Come l'Ascendenza Genetica Influenza la Risposta ai Farmaci e l'Efficacia della Terapia

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• Definizione di Medicina di Precisione
• Inefficacia del Plavix nelle Popolazioni Asiatiche
• Conoscenza Farmaceutica e Causa Legale
• Trattamento dell'Asma e Ricerca Genetica
• Obiettivo della Terapia Personalizzata
• Test Genetici e Futuro
• Trascrizione Completa

Definizione di Medicina di Precisione

La medicina di precisione, nota anche come medicina 4P, è un approccio moderno all'assistenza sanitaria che è Predittivo, Personalizzato, Preventivo e Partecipativo. Il Dottor Esteban Burchard, MD, esperto di primo piano nel campo, sottolinea che questo modello si allontana da una strategia terapeutica standardizzata. Invece, la medicina di precisione utilizza il profilo genetico unico del paziente per prevedere la sua risposta ai farmaci, personalizzare il piano di trattamento, prevenire reazioni avverse e coinvolgerlo attivamente nelle decisioni di cura.

Questo approccio è cruciale perché le aziende farmaceutiche spesso sviluppano e commercializzano farmaci "blockbuster" destinati a milioni di persone senza considerare la variabilità genetica individuale. Il Dottor Anton Titov, MD, discute questo cambio di paradigma con il Dottor Burchard, evidenziando come la genetica sia in prima linea nel determinare la risposta individuale ai farmaci e nel prevenire gravi effetti collaterali.

Inefficacia del Plavix nelle Popolazioni Asiatiche

Un esempio significativo di farmacogenomica—come i geni influenzano la risposta di una persona ai farmaci—è il medicinale clopidogrel, comunemente noto come Plavix. Il Dottor Esteban Burchard, MD, spiega che il Plavix è un profarmaco, il che significa che deve essere attivato da un enzima epatico specifico, il citocromo P450, per diventare terapeutico e prevenire efficacemente infarti e ictus. Una mutazione genetica significativa che colpisce questo enzima è presente in una larga parte della popolazione.

Questa mutazione è altamente prevalente nelle persone di ascendenza genetica asiatica. Il Dottor Esteban Burchard, MD, afferma che circa il 65% degli asiatici porta questa mutazione, che li rende incapaci di convertire il Plavix nella sua forma attiva. Per questi individui, assumere il farmaco equivale essenzialmente a prendere un placebo, offrendo nessun beneficio protettivo contro eventi cardiovascolari potenzialmente letali nonostante sia stato prescritto.

Conoscenza Farmaceutica e Causa Legale

Forse l'aspetto più allarmante della vicenda del Plavix è che i produttori farmaceutici, Bristol Myers Squibb e Sanofi Aventis, erano a conoscenza di questo problema genetico da oltre un decennio. Il Dottor Esteban Burchard, MD, nota che nonostante questa conoscenza, hanno continuato a commercializzare aggressivamente il farmaco multimiliardario a livello globale, comprese le popolazioni per le quali era noto essere inefficace per la maggior parte dei pazienti.

Ciò ha portato a un'azione legale. Il Procuratore Generale delle Hawaii ha intentato una causa contro le aziende a nome dei residenti dello stato, accusandole di "inganno volontario" e negligenza. La causa sostiene che le aziende abbiano consapevolmente tratto profitto dalla vendita di un farmaco che sapevano non funzionare per un'ampia fascia della popolazione che stavano targettizzando, un esempio lampante del perché le considerazioni genetiche devono essere prioritarie rispetto al profitto.

Trattamento dell'Asma e Ricerca Genetica

L'attenzione principale della ricerca del Dottor Esteban Burchard, MD, è sull'asma, specialmente nei bambini. Lui e il suo team hanno costruito il più ampio e racialmente diversificato studio genetico pediatrico sull'asma negli Stati Uniti. Il loro lavoro investiga un paradosso critico: le popolazioni di pazienti con la più alta prevalenza di asma e i più alti tassi di mortalità per la malattia spesso hanno la risposta più scarsa ai farmaci standard per l'asma.

La ricerca del Dottor Burchard mira a identificare le varianti genetiche specifiche che predicono se un bambino avrà una risposta buona o cattiva ai trattamenti comuni per l'asma. Questa applicazione della medicina di precisione cerca di andare oltre le ampie categorie razziali e concentrarsi invece sui marcatori genetici individuali per guidare la terapia, assicurando che ogni bambino riceva il farmaco più probabile che lo aiuti.

Obiettivo della Terapia Personalizzata

L'obiettivo finale di questa ricerca genetica, come spiegato dal Dottor Esteban Burchard, MD, è fornire un'assistenza medica veramente personalizzata. In futuro, un medico potrebbe usare un semplice test genetico per dire a un paziente: "Poiché hai questa specifica mutazione genetica, questo farmaco funzionerà bene per te, ma quell'altro no." Ciò elimina l'approccio per tentativi ed errori che può portare a scarsi esiti di salute e sofferenze non necessarie.

Il Dottor Anton Titov, MD, e il Dottor Burchard chiariscono che mentre la razza o l'etnia possono essere un proxy approssimativo per l'ascendenza genetica, ciò che conta di più è la genetica a livello del gene individuale. La medicina di precisione cerca di rendere irrilevanti le ampie classificazioni razziali per le decisioni terapeutiche concentrandosi sui precisi fattori genetici che determinano il metabolismo e l'efficacia dei farmaci.

Test Genetici e Futuro

Il campo sta avanzando rapidamente, con enti regolatori come la FDA statunitense che ora richiedono spesso che le informazioni sull'ascendenza genetica e sulle specifiche interazioni gene-farmaco siano incluse nel foglietto illustrativo ufficiale di un farmaco. Ciò consente ai medici di prendere decisioni di prescrizione più informate. Il lavoro di esperti come il Dottor Esteban Burchard, MD, sta aprendo la strada a un nuovo standard di cura in cui i test genetici diventano una parte routine del processo diagnostico.

Ciò assicura che i pazienti ricevano una diagnosi corretta e completa che includa fattori genetici, portando alla migliore strategia di trattamento personalizzata possibile. Cercare un secondo parere medico può essere un passo prezioso per i pazienti per confermare la loro diagnosi e assicurare che il loro piano di trattamento incorpori i più recenti progressi nella medicina di precisione per condizioni come l'asma e le malattie cardiovascolari.

Trascrizione Completa

Il Plavix è inefficace nel 65% delle persone di ascendenza genetica asiatica.

La medicina di precisione è già qui. È la Medicina 4P: Predittiva, Personalizzata, Preventiva e Partecipativa. L'ascendenza genetica individuale del DNA influenza la risposta ai farmaci. Prendiamo l'esempio del farmaco anticoagulante Plavix (clopidogrel). Questo farmaco è inefficace nel 65% degli asiatici perché hanno una mutazione genetica che rende il farmaco inefficace.

Come i geni influenzano la risposta ai farmaci: esempi di variabilità individuale nella risposta al trattamento dell'asma e al Plavix (clopidogrel). L'etnia ispanica può significare una scarsa risposta al trattamento dell'asma. La medicina di precisione aiuta i singoli pazienti a ottenere il trattamento che funziona meglio per loro. L'obiettivo è sviluppare trattamenti mirati per ogni persona.

Un secondo parere medico conferma che una diagnosi di asma è corretta e completa. Un secondo parere medico assicura che le informazioni sull'ascendenza genetica del DNA siano incluse nella diagnosi di asma. Aiuta anche a scegliere la migliore strategia di trattamento personalizzato per l'asma nei bambini e negli adulti. Cercate un secondo parere medico sull'asma e siate sicuri che il vostro trattamento di medicina di precisione sia il migliore.

Dottor Anton Titov, MD: Come influiscono i miei geni sulla risposta ai farmaci? Medicina personalizzata, medicina di precisione, secondo parere medico, "Medicina 4P": Predittiva, Personalizzata, Preventiva e Partecipativa. Questo termine definisce un obiettivo molto ambizioso nella medicina di precisione. Sappiamo che le aziende farmaceutiche perseguono farmaci blockbuster. Le aziende farmaceutiche commercializzano farmaci a milioni di persone in tutto il mondo senza riguardo per il profilo genetico unico di una persona.

Dottor Esteban Burchard, MD: Si usa la genetica per determinare la risposta individuale ai farmaci. Questa è l'avanguardia della medicina di precisione. Lavori per determinare gravi effetti collaterali da farmaci. Fai ricerca sull'asma nei bambini. L'asma non dovrebbe essere una malattia fatale nella società moderna. Sfortunatamente, l'asma a volte porta ancora alla morte dei bambini. La medicina personalizzata può aiutare a trattare meglio l'asma.

Dottor Anton Titov, MD: Cosa mostra la tua ricerca sull'interazione tra fattori genetici e ambientali? Come si determina la risposta individuale ai farmaci? Come puoi prevedere la probabilità che una persona sperimenti effetti collaterali da qualsiasi farmaco?

Dottor Esteban Burchard, MD: Sappiamo che diversi gruppi razziali hanno profili di rischio diversi per le malattie. Sappiamo anche che diversi gruppi razziali rispondono al trattamento in modi diversi. Abbiamo dimostrato che i pazienti con la più alta prevalenza di asma hanno la risposta più bassa ai farmaci per l'asma. I pazienti con i più alti tassi di mortalità per asma rispondono male ai farmaci. Questi farmaci sono usati in tutto il mondo per trattare l'asma. La medicina di precisione può aiutare a migliorare il trattamento dell'asma.

Altri scienziati hanno studiato farmaci blockbuster, per esempio, Plavix o clopidogrel. Il Plavix è usato per trattare infarti o ictus. Gli scienziati hanno scoperto che serve un enzima, il citocromo P450, per fare la forma attiva del Plavix. Questa forma attiva del clopidogrel crea effetti terapeutici. Deve essere presente una mutazione speciale nell'enzima per convertire il Plavix nella sua forma attiva.

Il 65% degli asiatici non ha questa mutazione. Pertanto, il 65% delle persone asiatiche non può convertire il profarmaco inattivo nella forma attiva del Plavix. Solo la forma attiva del Plavix ha un effetto terapeutico. Quindi stiamo dando un placebo a molti asiatici. Hanno malattie cardiache o un ictus. Un placebo è una sostanza senza alcun effetto terapeutico oggettivo.

La parte interessante è che le aziende farmaceutiche che producono Plavix (clopidogrel) negli ultimi 10 anni sanno di questo problema con gli asiatici. Queste aziende farmaceutiche sono Bristol Myers Squibb e Sanofi Aventis. Ma continuano a commercializzare clopidogrel (Plavix) a milioni di persone in tutto il mondo perché il Plavix è molto redditizio per loro. È un farmaco multimiliardario.

Il Procuratore Generale delle Hawaii ha recentemente intentato una causa contro queste aziende farmaceutiche. Le ha citate in giudizio a nome del popolo delle Hawaii perché le aziende farmaceutiche hanno commercializzato un farmaco che non funziona. Queste aziende farmaceutiche sapevano di questo fatto. Lo sanno da 10 anni. Il Plavix non funziona per il 65% degli asiatici. Pertanto, le aziende farmaceutiche hanno mostrato "inganno volontario" e negligenza.

Questo è un esempio di come l'ascendenza genetica del DNA a un gene particolare influenza il rischio di malattia. L'ascendenza genetica del DNA per il Plavix determina una scarsa risposta al farmaco. Ci sono centinaia di casi come questo. La FDA (Food and Drug Administration degli Stati Uniti) ha incluso nel foglietto illustrativo del farmaco informazioni sull'importanza dell'ascendenza genetica del DNA per l'efficacia del trattamento e gli effetti collaterali.

Queste informazioni parlano dell'importanza dell'ascendenza genetica del DNA a livello globale e anche a livello del gene individuale. Questo è un esempio dei benefici della medicina di precisione per ogni persona. Stiamo conducendo ricerche genetiche sull'asma. Abbiamo costruito il più ampio studio clinico genetico pediatrico sull'asma negli Stati Uniti. È anche il più racialmente diversificato studio clinico sulle influenze genetiche nell'asma negli Stati Uniti e nel mondo.

Stiamo esaminando gli estremi nella prevalenza e nei tassi di mortalità. Ci stiamo ponendo la domanda: Esistono varianti genetiche che predicono la risposta del bambino alla terapia farmacologica per l'asma? Quale bambino avrà una buona risposta ai farmaci per l'asma? Quale bambino avrà una scarsa risposta al trattamento dell'asma? Questa è l'applicazione della medicina di precisione all'asma.

Vorremmo poter dire: "Caro paziente, lei ha questa specifica mutazione. Questi farmaci funzioneranno bene per lei. Quei farmaci non funzioneranno bene per lei." Questo è l'obiettivo della medicina di precisione. La razza o l'etnia non dovrebbero influenzare la risposta terapeutica. L'ascendenza genetica del DNA conta soprattutto a livello del singolo gene. Conta meno in un ampio gruppo razziale. Questo è l'obiettivo della medicina di precisione.