Quando il dolore addominale non è cirrosi: come un incidente stradale ha causato l'ostruzione della vena porta

Indice

• Contesto: il mistero medico
• Sintomi e anamnesi del paziente
• Esame obiettivo e risultati degli esami
• Cosa hanno rivelato le immagini
• Diagnosi differenziale: valutazione di tutte le possibilità
• La diagnosi corretta
• Riscontri della biopsia epatica
• Approcci terapeutici
• Implicazioni per i pazienti
• Informazioni sulla fonte

Contesto: il mistero medico

Questo caso riguarda un uomo di 62 anni che si è presentato con una storia di due anni di dolore addominale insorto dopo i pasti. Aveva precedentemente ricevuto una diagnosi di cirrosi (cicatrizzazione epatica) mentre viveva in Costa Rica, ma quando è giunto negli Stati Uniti, il suo nuovo team medico non ha potuto accedere alla sua documentazione sanitaria estera. I medici del Massachusetts General Hospital hanno affrontato una sfida diagnostica perché i sintomi e i risultati degli esami del paziente non corrispondevano perfettamente ai casi tipici di cirrosi.

Ciò che ha reso questo caso particolarmente interessante è stata la discrepanza tra la presunta diagnosi di cirrosi e la funzione epatica relativamente conservata del paziente. Tipicamente, la cirrosi causa sia ipertensione portale (pressione alta nei vasi sanguigni del fegato) sia compromissione della funzione epatica, ma questo paziente manteneva livelli normali delle proteine importanti prodotte dal fegato.

Sintomi e anamnesi del paziente

Il percorso medico del paziente è iniziato due anni prima del ricovero, quando ha sviluppato per la prima volta dolore addominale postprandiale (fastidio dopo i pasti). Un anno prima del ricovero, mentre viveva in Costa Rica, ha ricevuto una diagnosi di cirrosi. Otto mesi dopo, è immigrato negli Stati Uniti, dove i suoi nuovi medici non hanno potuto accedere alla sua documentazione medica precedente.

Tre mesi prima del ricovero, ha notato un'ernia ombelicale riducibile (rigonfiamento vicino all'ombelico che poteva essere riposizionato). Sei settimane dopo, il suo dolore addominale postprandiale è peggiorato in gravità e frequenza ed è stato accompagnato da nausea. Un mese prima del ricovero, l'ernia ombelicale è diventata irriducibile, portando alla sua prima visita ospedaliera negli Stati Uniti.

Aspetti chiave della sua anamnesi includevano:

• Significativa perdita di peso: circa 20 kg (44 libbre) in due mesi
• Nessun uso di alcol, fumo o sostanze illecite
• Storia di epatite nell'infanzia risoltasi senza trattamento
• Incidente stradale cinque anni prima in cui era senza cintura e ha subito trauma addominale dal volante
• Lavorava nell'allevamento bovino in Costa Rica senza viaggi fuori dal paese prima dell'immigrazione
• Nessuna storia familiare di malattie epatiche o disturbi della coagulazione

Esame obiettivo e risultati degli esami

All'esame obiettivo al Massachusetts General Hospital, il paziente presentava:

• Temperatura corporea: 36,7°C (98,1°F)
• Frequenza cardiaca: 49 battiti al minuto
• Pressione arteriosa: 90/61 mm Hg
• Saturazione di ossigeno: 97% in aria ambiente
• Indice di massa corporea: 26,7
• Dolore addominale diffuso, peggiore nell'addome superiore
• Nessun edema alle gambe, gonfiore addominale o confusione

Gli esami di laboratorio hanno rivelato diversi reperti importanti mostrati in questa tabella:

Risultati di laboratorio chiave:

• Ematoctito: 40,5% (intervallo normale: 41,0-53,0%)
• Emoglobina: 14,0 g/dL (intervallo normale: 13,5-17,5 g/dL)
• Conteggio dei globuli bianchi: 3.900/μL (intervallo normale: 4.500-11.000/μL)
• Piastrine: 70.000/μL (intervallo normale: 130.000-400.000/μL) - significativamente basse
• Fosfatasi alcalina: 118 U/L (intervallo normale: 45-115 U/L) - leggermente elevata
• Alanina aminotransferasi (ALT): 43 U/L (intervallo normale: 10-55 U/L) - normale
• Aspartato aminotransferasi (AST): 53 U/L (intervallo normale: 10-40 U/L) - leggermente elevata
• Bilirubina totale: 1,8 mg/dL (intervallo normale: 0,0-1,0 mg/dL) - elevata
• Bilirubina diretta: 0,5 mg/dL (intervallo normale: 0,0-0,4 mg/dL) - leggermente elevata
• Rapporto internazionale normalizzato (INR): 1,1 (intervallo normale: 0,9-1,1) - normale
• Albumina: 4,5 g/dL (intervallo normale: 3,3-5,0 g/dL) - normale

Da notare che il suo conteggio piastrinico era significativamente basso a 70.000/μL (normale 130.000-400.000), che spesso si verifica con l'ipertensione portale quando le cellule del sangue rimangono intrappolate in una milza ingrossata. I suoi enzimi epatici erano solo lievemente elevati e la sua funzione sintetica epatica (misurata da INR e albumina) rimaneva normale—insolito per una cirrosi avanzata.

Cosa hanno rivelato le immagini

La tomografia computerizzata (TC) dell'addome e della pelvi con mezzo di contrasto endovenoso ha rivelato diversi reperti cruciali:

Le immagini hanno mostrato un'ernia ombelicale con un colletto di 3,6 centimetri contenente un'ansa di piccolo intestino non ostruita. Più importante, le scansioni hanno rivelato:

• Un fegato ridotto di volume con contorno lobulato e ipodensità diffusa (aspetto più scuro del normale alla TC)
• Varici paraesofagee e mesenteriche estese (vene anormalmente ingrossate)
• La vena porta principale e la vena mesenterica superiore non erano identificabili, suggerendo una trasformazione cavernomatosa (dove si sviluppano multiple piccole vene per bypassare una vena principale ostruita)
• Milza significativamente ingrossata di 18,2 cm (normale inferiore a 13,0 cm)

L'ecografia Doppler ha confermato l'assenza di flusso sanguigno nella vena porta principale ma flusso normale attraverso le vene epatiche, l'arteria epatica e la vena cava inferiore. Questi reperti indicavano una trombosi della vena porta (coagulo di sangue nella vena porta) con successiva trasformazione cavernomatosa.

Diagnosi differenziale: valutazione di tutte le possibilità

Il team medico ha considerato multiple cause potenziali per l'ipertensione portale del paziente:

Cause post-epatiche: Condizioni che bloccano il flusso sanguigno dopo che lascia il fegato, come coaguli nella vena cava inferiore o problemi cardiaci come pericardite costrittiva. Queste sono state escluse in base alle immagini e all'assenza di sintomi caratteristici come difficoltà respiratorie o edema alle gambe.

Cause intra-epatiche: Condizioni all'interno del fegato stesso, tra cui: - Cirrosi (diagnosi iniziale ma improbabile per la funzione epatica conservata) - Amiloidosi epatica o sarcoidosi (escluse per mancanza di caratteristiche tipiche) - Schistosomiasi epatica (infezione parassitaria non comune in Costa Rica)

Cause pre-epatiche: Condizioni prima che il sangue raggiunga il fegato, tra cui: - Compressione estrinseca della vena porta (esclusa dalle immagini) - Trombosi della vena porta (diventando la candidata principale)

Il team si è concentrato particolarmente sulla possibilità di trombosi della vena porta, notando che il trauma addominale dell'incidente stradale cinque anni prima avrebbe potuto causare danno endoteliale (lesione del rivestimento dei vasi sanguigni) che ha innescato la formazione del coagulo.

Hanno anche considerato perché il fegato appariva ridotto di volume alle immagini. Il fegato riceve circa il 75% del suo apporto sanguigno dalla vena porta, che trasporta sangue ricco di nutrienti dall'intestino. Quando questo apporto è bloccato da un coagulo, il fegato può atrofizzarsi (ridursi) nel tempo per mancanza di sostanze epatotrofiche essenziali, pur mantenendo la sua funzione sintetica.

La diagnosi corretta

La diagnosi finale è stata atrofia epatica da trombosi cronica della vena porta, con probabile congestione mesenterica causa del dolore addominale postprandiale.

Ciò significava che il coagulo nella vena porta è probabilmente iniziato dopo il trauma addominale dell'incidente stradale cinque anni prima. Nel tempo, l'ostruzione completa ha portato a:

• Sviluppo di vasi sanguigni collaterali (trasformazione cavernomatosa)
• Aumento della pressione nel sistema venoso portale (ipertensione portale)
• Riduzione di volume del fegato per diminuito flusso sanguigno
• Ingrossamento della milza
• Sviluppo di varici (vene ingrossate) nell'esofago e nello stomaco

Il dolore addominale postprandiale si verificava perché il pasto aumenta il flusso sanguigno all'intestino, che poi non poteva drenare adeguatamente attraverso il sistema portale ostruito, causando congestione e dolore.

Riscontri della biopsia epatica

Una biopsia epatica transgiugulare (eseguita attraverso una vena del collo) ha fornito evidenza definitiva:

• Nessuna cirrosi o fibrosi avanzata
• Lieve distorsione dell'architettura epatica con tratti portali espansi
• Multiple irregolarità vascolari nelle aree portali, alcune con iperplasia mediale (pareti ispessite) o trombi intravascolari (coaguli)
• Pattern vagamente nodulare di espansione con compressione e atrofia delle placche epatiche
• Nessuna infiammazione significativa, accumulo di grasso o sovraccarico di ferro

La diagnosi patologica ha confermato rimodellamento vascolare portale coerente con effetti da trombosi della vena porta, alterazioni simili all'iperplasia nodulare rigenerativa, distorsione e atrofia del parenchima epatico, e nessun segno di cirrosi.

Approcci terapeutici

Il trattamento della trombosi della vena porta dipende dal fatto che sia acuta (meno di 6 mesi) o cronica (6 mesi o più) e dalla presenza di cirrosi. In questo caso cronico non cirrotico, il trattamento ha coinvolto:

Innanzitutto, l'endoscopia superiore ha rivelato varici esofagee di grado 3 (grandi) non sanguinanti e gastropatia ipertensiva portale. Il trattamento includeva:

• Bendaggio delle varici (posizionamento di bande elastiche attorno alle vene ingrossate per prevenire il sanguinamento)
• Nadololo (un beta-bloccante non selettivo) per ridurre la pressione nel sistema portale

Le decisioni sull'anticoagulazione (fluidificanti del sangue) sono state basate sulla valutazione del rischio di estensione del coagulo e dei fattori trombotici sottostanti. È stato consultato il servizio di ematologia per un parere.

Sono state considerate procedure per ridurre la pressione portale, tra cui:

• Tecniche di shunt chirurgico (ora meno comuni)
• Shunt portosistemico intraepatico transgiugulare (TIPS) - procedura in cui un radiologo crea un canale tra vene portale ed epatiche
• Ricanalizzazione della vena porta e posizionamento di TIPS (PVR-TIPS)
• Angioplastia della vena mesenterica superiore

Il team di radiologia interventistica ha valutato quale procedura sarebbe stata più appropriata per l'anatomia specifica di questo paziente.

Implicazioni per i pazienti

Questo caso illustra diversi punti importanti per i pazienti con sintomi addominali:

Innanzitutto, il trauma addominale—anche di anni prima—può avere conseguenze a lungo termine. I pazienti dovrebbero sempre informare i propri medici di qualsiasi incidente o lesione significativa, non importa quanto tempo fa sia avvenuto.

In secondo luogo, non tutti i problemi epatici sono cirrosi. La trombosi della vena porta può causare complicazioni simili (varici, splenomegalia, ipertensione portale) preservando la funzione epatica. Questa distinzione è cruciale perché gli approcci terapeutici differiscono significativamente.

In terzo luogo, l'INR normale (1,1) e l'albumina (4,5 g/dL) in questo paziente sono stati indizi importanti che il suo fegato funzionava ancora bene nonostante l'aspetto ridotto alle immagini. I pazienti dovrebbero comprendere cosa misurano questi esami e perché sono importanti.

In quarto luogo, per i pazienti con trombosi della vena porta, il trattamento può coinvolgere multiple specialità: gastroenterologi, epatologi, radiologi interventisti ed ematologi. Un approccio multidisciplinare spesso produce i migliori risultati.

Infine, questo caso evidenzia l'importanza di una valutazione diagnostica approfondita quando il quadro clinico non corrisponde perfettamente a una diagnosi comune. Secondi pareri e test aggiuntivi (come la biopsia epatica in questo caso) possono rivelare cause inaspettate dei sintomi.

Informazioni sulla Fonte

Titolo Originale dell'Articolo: Caso 6-2025: Un Uomo di 62 Anni con Dolore Addominale

Autori: Gabrielle K. Bromberg, Katayoon Goodarzi, Robert G. Rasmussen, Kenneth E. Sherman, Sanjeeva P. Kalva, Jonathan N. Glickman, Dennis C. Sgroi, Eric S. Rosenberg

Pubblicazione: The New England Journal of Medicine, 20 febbraio 2025; 392:807-16

DOI: 10.1056/NEJMcpc2412516

Questo articolo per pazienti è basato su ricerche sottoposte a revisione paritaria dei Case Records del Massachusetts General Hospital, originariamente pubblicate su The New England Journal of Medicine.