Come i Test Genetici del DNA Ancestrale Migliorano la Diagnosi delle Malattie e la Terapia Personalizzata

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• Superare il Concetto di Razza: L'Importanza dell'Ascendenza Genetica Individuale
• Un Esempio Personale: Ascendenza Genetica Globale e Locale
• Come la Diversità Genetica Influenza il Rischio di Malattia e la Risposta ai Farmaci
• Scoperta sull'Asma: Un Momento Eureka nella Genetica
• Disparità Sanitarie negli Ispanici e il Ruolo del DNA Ancestrale
• Il Futuro della Medicina di Precisione e l'Impatto sulla Salute Pubblica
• Come le Esperienze di Vita Plasmano una Carriera nella Ricerca Genetica
• Trascrizione Completa

Superare il Concetto di Razza: L'Importanza dell'Ascendenza Genetica Individuale

Il Dottor Esteban Burchard, MD, sottolinea che il concetto tradizionale di razza, spesso basato sul colore della pelle auto-dichiarato o sui tratti facciali, è superato per scopi medici. Ciò che conta veramente per la salute è la specifica composizione genetica ancestrale del DNA di un individuo a livello di ogni gene. Questa comprensione precisa dell'ascendenza genetica è cruciale perché determina direttamente la suscettibilità di una persona a varie malattie, tra cui asma, sclerosi multipla e diversi tipi di cancro.

Questo spostamento dell'attenzione da ampi gruppi razziali alla mappatura genetica individuale è un pilastro della moderna medicina di precisione, consentendo diagnosi più accurate e piani terapeutici personalizzati.

Un Esempio Personale: Ascendenza Genetica Globale e Locale

Per illustrare la reale diversità genetica, il Dottor Esteban Burchard, MD, ha sequenziato il proprio genoma utilizzando un servizio come 23andMe, analizzando un milione di marcatori genetici. La sua ascendenza genetica globale ha rivelato che è per il 25% nativo americano, per il 7% africano e di discendenza europea. Tuttavia, le informazioni mediche più critiche sono emerse dall'analisi della sua ascendenza genetica locale, che mostra l'origine di geni specifici.

Il Dottor Esteban Burchard, MD, spiega: "Il mio gene dell'insulina è di origine nativa americana. Questo mi espone ad un alto rischio di diabete." Questo esempio dimostra che il rischio di malattia non è uniforme in tutta l'ascendenza di una persona, ma è invece legato all'origine di geni specifici e critici.

Come la Diversità Genetica Influenza il Rischio di Malattia e la Risposta ai Farmaci

Le implicazioni di questa diversità dell'ascendenza genetica del DNA sono profonde per la medicina personalizzata. Popolazioni spesso considerate omogenee, come gli europei, contengono in realtà significative gradazioni genetiche. Il Dottor Burchard cita la Russia come esempio di un paese tremendamente diverso con molti gruppi etnici diversi il cui mescolamento nel corso della storia ha creato somme genetiche uniche negli individui di oggi.

Questa variabilità genetica significa che le risposte ai farmaci, note come farmacogenomica, e le predisposizioni a malattie come il cancro possono variare significativamente anche all'interno di gruppi che appaiono simili. Incorporare i test di ascendenza genetica in un secondo parere medico garantisce che queste informazioni vitali vengano considerate per una diagnosi completa di cancro e la migliore strategia terapeutica personalizzata.

Scoperta sull'Asma: Un Momento Eureka nella Genetica

La ricerca del Dottor Burchard ha fornito un momento eureka cruciale quando il suo team ha condotto uno studio clinico confrontando la gravità dell'asma negli afroamericani e nei caucasici. Hanno scoperto che gli afroamericani muoiono più spesso di asma e hanno identificato un gene specifico associato a una grave malattia polmonare che era il 40% più comune negli afroamericani.

Il Dottor Esteban Burchard, MD, afferma: "Si è accesa la lampadina. Tutte le differenze che vediamo tra le popolazioni potrebbero in parte essere spiegate da differenze genetiche." Questa scoperta ha tracciato il corso del suo lavoro di vita, dimostrando che l'ascendenza genetica è un fattore chiave nelle disparità di salute.

Disparità Sanitarie negli Ispanici e il Ruolo del DNA Ancestrale

Il Dottor Burchard ha poi rivolto la sua attenzione alle popolazioni ispaniche, dove ha trovato marcate disparità sanitarie. Gli ispanici sulla costa orientale degli Stati Uniti, principalmente di origine portoricana, avevano una prevalenza e un tasso di mortalità per asma tre volte superiore rispetto ad altri gruppi ispanici. Comprendendo che "ispanico" non è una categoria geneticamente uniforme, il Dottor Burchard e il suo team hanno ipotizzato che le differenze nel DNA ancestrale fossero la causa.

Dal 1997, hanno costruito il più grande dataset di bambini appartenenti a minoranze negli Stati Uniti, finanziato dai National Institutes of Health per studiare sequenze genomiche complete e risposta ai farmaci tra diversi gruppi razziali ed etnici.

Il Futuro della Medicina di Precisione e l'Impatto sulla Salute Pubblica

Il lavoro del Dottor Esteban Burchard, MD, dimostra che i risultati della ricerca sull'ascendenza genetica hanno un impatto clinico e sulla salute pubblica significativo che si estende ben oltre le minoranze negli Stati Uniti. I principi della diversità genetica si applicano a tutte le popolazioni globali, inclusi i diversi gruppi etnici nelle ex repubbliche sovietiche e in tutto il mondo.

Superando le categorie razziali obsolete, la medicina di precisione può sfruttare i test genetici del DNA per migliorare gli esiti di salute per tutti, rendendo i risultati di studi su gruppi specifici universalmente rilevanti per migliorare la diagnosi e il trattamento del cancro ovunque.

Come le Esperienze di Vita Plasmano una Carriera nella Ricerca Genetica

Il viaggio personale unico del Dottor Burchard ha plasmato fondamentalmente la sua visione scientifica e il suo percorso di carriera. Cresciuto in una famiglia multietnica a San Francisco con una madre ispanica e un periodo vissuto con una famiglia cinese, è stato esposto a culture e lingue diverse fin da giovane. Attribuisce la sua disciplina e resistenza al suo periodo da lottatore, allenato da un olimpionico afroamericano.

Il Dottor Anton Titov, MD, ha notato che queste esperienze etnicamente diverse—dall'educazione ispanica e cinese ai coinquilini ebrei e agli allenatori neri—hanno influenzato direttamente il percorso del Dottor Burchard in medicina. Il Dottor Burchard conclude che questo background gli ha permesso di fondere una "passione personale con il rigore accademico," guidando la sua missione di comprendere come genetica e ambiente interagiscono per influenzare la salute.

Trascrizione Completa

I test genetici del DNA per l'ascendenza razziale sono popolari, ma la mappatura genetica dell'origine etnica può aiutare a trovare fattori di rischio per il cancro. I test del DNA ancestrale possono aiutare nella diagnosi e nel trattamento delle malattie autoimmuni.

I test genetici del DNA per l'ascendenza razziale e l'origine etnica sono importanti a livello genetico individuale. Determinano la suscettibilità alle malattie, inclusi asma e sclerosi multipla.

Dottor Anton Titov, MD: Oggi, l'origine etnica è spesso basata sul colore della pelle auto-dichiarato o sui tratti facciali. La tua ricerca lo dimostra.

Dottor Esteban Burchard, MD: L'idea della razza come un grande gruppo omogeneo è superata. Ciò che conta è la composizione genetica ancestrale del DNA a livello del singolo gene.

Dottor Anton Titov, MD: Ne abbiamo appena discusso in diverse domande. Ogni persona ha molte origini ancestrali del DNA dei geni spesso inaspettate. Hai sequenziato il tuo genoma, quindi forse sul tuo esempio potresti illustrare la reale diversità genetica di ogni individuo. Per favore, discuti le implicazioni della diversità dell'ascendenza genetica del DNA per la moderna medicina personalizzata.

Dottor Esteban Burchard, MD: Ho usato una compagnia chiamata 23andMe. Ognuno di noi ha 23 cromosomi da nostra madre e nostro padre. Abbiamo usato un milione di marcatori genetici e stimato con precisione quale fosse la mia ascendenza genetica globale. Poi abbiamo stimato la mia ascendenza genetica locale.

La mia ascendenza genetica globale è per il 25% nativa americana, per il 7% africana, e sono anche europeo. Ma potrei dirti questo sulla mia ascendenza genetica locale: il mio gene dell'insulina è di origine nativa americana. Questo mi espone ad un alto rischio di diabete, come accade per molte popolazioni in Europa.

Gli europei tendono ad essere più geneticamente omogenei degli ispanici, ma ciò non significa che tutti gli europei siano uguali. Significa che c'è una gradazione. Sappiamo che la Russia è un paese tremendamente diverso. Ci sono diversi gruppi etnici da est a ovest e da nord a sud.

Ci sono grandi eventi storici accaduti in Russia che hanno portato al mescolamento di culture diverse. Oggi siamo la somma di tutti quei diversi eventi.

Dottor Anton Titov, MD: È molto interessante, alcune delle storie di cui hai parlato in precedenza. Il modo in cui sei stato cresciuto a San Francisco, come sei cresciuto in un background veramente multietnico e multiculturale, ha influenzato il tuo percorso personale in medicina. Questo ha determinato le scelte che hai fatto nella vita. Ecco come i geni e l'ambiente interagiscono a ogni livello.

Dottor Esteban Burchard, MD: Sì, è stato affascinante. Mia madre era una lavoratrice agricola migrante. Era ispanica, molto scura, e non parlava inglese. Ha imparato l'inglese, è andata a scuola ed è diventata un'insegnante. Mio padre era caucasico, ma si sono divorziati. Le finanze sono diventate molto strette, e siamo stati aiutati da una famiglia cinese che mi ha accolto. Questo ha reso l'infanzia un'esperienza divertente.

Sono andato a scuola cinese per due anni e ho passato molto tempo a Chinatown a San Francisco, che è famoso in tutto il mondo. Sono entrato al liceo e avevo bisogno di disciplina, quindi ho iniziato a lottare. È uno degli sport più grandi e lo sport più antico del mondo.

Il mio allenatore era un afroamericano della squadra olimpica statunitense del 1984 che ha vinto il torneo di Tbilisi nella lotta. Ci sono molte persone che sono lottatori abbastanza famosi delle repubbliche sovietiche, come Uzbekistan, Iran, e così via. Il mio partner nello studio clinico era anche un afroamericano finalista NCAA. Era il migliore che si potesse essere al college.

Ho preso quella disciplina della lotta e l'ho applicata alla scuola di medicina. Una volta fatto ciò, la scuola di medicina è stata relativamente facile. Sì, è stata dura, ed è stato uno dei più grandi successi che abbia mai avuto. Ma passare dal mio college a Stanford è stato davvero una testimonianza della disciplina che ho imparato nella lotta.

Mi sono laureato primo della mia classe a Stanford e sono andato a formarmi al Brigham and Women's Hospital di Harvard. Sono passato dal mio college di 30.000 studenti a una classe di medicina di 86, poi a una classe di specializzazione di 42, e sono tornato alla UCSF con una classe di sei. A ogni livello, il microscopio è diventato più difficile, più focalizzato e più focalizzato.

Attribuisco molta della mia resistenza, persistenza, definizione degli obiettivi e visualizzazione a ciò che ho imparato nella lotta. Sono molto grato di aver avuto quelle esperienze e tutte le esperienze etnicamente diverse.

Sono passato da una famiglia ispanica dove parlavo spagnolo a una famiglia cinese dove ho imparato il cinese. Poi ho fatto la scuola di medicina e ho vissuto in una casa ebraica per due anni. Ho avuto allenatori di lotta neri per dieci anni. È stata un'esperienza tremenda che ha fondamentalmente plasmato la mia visione della scienza.

Ero ad Harvard, e ciò ha davvero aperto un'opportunità. La definisco una passione personale che incontra il rigore accademico. Abbiamo condotto uno studio clinico esaminando la gravità dell'asma negli afroamericani e nei caucasici. Gli afroamericani muoiono più frequentemente di asma.

Abbiamo identificato un gene associato alla gravità della patologia polmonare, che era il 40% più comune negli afroamericani. Ci fu un momento "Eureka" per la mia carriera; si accese la lampadina. Tutte le differenze che osserviamo tra le popolazioni potrebbero in parte essere spiegate da differenze genetiche.

Questo ha determinato il corso del resto della mia vita. Ho iniziato a studiare gli ispanici. Gli ispanici della Costa Orientale presentavano un tasso di prevalenza dell'asma tre volte superiore e un tasso di mortalità per asma tre volte superiore rispetto ad altri ispanici. Gli ispanici sulla Costa Orientale sono principalmente portoricani.

Essendo io stesso ispanico, ho semplicemente messo due più due insieme. C'erano differenze nel DNA ancestrale tra i gruppi. Lo abbiamo fatto e lavoriamo su questo dal 1997. È stato straordinario.

Siamo gli unici nel paese ad avere questa risorsa. Abbiamo costruito il più grande set di dati sulle minoranze negli Stati Uniti per i bambini. Abbiamo appena ottenuto finanziamenti dai National Institutes of Health per studiare le sequenze dell'intero genoma nella risposta ai farmaci tra diversi gruppi razziali.

Stiamo avendo un impatto non solo scientifico, ma anche clinicamente significativo e di salute pubblica. Ma i risultati non sono rilevanti solo per gli ispanici o gli afroamericani negli Stati Uniti; sono rilevanti per tutte le popolazioni.

È per questo che torno in tutti i diversi paesi dell'ex Unione Sovietica, Uzbekistan, Kazakistan. Sono tutti grandi lottatori. Anche lì non si tratta di una popolazione omogenea.

Dott. Anton Titov, MD: Quindi questa è un'implicazione molto importante. I test del DNA per l'ascendenza razziale e l'origine etnica: le ampie categorie razziali sono superate. L'ascendenza genetica a livello del singolo gene è importante per le malattie.