Diagnosi Precoce dell'Alzheimer con un Semplice Esame Oculare

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• Spiegazione della Tecnologia DARC
• Collegamento tra Retina e Cervello
• Studio Clinico e Sindrome di Down
• Funzionamento dell'Esame Oculare
• Apoptosi come Biomarcatore Precoce
• Futuro della Diagnosi dell'Alzheimer

Spiegazione della Tecnologia DARC

La tecnologia DARC, acronimo di Detection of Apoptosing Retinal Cells (Rilevazione delle Cellule Retiniche in Apoptosi), rappresenta un approccio diagnostico innovativo per l'individuazione precoce della malattia di Alzheimer. La Dott.ssa Francesca Cordeiro, MD, ha sviluppato questo metodo per identificare la morte delle cellule nervose nella retina. Il principio fondamentale è che questa morte cellulare retinica rispecchia la morte neuronale che avviene nel cervello durante i processi neurodegenerativi.

Questa tecnologia segna un cambiamento significativo rispetto agli strumenti diagnostici tradizionali e più costosi come la risonanza magnetica (RM) o la tomografia a emissione di positroni (PET).

Collegamento tra Retina e Cervello

Gli occhi sono davvero una finestra sul cervello, offrendo una visione non invasiva della salute del sistema nervoso centrale. La Dott.ssa Francesca Cordeiro, MD, sottolinea che diagnosticare precocemente la malattia di Alzheimer può fare una differenza profonda negli esiti dei pazienti. Le cellule nervose retiniche sono un'estensione del cervello, condividendo strutture e vulnerabilità simili.

I cambiamenti osservati nelle sinapsi della retina avvengono simultaneamente ai cambiamenti sinaptici nel cervello, rendendola un indicatore affidabile della salute neurologica.

Studio Clinico e Sindrome di Down

Uno studio clinico di Fase 2 per la tecnologia DARC sta per iniziare per validarne l'uso nella diagnosi dell'Alzheimer. La Dott.ssa Francesca Cordeiro, MD, spiega che lo studio includerà un gruppo di pazienti ad alto rischio di malattia di Alzheimer: individui con sindrome di Down. Questi pazienti possiedono un cromosoma in più che porta a una sovraespressione della proteina beta amiloide.

La beta amiloide è la stessa proteina implicata nelle placche cerebrali della malattia di Alzheimer. Di conseguenza, i pazienti con sindrome di Down hanno un tasso molto elevato di demenza, rendendoli un gruppo ideale per studiare metodi di rilevazione precoce.

Funzionamento dell'Esame Oculare

La procedura del test DARC è semplice e minimamente invasiva per i pazienti. Un colorante fluorescente speciale viene iniettato nel braccio del paziente, che poi circola nel flusso sanguigno. I professionisti medici quindi scattano fotografie del fondo oculare utilizzando apparecchiature simili a quelle usate dagli optometristi per gli esami oculari di routine.

Il Dott. Anton Titov, MD, nota l'importanza dell'uso di macchinari relativamente economici rispetto alle complesse apparecchiature di imaging neurologico. Il colorante fluorescente si lega specificamente e identifica le cellule nervose retiniche che stanno subendo apoptosi, o morte cellulare programmata.

Apoptosi come Biomarcatore Precoce

L'apoptosi funge da biomarcatore precoce cruciale sia per la malattia di Alzheimer che per il morbo di Parkinson. Secondo la Dott.ssa Francesca Cordeiro, MD, i dati sperimentali mostrano che l'apoptosi delle cellule retiniche avviene molto precocemente nel processo della malattia, molto prima che si sviluppino sintomi conclamati. Nel glaucoma, le cellule retiniche mostrano apoptosi prima che la malattia oculare diventi clinicamente evidente.

I modelli murini transgenici forniscono prove solide che l'apoptosi delle cellule retiniche è un evento precoce che parallela i cambiamenti cerebrali nelle condizioni neurodegenerative.

Futuro della Diagnosi dell'Alzheimer

Il potenziale della tecnologia DARC potrebbe rivoluzionare il modo in cui affrontiamo la diagnosi e il monitoraggio dell'Alzheimer. Il Dott. Anton Titov, MD, discute come questo metodo potrebbe diagnosticare lo stato subclinico della malattia di Alzheimer fino a 20 anni prima che si manifestino clinicamente i segni di demenza. Questa finestra di rilevazione precoce potrebbe consentire interventi in una fase in cui potrebbero essere più efficaci.

La Dott.ssa Francesca Cordeiro, MD, e il suo team stanno lavorando per dimostrare questo concetto attraverso studi clinici in corso che valideranno ulteriormente la connessione tra apoptosi retinica e neurodegenerazione cerebrale.

Trascrizione Completa

La tecnologia DARC, Detection of Apoptosing Retinal Cells (Rilevazione delle Cellule Retiniche in Apoptosi), si basa sul trovare la morte delle cellule nervose nella retina. Significa che le cellule nervose stanno morendo anche nel cervello. Le persone ad alto rischio di malattia di Alzheimer potrebbero trarne beneficio.

Gli occhi sono la finestra sul cervello. È chiaro che diagnosticare la malattia di Alzheimer in modo ragionevolmente precoce farebbe una differenza molto grande.

Dott. Anton Titov, MD: Ha sviluppato un particolare test diagnostico oculare. Può essere utilizzato per identificare potenzialmente pazienti a più alto rischio di malattia di Alzheimer. Si può diagnosticare uno stato subclinico della malattia di Alzheimer. Si può diagnosticare fino a 20 anni prima che si sviluppino le manifestazioni cliniche della demenza.

Dott. Anton Titov, MD: Potrebbe per favore discutere il test oculare per l'Alzheimer che ha sviluppato?

Dott.ssa Francesca Cordeiro, MD: Certo! Questa è la tecnologia DARC, Detection of Apoptosing Retinal Cells. Si basa sul fatto che si ottiene morte cellulare nella retina che imita la morte neuronale nel cervello.

Dott.ssa Francesca Cordeiro, MD: Al momento non abbiamo studiato pazienti con malattia di Alzheimer. Il nostro studio clinico di Fase 2 inizierà qui il prossimo mese. Include un gruppo di pazienti ad alto rischio di malattia di Alzheimer.

Dott.ssa Francesca Cordeiro, MD: Sottoporranno a questo test diagnostico per glaucoma e Alzheimer. Questi pazienti hanno la sindrome di Down. Nella sindrome di Down c'è un cromosoma in più.

Dott.ssa Francesca Cordeiro, MD: Si ritiene che accada questo. Poiché i pazienti con sindrome di Down vivono più a lungo, è noto che hanno molta proteina beta amiloide. La proteina beta amiloide è implicata nelle placche cerebrali nella malattia di Alzheimer.

Dott.ssa Francesca Cordeiro, MD: Sovraesprimono questa beta amiloide. Quindi c'è un tasso molto alto di demenza nei pazienti con sindrome di Down. Esamineremo questo campione di pazienti.

Dott.ssa Francesca Cordeiro, MD: Useremo la DARC. La DARC comporta fondamentalmente un'iniezione nel braccio di un colorante speciale. Poi scattiamo fotografie del fondo oculare del paziente.

Dott.ssa Francesca Cordeiro, MD: È molto simile alle macchine che si vedono usare per esaminare l'occhio. Questo viene fatto quando si va da optometristi e ottici. L'importanza di ciò è che queste sono macchine abbastanza economiche per esaminare un occhio.

Dott.ssa Francesca Cordeiro, MD: Si confronta con una risonanza magnetica (RM) o un tomografo a emissione di positroni (PET). Ma permettono di diagnosticare anomalie. Perché il colorante iniettato nel braccio è un colorante fluorescente.

Dott.ssa Francesca Cordeiro, MD: Identifica quelle cellule nervose retiniche che stanno morendo attraverso l'apoptosi. Lo sappiamo da tutti i nostri dati sperimentali o dalla letteratura medica.

Dott. Anton Titov, MD: L'apoptosi in sé è molto importante nella malattia di Alzheimer e nel morbo di Parkinson. Si vede l'apoptosi come un segno di stadio precoce della malattia di Alzheimer e del glaucoma.

Dott. Anton Titov, MD: Le cellule retiniche hanno apoptosi prima che si sviluppi la malattia oculare conclamata del glaucoma. Ovviamente bisogna dimostrarlo.

Dott.ssa Francesca Cordeiro, MD: Lo faremo negli studi clinici futuri. Ma certamente, nei nostri modelli sperimentali murini transgenici, ci sono prove molto buone che l'apoptosi delle cellule retiniche.

Dott.ssa Francesca Cordeiro, MD: È un evento molto precoce. La morte delle cellule nervose nella retina imita quasi tutti i cambiamenti che si vedono nelle sinapsi del cervello.

Dott.ssa Francesca Cordeiro, MD: Contemporaneamente a un cambiamento nelle sinapsi del cervello, si vede anche apoptosi nella retina.