a Oxford. Utilizziamo l'instabilità dei microsatelliti (MSI).

Dott. Anton Titov, MD: I pazienti possono avere un cancro colorettale in stadio precoce. C'è anche cancro del colon in stadio 2 e stadio 3 dopo l'operazione chirurgica. I patologi forniscono agli oncologi informazioni sulla carenza di riparazione degli errori del DNA nei tumori colorettali asportati.

Dott. David Kerr, MD: Conosciamo la proficienza della MSI (instabilità dei microsatelliti, MSI). I pazienti con cancro colorettale che hanno instabilità dei microsatelliti nei tumori hanno una prognosi davvero buona. Tendiamo a non somministrare loro chemioterapia adiuvante, specialmente nel cancro colorettale in stadio 2. Questo è un esempio di biomarcatori predittivi convenzionali utilizzati quotidianamente nel trattamento del cancro colorettale.

Dott. Anton Titov, MD: I biomarcatori predittivi aiutano anche i pazienti con cancro colorettale a evitare trattamenti non necessari. Lei lo ha appena menzionato riguardo ai tumori con instabilità dei microsatelliti. Evitare chemioterapie tossiche non necessarie è importante. La chemioterapia non ha beneficio provato in certi pazienti con cancro del colon. Evitare la chemioterapia può aumentare la qualità della vita dei pazienti.

Dott. David Kerr, MD: Questo è molto importante.